- Nasze oczekiwania są takie, że w przyszłości będziemy mogli usiąść z pacjentem lub opiekunem i powiedzieć mu, że są dostępne trzy terapie na rdzeniowy zanik mięśni - mówi prof. Barbara Steinborn/ fot. Freepik
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.
Od początku postawiliśmy na rozwój społeczny Sebastiana. Nie zamykaliśmy go w domu, ale wręcz odwrotnie - wspomina Kamila Górniak
Kamila Górniak – businesswoman, aktywistka, współzałożycielka Fundacji SMA, nominowana w plebiscycie Warszawianka Roku 2021. I mama 13-letniego Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), który odziedziczył po niej życiowy optymizm, pogodę ducha i żyłkę społecznika. Sebastian od czterech lat uczestniczy w badaniu klinicznym leku doustnego na SMA i dzięki leczeniu wciąż zdobywa nowe funkcje i umiejętności. „Staramy się traktować Sebastiana normalnie, bo wtedy i inni tak go będą traktować. Stawiamy na jego rozwój społeczny, na to, żeby rozwijał swoje zainteresowania i poznawał różnych ludzi, którzy będą mu towarzyszyć w życiu” – mówi Kamila.
- Po trzech latach doświadczeń z leczeniem farmakologicznym widać wyraźnie, że dzieci leczone we wczesnym etapie choroby, cały czas potrzebują terapii usprawniającej - mówiła podczas debaty dr n. k. fiz. Agnieszka Stępień
Ostatnie trzy lata w historii pacjentów z SMA a także ich rodzin, to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Co się zmieniło?
Wydarzenie organizowane przez Fundację SMA ma charakter integracyjno-edukacyjny. Gromadzi kilkuset uczestników/ fot. Fundacja SMA
Już 3-5 czerwca br. odbędzie się jubileuszowa edycja „Weekendu ze SMA-kiem”. To międzynarodowe wydarzenie dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin.
- Podjęcie decyzji o rodzicielstwie nie było łatwe. Bardzo chcieliśmy być rodzicami, ale nie wiedziałam, czy w ogóle będę mogła zajść w ciążę i ją donosić - wspomina pani Marta
Marta choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 2. Mimo choroby, realizuje się jako mama dwóch córeczek – dziesięcioletniej Natalki i pięcioletniej Oliwki. Ogromnym ułatwieniem w codziennym życiu jest dla niej możliwość korzystania z innowacyjnego leczenia doustnego SMA.
- Na chwilę obecną mogę powiedzieć, że zatrzymaliśmy postęp choroby, a Zuzia rozwija się bardzo dobrze - mówi mama Zuzi.
Siedmioletnia Zuzia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Pięć lat temu wyemigrowała, wraz z rodzicami, do Francji, gdzie była możliwość rozpoczęcia leczenia farmakologicznego. Obecnie dziewczynka przyjmuje innowacyjny doustny lek na SMA, nierefundowany w Polsce. Chcielibyśmy wrócić do domu, być bliżej naszej rodziny i przyjaciół, których zostawiliśmy w Polsce, jednak dopóki lek, który otrzymuje Zuzia nie będzie refundowany w naszym kraju, nie mamy wyboru i zostajemy we Francji. Choć jest nam tu dobrze, to czujemy się osamotnieni i tęsknimy – mówi Magdalena Jaśko, mama Zuzi.
W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki/ fot. Freepik
Niewiele jest chorób rzadkich, w których jest dostępna więcej niż jedna terapia. W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki – o różnych mechanizmach działania i różnych drogach podawania. Marzeniem klinicystów jest sytuacja, w której wszystkie trzy terapie byłyby refundowane. Dzięki temu istniałaby możliwość zaproponowania pacjentowi takiego leczenia, które najbardziej odpowiada jego indywidualnym potrzebom i preferencjom.
- Pierwszy pacjent, którego zdiagnozowano w ramach programu badań przesiewowych otrzymał pierwszą dawkę nusinersenu w 15. dobie życia - wspomina dr Mariusz Ołtarzewski/ fot. M. Rydlewska
28 marca 2022 roku – od tego dnia wszystkie dzieci rodzące się w Polsce objęto programem testów, tzw. badań przesiewowych w kierunku SMA. Od tej daty obraz rdzeniowego zaniku mięśni zacznie się radykalnie zmieniać na korzyść pacjentów.
- Chciałyśmy pokazać, że piękna nie da się uchwycić i zrobić z niego jednego wzorca. Każda z 12 kobiet, która wystąpiła w tym kalendarzu to jest niezwykła osobowość - mówiła Renata Orłowska/ fot. Freepik
– Każda z 12 kobiet, która wystąpiła w tym kalendarzu to jest niezwykła osobowość. Każda z nich robi rzeczy dodatkowe, udziela się społecznie, pisze książki angażuje w różne projekty. Nasze piękno oddaje tę wielowymiarowość – powiedziała podczas niedawnej konferencji “Odcienie piękna – życie z rdzeniowym zanikiem mięśni” Renata Orłowska, jedna z bohaterek niezwykłego kalendarza.
Wiele kobiet z niepełnosprawnością wierzy, że jeśli nie sprostają pewnym standardom to nie będą piękne. A piękno nie ma wieku, wagi, płci - mówiła w reportażu z planu Renata Orłowska, w sieci znana jako "Zaniczka"
