Z leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem aktualnie korzysta w Polsce 780 pacjentów – poinformowała w rozmowie z Medexpressem prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
– Po raz dziewiąty Fundacja SMA ma zaszczyt zaprosić na Weekend ze SMAkiem. Tegoroczne wydarzenie odbędzie się w dniach 27-28 sierpnia w Józefowie k. Warszawy – informuje Fundacja SMA.
Lista chorób, w których leczenie domowym respiratorem znajduje zastosowanie, jest dość długa. Łączy je to, że zmniejszają zdolność mięśni oddechowych do wytworzenia ciśnienia koniecznego do wykonania wdechu, zwiększają ich obciążenie lub zmniejszają napęd oddechowy. We wszystkich może dojść do hipowentylacji pęcherzykowej.
Na czym polega laminotomia, tłumaczy dr n. med. Tomasz Potaczek, specjalista ortopedii i traumatologii narządu ruchu z Uniwersyteckiego Szpitala Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego w Zakopanem.
W chorobach nerwowo-mięśniowych takich jak na przykład SMA mogą występować zaburzenia wentylacyjne. Skąd się biorą i jak im przeciwdziałać, opowiada dr Zbigniew Szkulmowski, kierownik Ośrodka Wentylacji Domowej w Bydgoszczy.
Fundacja SMA organizuje cykl specjalistycznych szkoleń dla fizjoterapeutów. Warsztaty będą się odbywać we Wrocławiu w w systemie weekendowym.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia pacjentów i ich rodzin, powodując zarówno ogromne obciążenie psychiczne, jak i ekonomiczne. Do najczęściej wskazywanych kwestii należą: przeciwdziałanie przedwczesnej śmierci, obawa przed dalszym pogorszeniem stanu zdrowia dziecka, trudne wybory związane z leczeniem, poczucie lęku i smutku, ciągły stres związany z opieką nad dzieckiem, bezsenność, konieczność rezygnacji z pracy, ograniczenie aktywności społecznej. Życie pacjentów i ich rodzin mogą odmienić nowoczesne terapie. Ważne, aby lekarze zajmujący się chorymi mieli możliwość wyboru terapii.
Stało się: za kilka tygodni, najprawdopodobniej od kwietnia 2021 roku, rozpoczną się w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Dla wielu rodzin włączenie testów na rdzeniowy zanik mięśni do panelu badań przesiewowych noworodków będzie decyzją na wagę życia i sprawności dzieci.
Pytania czy pacjenci z diagnozą SMA są bardziej narażeni na zachorowanie czy cięższe przechorowanie COVID-19 pojawiają się od początku pandemii. Fundacja SMA niedawno na swojej stronie internetowej opublikowała streszczenie artykułu Journal of Neurology opisującego przypadki osób z chorobami nerwowo- mięśniowymi, które przeszły infekcję wirusem SARS-CoV-2.
