Od pewnego czasu w Polsce trwały rozmowy dotyczące włączenia badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków. Według deklaracji Ministerstwa Zdrowia, taki program ma wystartować w 2021 roku.
Obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym powodujące słabnięcie mięśni ciała i ich stopniowy zanik – to istota rdzeniowego zaniku mięśni, postępującej genetycznej choroby. CZYTAJ ARTYKUŁ
Fundacja SMA opublikowała na swojej stronie internetowej materiał na ten temat kilka dni temu. – Cały artykuł można podsumować bardzo krótko – prawie nic nie wiemy – tak zaczyna jego autor. Poniżej przytaczamy całość tekstu.
Przy rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) rehabilitacja, fizjoterapia i aktywność fizyczna mają bardzo istotne znaczenie. Ćwiczenia zapobiegają sztywnieniu i utracie ruchomości stawów, a także powstawaniu bolesnych przykurczów mięśni. Poglądy specjalistów na to, jak powinna wyglądać rehabilitacja ruchowa pacjentów chorujących na SMA, bywają jednak rozbieżne.
Fundacja SMA uruchomiła rekrutację do projektu “Aktywnie z SMA”. – To duży projekt, w ramach którego udostępnimy usługi asystenta osobistego, rehabilitacji a także wsparcia psychologicznego dla 40 chorych na SMA – poinformowała Fundacja SMA.
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
Rozpoczynamy starania o refundację terapii genowej w Polsce – poinformowała Fundacja SMA na swojej stronie internetowej. Jakie wyzwania i cele obiera fundacja SMA na najbliższe miesiące?
W prestiżowym magazynie Lancet Neurology opublikowano rezultaty pracy niemieckich lekarzy, którzy badali efekty leczenia nusinersenem dorosłych z SMA. Na zaproszenie Fundacji SMA o publikacji, a także polskich doświadczeniach rozmawiali prof. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Kacper Ruciński oraz Angelika Chrapkiewicz-Gądek.
19 maja środowisko SMA obiegła dobra wiadomość: na terenie UE dopuszczony do stosowania został lek Zolgensma, przez media okrzyknięty mianem najdroższego leku świata.
Jak poinformowała Fundacja SMA, w Polsce po raz pierwszy dziecko z SMA skorzystało z terapii genowej głośnym lekiem Zolgensma. Tym, który media okrzyknęły mianem “najdroższego leku świata”.
