Wydaje mi się, że jest dużo sytuacji w naszym życiu, kiedy boimy się zrobić krok do przodu, ale jak już go zrobimy, zrealizujemy cel, spróbujemy czegoś nowego, to satysfakcja jest ogromna i budująca - przekonuje Jarosław Plewa
Jarosław Plewa to 40-letni absolwent Politechniki Częstochowskiej, właściciel firmy reklamowej, Wicemistrz Polski 2022 w Boccia, Międzynarodowy Mistrz Czeskiej Republiki 2022 w boccia w kategorii BC3 – paraolimpijskiej dyscyplinie sportowej, 56. w międzynarodowym rankingu najlepszych graczy. Pacjent z SMA 1, który nie powiedział jeszcze ostatniego słowa. – Wiem, jak to jest skoczyć z 4 tysięcy metrów ze spadochronem, jak to jest jeździć na nartach, nurkować z butlą, zdobyć tytuł mistrza Czech w boccia – opowiada.
Rdzeniowy zanik mięśni stał się choroba modelową, która może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie, skuteczne leczenie i system, który się sprawdził - tłumaczy dr hab. Monika Gos
– Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, profesor IMID. Zapraszamy do lektury rozmowy z dr hab. n med. Moniką Gos, kierownikiem Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 1200 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań/ fot. Freepik
W sierpniu Fundacja SMA rozpoczyna kampanię edukacyjną „Strumień życia w SMA. Możemy więcej…”, której bohaterowie, codziennie zmagający się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), opowiedzą o swojej drodze do samodzielności i niezależności, a wybitni klinicyści przedstawią ścieżkę leczenia SMA w Polsce i dowody skuteczności terapii poparte wieloletnimi obserwacjami własnymi (RWE).
Za nami jedenasta edycja „Weekendu ze SMA-kiem” - fot. Fundacja SMA
Ostatnie 4 lata leczenia SMA w Polsce przyniosło spektakularne sukcesy. Zmieniła się jakość życia chorych i ich rodzin, a jak zapowiadają eksperci – to jeszcze nie koniec możliwości medycyny w tej dziedzinie.
Domowe żywienie dojelitowe jest wskazane w przypadku, gdy chory nie może przyjmować pokarmu w sposób naturalny/ fot. Freepik
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
Wśród 20 osób uhonorowanych podczas jubileuszowego balu Fundacji SMA znaleźli się najwybitniejsi polscy neurolodzy, przedstawiciele decydentów, parlamentarzyści oraz reprezentanci firm i organizacji wspierających działania Fundacji/ fot. Nadesłane
Jeszcze niedawno rdzeniowy zaniki mięśni był chorobą znaną tylko nielicznym. Chorobą, na którą w Polsce nie było leczenia. Wiele zmieniło się w 2013 roku. Wówczas do życia została powołana Fundacja SMA. Przez 10 lat działalności fundacja sprawiła, że wiedza na temat tego schorzenia stała się znacznie bardziej dostępna. A osobom chorym z SMA żyje się znacznie lepiej. CZYTAJ ARTYKUŁ
Jednym z objawów dysfunkcji opuszkowych w SMA są problemy z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami/ fot. Freepik
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych. Czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby/ fot. Fundacja SMA
Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
Poznajcie historię Agaty Roczniak z SMA 3, która mimo choroby spełnia swoje marzenia i przełamuje stereotypy myślenia na temat niepełnosprawności w Polsce.
