Rdzeniowy zanik mięśni stał się choroba modelową, która może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie, skuteczne leczenie i system, który się sprawdził - tłumaczy dr hab. Monika Gos
– Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, profesor IMID. Zapraszamy do lektury rozmowy z dr hab. n med. Moniką Gos, kierownikiem Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Chorób genetycznych jest ok. 20 tys., w tym 7 tys. stanowią jednogenowe. Każda z nich jest rzadka, ale jeśli je zsumujemy to jest 30 milionów ludzi chorych w USA, drugie tyle w Europie. Wraz z chorym cierpią całe rodziny/ fot. Freepik
A gdyby tak znaleźć lek, który leczyłby nie jedną chorobę, a wiele – zarówno neurodegeneracyjne, jak i tzw. spichrzeniowe, w których wskutek mutacji genetycznej komórki stopniowo przestają prawidłowo działać? Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, genetyka z Uniwersytetu Gdańskiego, to wcale nie jest nierealny pomysł. W końcu i tu, i tu, dochodzi do gromadzenia się w komórkach pewnych substancji…
Badania genetyczne dostępne są od sześciu lat w ramach publicznej ochrony zdrowia (opłacanej ze środków publicznych). Istnieją też wytyczne, kiedy lekarz powinien je zlecać/ fot. Freepik
Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie wykorzystuje się ich tak często, jak powinno. Tak wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.
Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich zmniejsza koszty diagnozowania chorego o 80 proc./ fot. Freepik
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania. A jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów/ fot. Freepik
W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych.
Genom jednego pacjenta w takiej „nieobrobionej” postaci to przynajmniej 60 GB/ got. Freepik
Sztuczna inteligencja, algorytmy, moce obliczeniowe – brzmią jak z filmu science fiction. Takie narzędzia wkraczają jednak w kolejne aspekty naszego życia, medycynę także. Zwykle boimy się tego, czego nie znamy. Czy powinniśmy obawiać się, że sztuczna inteligencja zastąpi lekarza?
