Lista chorób, w których wskazane jest leczenie domowym respiratorem cały czas się wydłuża/ fot. Freepik
Lista chorób, w których leczenie domowym respiratorem znajduje zastosowanie, jest dość długa. Łączy je to, że zmniejszają zdolność mięśni oddechowych do wytworzenia ciśnienia koniecznego do wykonania wdechu, zwiększają ich obciążenie lub zmniejszają napęd oddechowy. We wszystkich może dojść do hipowentylacji pęcherzykowej.
Wśród 20 osób uhonorowanych podczas jubileuszowego balu Fundacji SMA znaleźli się najwybitniejsi polscy neurolodzy, przedstawiciele decydentów, parlamentarzyści oraz reprezentanci firm i organizacji wspierających działania Fundacji/ fot. Nadesłane
Jeszcze niedawno rdzeniowy zaniki mięśni był chorobą znaną tylko nielicznym. Chorobą, na którą w Polsce nie było leczenia. Wiele zmieniło się w 2013 roku. Wówczas do życia została powołana Fundacja SMA. Przez 10 lat działalności fundacja sprawiła, że wiedza na temat tego schorzenia stała się znacznie bardziej dostępna. A osobom chorym z SMA żyje się znacznie lepiej. CZYTAJ ARTYKUŁ
Jednym z objawów dysfunkcji opuszkowych w SMA są problemy z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami/ fot. Freepik
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych. Czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby/ fot. Fundacja SMA
Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
Poznajcie historię Agaty Roczniak z SMA 3, która mimo choroby spełnia swoje marzenia i przełamuje stereotypy myślenia na temat niepełnosprawności w Polsce.
- Zarówno wyniki badań klinicznych, jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazuje, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym. Niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk
– U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy. U dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej. Jednak często są to spektakularne zmiany – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA.
- Zawsze należy rzetelnie przedstawić rodzicom pacjentów wyniki badań z użyciem leku (nusinersenu) i przedyskutować, jakie mogą być rzeczywiste korzyści dla ich dziecka - mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
– Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA – wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – dzisiaj chorobie przewlekłej – prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.
- Poprawa samopoczucia na pewno jest połączeniem dwóch rzeczy - rehabilitacji i leczenia - mówi Michał Woroch
Michał Woroch setki dni spędził na wyprawach. SMA nie przeszkodziło mu w przemierzeniu tysięcy kilometrów na kilku kontynentach. Jest laureatem prestiżowych nagród i autorem zapierających dech fotografii.
