Poznajcie historię Agaty Roczniak z SMA 3, która mimo choroby spełnia swoje marzenia i przełamuje stereotypy myślenia na temat niepełnosprawności w Polsce.
– U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy. U dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej. Jednak często są to spektakularne zmiany – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA.
– Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA – wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – dzisiaj chorobie przewlekłej – prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.
Michał Woroch setki dni spędził na wyprawach. SMA nie przeszkodziło mu w przemierzeniu tysięcy kilometrów na kilku kontynentach. Jest laureatem prestiżowych nagród i autorem zapierających dech fotografii.
Czy osoby z niepełnosprawnością ruchową mogą skakać z radości? Oczywiście! Udowodnili to chorzy z SMA. Podczas wydarzenia „O skok od leku 4” skoczyli ze spadochronami, aby pokazać zadowolenie z wprowadzenia do refundacji dwóch nowych terapii na tę rzadką chorobę genetyczną, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni.
Opublikowana 22 sierpnia 2022 wrześniowa lista leków refundowanych zakłada, że pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do zastosowania leku dotychczas refundowanego, podawanego we wkłuciach dooponowych, otrzymają dostęp do leczenia doustnego.
Od 2019 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany lek, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów. Jednak nie wszyscy chorzy zdecydowali się na przystąpienie do programu.
Agnieszka – radna Rady Miasta Gliwice, wykładowca akademicki, ekspertka w projekcie dostosowania Politechniki Śląskiej dla osób z niepełnosprawnościami. Choć choruje od urodzenia, zawsze angażowała się społecznie i pomagała innym ludziom. Marzy o tym, aby zmienić polski system opieki nad osobami niepełnosprawnymi na wzór tego, który funkcjonuje w krajach skandynawskich.
W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych.
Przełom. Właśnie tak o nusinersenie, leku na SMA, mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Niedawno Fundacja SMA opublikowała film w ramach kampanii „Strumień życia w SMA”, w którym pacjenci opowiadają o tym, jak kolejne „dawki mocy” zmieniają ich życie.
