Refundacja risdiplamu i terapii genowej dla wybranych grup pacjentów z SMA jest ważnym krokiem w kierunku indywidualizacji terapii/ fot. Freepik
Opublikowana 22 sierpnia 2022 wrześniowa lista leków refundowanych zakłada, że pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do zastosowania leku dotychczas refundowanego, podawanego we wkłuciach dooponowych, otrzymają dostęp do leczenia doustnego.
Marzę, żeby nasz system się zmienił, by w końcu do jakiegokolwiek polskiego rządu dotarło, że po śmierci opiekunów, rodziców, nie każdy chory ma męża czy żonę, którzy mogliby się nim zaopiekować
Agnieszka – radna Rady Miasta Gliwice, wykładowca akademicki, ekspertka w projekcie dostosowania Politechniki Śląskiej dla osób z niepełnosprawnościami. Choć choruje od urodzenia, zawsze angażowała się społecznie i pomagała innym ludziom. Marzy o tym, aby zmienić polski system opieki nad osobami niepełnosprawnymi na wzór tego, który funkcjonuje w krajach skandynawskich.
Choć SMA kojarzony jest głównie z małymi dziećmi, to warto wiedzieć, że chorują na niego także nastolatki i osoby dorosłe. Stanowią one co najmniej połowę wszystkich chorych - przypomina Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych/ fot. Freepik
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1000 osób. Sierpień tradycyjnie upływa jako miesiąc świadomości rdzeniowego zaniku mięśni.
- Nasze oczekiwania są takie, że w przyszłości będziemy mogli usiąść z pacjentem lub opiekunem i powiedzieć mu, że są dostępne trzy terapie na rdzeniowy zanik mięśni - mówi prof. Barbara Steinborn/ fot. Freepik
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.
Od początku postawiliśmy na rozwój społeczny Sebastiana. Nie zamykaliśmy go w domu, ale wręcz odwrotnie - wspomina Kamila Górniak
Kamila Górniak – businesswoman, aktywistka, współzałożycielka Fundacji SMA, nominowana w plebiscycie Warszawianka Roku 2021. I mama 13-letniego Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), który odziedziczył po niej życiowy optymizm, pogodę ducha i żyłkę społecznika. Sebastian od czterech lat uczestniczy w badaniu klinicznym leku doustnego na SMA i dzięki leczeniu wciąż zdobywa nowe funkcje i umiejętności. „Staramy się traktować Sebastiana normalnie, bo wtedy i inni tak go będą traktować. Stawiamy na jego rozwój społeczny, na to, żeby rozwijał swoje zainteresowania i poznawał różnych ludzi, którzy będą mu towarzyszyć w życiu” – mówi Kamila.
W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki/ fot. Freepik
Niewiele jest chorób rzadkich, w których jest dostępna więcej niż jedna terapia. W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki – o różnych mechanizmach działania i różnych drogach podawania. Marzeniem klinicystów jest sytuacja, w której wszystkie trzy terapie byłyby refundowane. Dzięki temu istniałaby możliwość zaproponowania pacjentowi takiego leczenia, które najbardziej odpowiada jego indywidualnym potrzebom i preferencjom.
Tymon Malinowski z bratem Igorem i rodzicami/ fot. powierzone
Gabrysia, Tymek, Szymon – mają kilka-kilkanaście lat i na co dzień dzielnie zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Ale ich życie i życie ich rodzin to nie tylko choroba.
Liczba chorych objętych programem dostępu do Risdiplamu została uzgodniona w oparciu o informacje dotyczące populacji polskich pacjentów oraz możliwości firmy/ fot. Fundacja SMA
– Biorąc pod uwagę, reakcje i emocje związane z programem wczesnego dostępu do leku risdiplam, chcielibyśmy się z Wami podzielić kilkoma istotnymi informacjami – napisała na swojej stronie internetowej Fundacja SMA. Poniżej znajdziecie pełen wpis.
Z risdiplamem chorzy na rdzeniowy zanik mięśni wiążą duże nadzieje
Z ogromną radością ogłaszamy, że przedrejestracyjny dostęp do risdiplamu jest już w Polsce możliwy dla chorych z drugą postacią SMA – ogłosiła kilka dni temu Fundacja SMA.
Risdiplam to eksperymentalny lek podawany chorym doustnie/ fot. Fundacja SMA
– Od teraz lekarze na całym świecie mogą nieodpłatnie otrzymać risdiplam dla chorych z typem 1. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA1), a wkrótce również dla chorych z typem 2 – poinformowała Fundacja SMA. To bardzo dobra wiadomość dla chorych i ich bliskich.
