Biegam z Drużyną SMA!
Poznajcie niezwykłą historię Rafałka z SMA 2, któremu lekarze nie dawali szansy na przeżycie 1 roku. Dzisiaj ma 7 lat.
Poznajcie niezwykłą historię Rafałka z SMA 2, któremu lekarze nie dawali szansy na przeżycie 1 roku. Dzisiaj ma 7 lat.
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
11 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorego. To doskonała okazja, aby zwrócić uwagę zarówno na osoby chore, jak i przełomowe decyzje Ministerstwa Zdrowia, które znacząco odmieniły życie wielu pacjentów. Jedną z tych decyzji jest refundacja nusinersenu.
Ostatnie lata to ogromny postęp, jaki w dokonał się w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, sprawne funkcjonowanie w Polsce programu badań przesiewowych noworodków oraz programu lekowego z refundacją trzech terapii na SMA. Jednak wciąż jest wiele do zrobienia dla dalszej poprawy sytuacji pacjentów i ich rodzin.
Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.
Jarosław Plewa to 40-letni absolwent Politechniki Częstochowskiej, właściciel firmy reklamowej, Wicemistrz Polski 2022 w Boccia, Międzynarodowy Mistrz Czeskiej Republiki 2022 w boccia w kategorii BC3 – paraolimpijskiej dyscyplinie sportowej, 56. w międzynarodowym rankingu najlepszych graczy. Pacjent z SMA 1, który nie powiedział jeszcze ostatniego słowa. – Wiem, jak to jest skoczyć z 4 tysięcy metrów ze spadochronem, jak to jest jeździć na nartach, nurkować z butlą, zdobyć tytuł mistrza Czech w boccia – opowiada.
– Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, profesor IMID. Zapraszamy do lektury rozmowy z dr hab. n med. Moniką Gos, kierownikiem Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
W sierpniu Fundacja SMA rozpoczyna kampanię edukacyjną „Strumień życia w SMA. Możemy więcej…”, której bohaterowie, codziennie zmagający się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), opowiedzą o swojej drodze do samodzielności i niezależności, a wybitni klinicyści przedstawią ścieżkę leczenia SMA w Polsce i dowody skuteczności terapii poparte wieloletnimi obserwacjami własnymi (RWE).
Ostatnie 4 lata leczenia SMA w Polsce przyniosło spektakularne sukcesy. Zmieniła się jakość życia chorych i ich rodzin, a jak zapowiadają eksperci – to jeszcze nie koniec możliwości medycyny w tej dziedzinie.
Na początku czerwca społeczność SMA spotka się na XI Konferencji Weekend ze SMA-kiem. Poniżej publikujemy harmonogram wydarzenia.