Logo leczeniewdomu.pl
PARTNERZY PORTALU:
Miło Cię widzieć, Dzisiaj jest wtorek - 18 styczeń 2022
Kategorie

Pierwszy doustny lek na SMA pomaga także dorosłym – historie Erwina i Nikoli

Nikola Gościniak/fot. Youtube

Erwin ma 30 lat, lubi słuchać muzyki i podróżować po Polsce, choć może robić to wyłącznie w pozycji leżącej. Nikola to śliczna osiemnastolatka, której pasją są konie i wizaż. Obydwoje chorują na rdzeniowy zanik mięśni. W momencie rozpoznania u nich SMA, lekarze mogli zaoferować im jedynie rehabilitację i wsparcie emocjonalne. Dziś obydwoje otrzymują leczenie farmakologiczne – pierwszy doustny lek na SMA. I choć zanim dostali lek, choroba poczyniła już wiele nieodwracalnych zmian w ich ciałach, dziś obydwoje przyznają, że widzą wyraźną poprawę – są silniejsi, mogą wyraźniej  i głośniej mówić i pełniej oddychać. Chcą realizować swoje plany i pasje.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Nie będzie refundacji terapii genowej Zolgensma w Polsce

- Robimy wszystko, aby doprowadzić do zmiany tej decyzji - poinformowała Fundacja SMA na swojej stronie internetowej.

Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o nierefundowaniu terapii genowej Zolgensma w Polsce. – Jesteśmy zdruzgotani informacją przekazaną przez Podsekretarza Stanu w Ministerstwie Zdrowia Ministra Macieja Miłkowskiego, że lek terapii genowej Zolgensma nie zostanie w Polsce objęty refundacją – napisała na swojej stronie Fundacja SMA.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Fundacja SMA: „Odcienie Piękna” w obiektywie Beaty Muchowskiej

Wiele kobiet z niepełnosprawnością wierzy, że jeśli nie sprostają pewnym standardom to nie będą piękne. A piękno nie ma wieku, wagi, płci - mówiła w reportażu z planu Renata Orłowska, w sieci znana jako "Zaniczka"

Agnieszka Babś, Karolina Bednarczyk, Sylwia Błach, Emilia Cielma, Martyna Cyboroń, Joanna Czapla, Marlena Flis, Nikola Gościniak, Magdalena Kulus, Aneta Olkowska, Renata Orłowska, Kinga Owczarczak – to bohaterki sesji zdjęciowej “Odcienie piękna”. Zobaczcie reportaż zza kulis powstawania niezwykłego kalendarza.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

SMA: Refundacji terapii genowej zolgensma nie będzie?

Apelujemy do obu stron o kontynuowanie rozmów oraz o daleko idącą elastyczność - zaapelowała Fundacja SMA

W połowie października ministerstwo zdrowia poinformowało o zakończeniu negocjacji refundacyjnych terapii genowej Zolgensma. Niestety, ich wynik wskazuje na to, że lek nie będzie dostępny dla polskich pacjentów w ramach refundacji. – To druzgocząca wiadomość dla polskiej społeczności SMA. Apelujemy o kontynuację rozmów – napisała na swojej stronie Fundacja SMA.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Osłabienie mięśni oddechowych w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)

W SMA mięśnie ulegają szybszemu osłabieniu w sytuacji niedoboru tlenu/ fot. Pixabuy

Czym grozi osłabienie mięśni oddechowych u chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)? Jak w poprawie ich funkcjonowania może pomóc respirator domowy?

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

TREAT-NMD – co to jest i jak działa?

Nie byłoby TREAT-NMD, gdyby nie rejestry krajowe, w tym polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi/ fot. Freepik

TREAT-NMD czyli Europejska Sieć Badawcza – Diagnostyka i Leczenie Chorób Nerwowo-Mięśniowych to międzynarodowa inicjatywa powołana w 2007 r. przez przedstawicieli 11 państw europejskich. Celem TREAT-NMD jest przyspieszenie i koordynacja badań prowadzących do wprowadzenia skutecznego leczenia chorób nerwowo-mięśniowych, a także poprawa standardów opieki nad pacjentami z tymi schorzeniami.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Choroba rzadka: dlaczego na wiele z nich nie ma terapii?

Ponad 80% chorób uznanych za rzadkie ma podłoże genetyczne/ fot. Freepik

Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.  – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

SMA: o roli czasu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

- Mam nadzieję, że zbliżamy się do terapii zindywidualizowanej. Takiej, która będzie skrojona do potrzeb danego pacjenta, która u konkretnego pacjenta ma szanse przynieść najlepsze efekty leczenia - mówiła w swoim wystąpieniu prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak/fot. M.Rydlewska

Za nami kolejna edycja Weekendu ze SMA-kiem – wydarzenia poświęconego rdzeniowemu zanikowi mięśni. Tegoroczną edycję konferencji rozpoczęło wystąpienie prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak zatytułowane “Rozwój terapii w SMA a skuteczność leczenia w czasie”.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

IX Weekend ze SMA-kiem – spotkanie dla chorych na SMA i ich rodzin

28 i 29 sierpnia społeczność SMA spotka się podczas IX Weekendu ze SMA-kiem/ fot. Freepik

W sierpniu, miesiącu wiedzy nt. SMA, po raz dziewiąty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem”. To międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin.

CZYTAJ ARTYKUŁ