Życie pacjentów z SMA i ich rodzin mogą odmienić nowoczesne terapie/ fot. Freepik
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia pacjentów i ich rodzin, powodując zarówno ogromne obciążenie psychiczne, jak i ekonomiczne. Do najczęściej wskazywanych kwestii należą: przeciwdziałanie przedwczesnej śmierci, obawa przed dalszym pogorszeniem stanu zdrowia dziecka, trudne wybory związane z leczeniem, poczucie lęku i smutku, ciągły stres związany z opieką nad dzieckiem, bezsenność, konieczność rezygnacji z pracy, ograniczenie aktywności społecznej. Życie pacjentów i ich rodzin mogą odmienić nowoczesne terapie. Ważne, aby lekarze zajmujący się chorymi mieli możliwość wyboru terapii.
Konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich w 2021 po raz pierwszy odbędzie się bez udziału długoletniego prezesa Forum Orphan Mirosława Zielińskiego, który zmarł w listopadzie 2020 roku/ Tomasz Adamaszek, swiatlekarza.pl
Dzień Chorób Rzadkich w 2021 roku odbywał się w formule dostosowanej do epidemii COVID-19. Podczas obchodów zabrakło bardzo zasłużonego dla propagowania wiedzy i zabiegania o dostępność leczenia chorób rzadkich śp. Mirosława Zielińskiego. Kapituła Dnia Chorób Rzadkich przyznała mu niezwykłe wyróżnienie: Kryształową Gwiazdę.
Fundacja SMA skierowała list do prezesa AOTMiT, w którym odnosi się do negatywnej opinii w sprawie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA/ fot. Pixabay
Niedawno informowaliśmy o negatywnej opinii prezesa AOTMiT w sprawie rozszerzenia badań przesiewowych noworodków w Polsce o test w kierunku SMA. Dziś publikujemy oficjalną odpowiedź Fundacji SMA.
Wszystkie uzyskane dzięki piernikowej akcji pieniądze posłużą realizacji celów statutowych Fundacji SMA/ fot. Pixabay
Fundacja SMA podsumowała akcję Handmade for Hope, w ramach której podopieczni fundacji pod okiem opiekunów tworzyli przepiękne pierniki, które następnie drogą licytacji trafiały do domów amatorów słodkości. Poniżej cytujemy wpis podsumowujący tegoroczną edycję akcji.
Przyszedł czas, żeby położyć wszystkie ręce na pokład. Działać w kierunku badań przesiewowych i szerokiego dostępu do leczenia SMA - mówił m.in. Kacper Ruciński
– To jest ogromna różnica. czy dziecko przeżyje życie, dzieciństwo, młodość, dorosłość jako osoba chodząca czy jeżdżąca na wózku i wymagająca ogromnego wsparcia – mówił podczas niedawnej konferencji podsumowującej dwa lata refundacji nusinersenu w leczeniu SMA Kacper Ruciński w kontekście badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.
- (...) 7% uczestników badań klinicznych, które dostarczyły danych pozwalających na dopuszczenie leku Zolgensma, to dzieci z Polski - pisze w piśmie do prezesa firmy Novartis Fundacja SMA/ fot. Pixabay
Kilka dni temu Fundacja SMA zwróciła się z listem otwartym do firmy Novartis Poland. Chodzi o wniosek o objęcie terapii genowej Zolgensma refundacją. Poniżej cytujemy treść listu, a także odpowiedź firmy.
- Podsumowujemy 2-letni okres leczenia nusinersenem, lekiem, który w pewnym sensie pojawił się w próżni. Rozpoczęliśmy leczenie farmakologiczne choroby, dla której alternatywnego leczenia nie było - przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk
Rdzeniowy zanik mięśni jeszcze kilka lat temu był chorobą bez skutecznego leczenia farmakologicznego – do momentu pojawienia się nusinersenu. Dzięki staraniom wielu osób polscy pacjenci od 2019 roku otrzymują refundowane leczenie. Jakie są wnioski po dwóch latach funkcjonowania programu?
Liczba chorych objętych programem dostępu do Risdiplamu została uzgodniona w oparciu o informacje dotyczące populacji polskich pacjentów oraz możliwości firmy/ fot. Fundacja SMA
– Biorąc pod uwagę, reakcje i emocje związane z programem wczesnego dostępu do leku risdiplam, chcielibyśmy się z Wami podzielić kilkoma istotnymi informacjami – napisała na swojej stronie internetowej Fundacja SMA. Poniżej znajdziecie pełen wpis.
SMAkowy Zlot Mam to czas kiedy mama ma chwilę dla siebie - tłumaczy Fundacja SMA
Za nami trzeci SMAkowy Zlot Mam. W dniach 25-27 września, w samym sercu Borów Tucholskich, spotkało się 14 wspaniałych Mam z różnych części Polski, które na co dzień zajmują się dzieckiem (lub dziećmi) z SMA.
