- Oceniamy, że czas wykonania badania od wejścia próbki o laboratorium zmieści się w 7 dniach, bo wymaga to wykonania dwóch tekstów i trzeciego - potwierdzającego - mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA, które już wkrótce znajdą się w fazie intensywnego wdrażania
Stało się: za kilka tygodni, najprawdopodobniej od kwietnia 2021 roku, rozpoczną się w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Dla wielu rodzin włączenie testów na rdzeniowy zanik mięśni do panelu badań przesiewowych noworodków będzie decyzją na wagę życia i sprawności dzieci.
Fundacja SMA skierowała list do prezesa AOTMiT, w którym odnosi się do negatywnej opinii w sprawie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA/ fot. Pixabay
Niedawno informowaliśmy o negatywnej opinii prezesa AOTMiT w sprawie rozszerzenia badań przesiewowych noworodków w Polsce o test w kierunku SMA. Dziś publikujemy oficjalną odpowiedź Fundacji SMA.
Jest to opinia szokująca i niezrozumiała. Wprowadzenie przesiewu noworodków w kierunku SMA pozwoliłoby co roku uratować około 50 dzieci przed życiem w niepełnosprawności/ napisała na swojej stronie internetowej Fundacja SMA
Rada Przejrzystości a po niej także Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji negatywnie zaopiniowali włączenie badań w kierunku SMA do testów przesiewowych wykonywanych u noworodków. Dlaczego?
Noworodki z wrodzoną przepukliną przeponową po przyjściu na świat przechodzą poważną interwencję chirurgiczną./ fot. Freepik
Choć wrodzona przepuklina przeponowa to bardzo poważna i groźna wada płodu, to jednak są sposoby na to, aby dzięki wczesnemu jej wykryciu, umożliwić choremu maluszkowi przyjście na świat i w miarę normalne dalsze życie.
Badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) to szybsza diagnoza. A szybsza diagnoza to sprawniejsze włączenie leczenia/ fot. Pixabay
Od pewnego czasu w Polsce trwały rozmowy dotyczące włączenia badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków. Według deklaracji Ministerstwa Zdrowia, taki program ma wystartować w 2021 roku.
