- Pierwszy pacjent, którego zdiagnozowano w ramach programu badań przesiewowych otrzymał pierwszą dawkę nusinersenu w 15. dobie życia - wspomina dr Mariusz Ołtarzewski/ fot. M. Rydlewska
28 marca 2022 roku – od tego dnia wszystkie dzieci rodzące się w Polsce objęto programem testów, tzw. badań przesiewowych w kierunku SMA. Od tej daty obraz rdzeniowego zaniku mięśni zacznie się radykalnie zmieniać na korzyść pacjentów.
U dzieci urodzonych o czasie i osób dorosłych wirus RS wywołuje łagodny nieżyt górnych dróg oddechowych, o tyle dla dzieci urodzonych przedwcześnie może być śmiertelnie groźny/ fot. Freepik
Prawie wszystkie dzieci do 2. roku życia przejdą zakażenie wirusem RS. U większości wywołuje zapalenie oskrzeli lub płuc. Do najgroźniejszych powikłań dochodzi u wcześniaków. Sześcioro z nich zmarło z tego powodu w ostatnim sezonie jesienno-zimowym.
Ponieważ sama ciąża jest czynnikiem, który może znacznie pogorszyć przebieg zakażenia SARS-CoV-2, korzyści ze szczepienia znacznie przewyższają ryzyko działań niepożądanych po szczepieniu/ fot. Freepik
Jeżeli jesteś w ciąży i zakazisz się koronawirusem, masz 20-krotnie wyższe ryzyko ciężkiej niewydolności oddechowej. Nie będzie ona obojętna dla twojego rozwijającego się dziecka – ostrzega prof. Katarzyna Kosińska-Kaczyńska, z-ca ordynatora Oddziału Położniczo-Ginekologicznego Szpitala Bielańskiego w Warszawie. Podkreśla, że szczepienie jest bezpieczne i bardzo skuteczne, w dodatku chroni nie tylko przyszłą mamę, ale również jej dziecko po urodzeniu.
Co roku 28 tys. dzieci w Polsce rodzi się przed terminem, co stanowi 6% wszystkich urodzeń/ fot. Freepik
Pojawienie się w domu wcześniaka stawia rodziców przed wieloma dylematami w codziennym życiu: nawet najprostsze rzeczy jak ubieranie czy wychodzenie na spacer nie jest bowiem oczywiste. Pewne jest, że wcześniak potrzebuje więcej troski.
Ocena według skali Apgar opiera się na sprawdzeniu pięciu głównych parametrów świadczących o kondycji noworodka/ fot. Freepik
Pierwsze oceny dziecko dostaje już w pierwszej minucie jego życia – mowa o skali Apgar. Jeśli noworodek otrzyma 8-10 punktów, jego stan uważa się za dobry.
- Oceniamy, że czas wykonania badania od wejścia próbki o laboratorium zmieści się w 7 dniach, bo wymaga to wykonania dwóch tekstów i trzeciego - potwierdzającego - mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA, które już wkrótce znajdą się w fazie intensywnego wdrażania
Stało się: za kilka tygodni, najprawdopodobniej od kwietnia 2021 roku, rozpoczną się w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Dla wielu rodzin włączenie testów na rdzeniowy zanik mięśni do panelu badań przesiewowych noworodków będzie decyzją na wagę życia i sprawności dzieci.
Fundacja SMA skierowała list do prezesa AOTMiT, w którym odnosi się do negatywnej opinii w sprawie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA/ fot. Pixabay
Niedawno informowaliśmy o negatywnej opinii prezesa AOTMiT w sprawie rozszerzenia badań przesiewowych noworodków w Polsce o test w kierunku SMA. Dziś publikujemy oficjalną odpowiedź Fundacji SMA.
Jest to opinia szokująca i niezrozumiała. Wprowadzenie przesiewu noworodków w kierunku SMA pozwoliłoby co roku uratować około 50 dzieci przed życiem w niepełnosprawności/ napisała na swojej stronie internetowej Fundacja SMA
Rada Przejrzystości a po niej także Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji negatywnie zaopiniowali włączenie badań w kierunku SMA do testów przesiewowych wykonywanych u noworodków. Dlaczego?
Noworodki z wrodzoną przepukliną przeponową po przyjściu na świat przechodzą poważną interwencję chirurgiczną./ fot. Freepik
Choć wrodzona przepuklina przeponowa to bardzo poważna i groźna wada płodu, to jednak są sposoby na to, aby dzięki wczesnemu jej wykryciu, umożliwić choremu maluszkowi przyjście na świat i w miarę normalne dalsze życie.
Badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) to szybsza diagnoza. A szybsza diagnoza to sprawniejsze włączenie leczenia/ fot. Pixabay
Od pewnego czasu w Polsce trwały rozmowy dotyczące włączenia badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków. Według deklaracji Ministerstwa Zdrowia, taki program ma wystartować w 2021 roku.
