Wyzwaniem w chorobach rzadkich pozostaje nie tylko ich diagnostyka, ale też leczenie. Terapie dla konkretnych chorób dostępne są tylko dla ok. 5 proc. pacjentów, a na świecie choruje ok. 300 mln osób – w Polsce nawet 3 mln.
Choroby rzadkie dotyczą nawet 3 mln osób w Polsce. Choć poprawia się dostęp do innowacyjnych leków, które bywają refundowane w naszym kraju, to wciąż nie doganiamy unijnej czołówki. Pozostaje nam również ważna lekcja do odrobienia w zakresie dostępu do diagnostyki dla pacjentów z chorobami rzadkimi – uważają eksperci Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych Infarma.
Czy polscy pacjenci mają dostęp do nowoczesnych terapii? Listy leków refundowanych zmieniają się w ostatnich latach często, nowelizowane są też programy lekowe. Jednocześnie często organizacje pacjenckie a także towarzystwa lekarzy narzekają na ograniczony dostęp do najnowszych leków. Sytuacja w odniesieniu do kilkunastu chorób badana jest w ramach projektu Access GAP.
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania. A jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
Lekarze apelują o oddawanie osocza, bo można z niego pozyskiwać lek bezcenny dla pacjentów z błędami odporności. Zapotrzebowanie zwiększyło się wraz z napływem uchodźców. O tym, kiedy mamy do czynienia z koniecznością takiego leczenia opowiada immunolog dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy.
Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg – to najczęstsze, ale zdecydowanie nie jedyne, symptomy tajemniczej choroby, jaką jest miastenia gravis. Klasyfikowana jako choroba rzadka, dotyka stosunkowo dużej populacji – bo aż około 9000 osób w Polsce. Dlatego mówi się o niej jako o najczęstszej z rzadkich chorób. Ma zmienny przebieg, który u każdej osoby chorej może dawać zupełnie inne objawy o różnym nasileniu. Stąd tak ciężko ją rozpoznać. Co warto wiedzieć o miastenii gravis?
Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.
Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi. Przyjęcie tego dokumentu to przełomowe wydarzenie, ponieważ znacznie poprawi dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego.
Dzień Chorób Rzadkich w 2021 roku odbywał się w formule dostosowanej do epidemii COVID-19. Podczas obchodów zabrakło bardzo zasłużonego dla propagowania wiedzy i zabiegania o dostępność leczenia chorób rzadkich śp. Mirosława Zielińskiego. Kapituła Dnia Chorób Rzadkich przyznała mu niezwykłe wyróżnienie: Kryształową Gwiazdę.
