Lekarz POZ, który sprawuje generalną pieczę nad stanem zdrowia swoich pacjentów ma prawo i powinien w określonej sytuacji podejrzenia występowania dziedzicznych chorób skierować daną osobę do poradnictwa genetycznego/ fot. Freepik
Przypadki raka w rodzinie? Zawały i udary w młodym wieku? To informacje, które warto przekazać lekarzowi POZ. Jeśli są istotne z medycznego punktu widzenia, może on skierować pacjenta do poradni genetycznej na bezpłatną poradę. Wiedza o tym, co siedzi w naszych genach, ma potencjał ratowania zdrowia i życia. Uwaga! Nie ma sensu, by każdy robił sobie test genetyczny. Dowiedz się więcej.
Rdzeniowy zanik mięśni stał się choroba modelową, która może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie, skuteczne leczenie i system, który się sprawdził - tłumaczy dr hab. Monika Gos
– Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, profesor IMID. Zapraszamy do lektury rozmowy z dr hab. n med. Moniką Gos, kierownikiem Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
- Pierwszy pacjent, którego zdiagnozowano w ramach programu badań przesiewowych otrzymał pierwszą dawkę nusinersenu w 15. dobie życia - wspomina dr Mariusz Ołtarzewski/ fot. M. Rydlewska
28 marca 2022 roku – od tego dnia wszystkie dzieci rodzące się w Polsce objęto programem testów, tzw. badań przesiewowych w kierunku SMA. Od tej daty obraz rdzeniowego zaniku mięśni zacznie się radykalnie zmieniać na korzyść pacjentów.
