- Przekaz medialny o „nieskuteczności” nusinersenu w porównaniu z terapią genową nie ma więc żadnego umocowania w badaniach naukowych.
Fundacja SMA, Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych a także Zespół Koordynacyjny do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni wyraziły zaniepokojenie pojawiającymi się ostatnio przekłamaniami dotyczącymi leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce związanymi z terapią genową i spinrazą. Organizacje przekazały do ministerstwa zdrowia swoje oświadczenia w tej sprawie.
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - przewodnicząca zespołu koordynacyjnego w programie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) spinrazą/ fot. Monika Rydlewska
Fundacja SMA zebrała i przekazała do zespołu koordynującego ds. leczenia SMA uwagi środowiska pacjentów związane z funkcjonowaniem programu lekowego, w ramach którego spinraza, lek na SMA, od roku jest w Polsce refundowany.
Risdiplam to eksperymentalny lek podawany chorym doustnie/ fot. Fundacja SMA
– Od teraz lekarze na całym świecie mogą nieodpłatnie otrzymać risdiplam dla chorych z typem 1. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA1), a wkrótce również dla chorych z typem 2 – poinformowała Fundacja SMA. To bardzo dobra wiadomość dla chorych i ich bliskich.
U chorych na SMA często dochodzi do osłabienia mięśni gardła i przełyku/ fot. Freepik
Osłabienie gardła i przełyku, powszechne szczególnie w cięższych postaciach SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) wymaga czasami od opiekunów albo zmiany konsystencji posiłków, albo sięgnięcie po alternatywne metody odżywiania. Czy jest się czego bać?
Od rozpoczęcia refundacji leczenia pacjentów chorujących na SMA spinrazą minął rok
Od decyzji o refundacji leczenia pacjentów chorych na rdzeniowy zanim mięśni (SMA) nusinersenem (spinrazą) minął już rok. Pierwszą dawkę leku podano 27 lutego 2019 roku. Z tej okazji Fundacja SMA, zrzeszająca środowisko pacjenckie i bardzo aktywnie zabiegająca o wprowadzenie w Polsce programu leczenia spinrazą zorganizowała niedawno konferencję prasową. Była to okazja do podsumowania działań podejmowanych na przestrzeni ostatniego roku.
Lista chorób, w których wskazane jest leczenie domowym respiratorem cały czas się wydłuża/ fot. Freepik
Lista chorób, w których leczenie domowym respiratorem znajduje zastosowanie, jest dość długa. Łączy je to, że zmniejszają zdolność mięśni oddechowych do wytworzenia ciśnienia koniecznego do wykonania wdechu, zwiększają ich obciążenie lub zmniejszają napęd oddechowy. We wszystkich może dojść do hipowentylacji pęcherzykowej.
- Od ponad roku część działań naszego zespołu koncentruje się na doprowadzeniu do dodania badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków - pisze Fundacja SMA/ fot. Pixabay
Co można zrobić, żeby leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) było jak najskuteczniejsze? Odpowiedź jest jedna: rozpocząć je jak najwcześniej. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą postępującą, neurony ruchowe zaczynają obumierać jeszcze zanim pojawi się pierwsze widoczne osłabienie mięśni. Wszyscy są zgodni: wczesne leczenie SMA przynosi lepsze efekty. Ale wczesne – znaczy kiedy?
Podczas konferencji "Problemy pulmonologiczne w przebiegu chorób nerwowo-mięśniowych", która odbyła się w październiku, o technikach wspomagania kaszlu opowiedział dr Jacek Nasiłowski/ fot. Monika Rydlewska
Słaby, niewydolny kaszel to bardzo niepokojący sygnał, który towarzyszy wielu schorzeniom, między innymi chorobom nerwowo-mięśniowym. Jak ocenić czy kaszel u chorego jest wydolny, a także jak go wspomagać opowiedział pulmonolog dr Jacek Nasiłowski podczas jednej ze swoich prezentacji.
Niedawno Fundacja SMA za oficjalnymi źródłami koncernu Roche podała dobre wieści – firma ogłosiła, że kluczowe badanie kliniczne preparatu Risdiplam osiągnęło “zakładany punkt końcowy”.
Warszawa, Gdańsk i Kraków - w tych trzech miastach zorganizowane zostały konsultacje w ramach innowacyjnego projektu/ fot. Fundacja Lwie Serca
Po spotkaniu w Warszawie, przyszedł czas na Gdańsk, a potem Kraków. Tam właśnie odbyło się ostatnie spotkanie w ramach projektu “Edukacja w nowej rzeczywistości: kompleksowy i długofalowy model postępowania fizjoterapeutycznego w rdzeniowym zaniku mięśni”.
