Czym grozi osłabienie mięśni oddechowych u chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)? Jak w poprawie ich funkcjonowania może pomóc respirator domowy?
TREAT-NMD czyli Europejska Sieć Badawcza – Diagnostyka i Leczenie Chorób Nerwowo-Mięśniowych to międzynarodowa inicjatywa powołana w 2007 r. przez przedstawicieli 11 państw europejskich. Celem TREAT-NMD jest przyspieszenie i koordynacja badań prowadzących do wprowadzenia skutecznego leczenia chorób nerwowo-mięśniowych, a także poprawa standardów opieki nad pacjentami z tymi schorzeniami.
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.
Za nami kolejna edycja Weekendu ze SMA-kiem – wydarzenia poświęconego rdzeniowemu zanikowi mięśni. Tegoroczną edycję konferencji rozpoczęło wystąpienie prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak zatytułowane “Rozwój terapii w SMA a skuteczność leczenia w czasie”.
W sierpniu, miesiącu wiedzy nt. SMA, po raz dziewiąty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem”. To międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin.
Za kilka tygodni – w dniach 27-28 sierpnia – odbędzie się IX edycja Weekendu ze SMA-kiem. Publikujemy harmonogram wydarzenia.
SMA to poważna, w wielu przypadkach śmiertelna choroba genetyczna. Wczesne rozpoznanie, optymalizacja leczenia i opieka koordynowana to wyzwania systemowe. 2021 rok może odmienić losy pacjentów i ich bliskich.
Z leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem aktualnie korzysta w Polsce 780 pacjentów – poinformowała w rozmowie z Medexpressem prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
– Po raz dziewiąty Fundacja SMA ma zaszczyt zaprosić na Weekend ze SMAkiem. Tegoroczne wydarzenie odbędzie się w dniach 27-28 sierpnia w Józefowie k. Warszawy – informuje Fundacja SMA.
Lista chorób, w których leczenie domowym respiratorem znajduje zastosowanie, jest dość długa. Łączy je to, że zmniejszają zdolność mięśni oddechowych do wytworzenia ciśnienia koniecznego do wykonania wdechu, zwiększają ich obciążenie lub zmniejszają napęd oddechowy. We wszystkich może dojść do hipowentylacji pęcherzykowej.
