Logo leczeniewdomu.pl
PARTNERZY PORTALU:
Miło Cię widzieć, Dzisiaj jest piątek - 27 maj 2022
Kategorie

Choroby rzadkie: Długa droga od diagnostyki do leczenia

Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat/ fot. Freepik

Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Choroba rzadka: dlaczego na wiele z nich nie ma terapii?

Ponad 80% chorób uznanych za rzadkie ma podłoże genetyczne/ fot. Freepik

Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.  – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich

Jednym z najważniejszych elementów opieki nad pacjentem z chorobą rzadką jest zapewnienie szybkiej, wysokospecjalistycznej, właściwie ukierunkowanej diagnostyki laboratoryjnej/ fot. Freepik

Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi. Przyjęcie tego dokumentu to przełomowe wydarzenie, ponieważ znacznie poprawi dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Dzień Chorób Rzadkich: Kryształowa Gwiazda dla śp. Mirosława Zielińskiego

Konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich w 2021 po raz pierwszy odbędzie się bez udziału długoletniego prezesa Forum Orphan Mirosława Zielińskiego, który zmarł w listopadzie 2020 roku/ Tomasz Adamaszek, swiatlekarza.pl

Dzień Chorób Rzadkich w 2021 roku odbywał się w formule dostosowanej do epidemii COVID-19. Podczas obchodów zabrakło bardzo zasłużonego dla propagowania wiedzy i zabiegania o dostępność leczenia chorób rzadkich  śp. Mirosława Zielińskiego. Kapituła Dnia Chorób Rzadkich przyznała mu niezwykłe wyróżnienie: Kryształową Gwiazdę.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Choroby rzadkie: Średni czas od objawów do diagnozy to cztery lata

Według szacunków, bo nie ma stosownych danych, leczenie farmakologiczne jest dostępne w 3 do 5 proc. chorób rzadkich. A więc grupa pacjentów, którzy mają szanse być leczeni jest bardzo mała. Pozostałym pozostaje leczenie objawowe i rehabilitacja/ fot. Pixabay

W najbliższych 2-3 latach może wejść na rynek około 100 nowych leków, które potencjalnie mogą stanowić przełom w leczeniu chorób rzadkich. Pacjenci, którzy z ich powodu cierpią, oraz ich rodziny, borykają się jednak z dużo większą liczbą problemów niż brak skutecznego leku. Nic dziwnego, że to środowisko czeka na akceptację Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Opowiada o tym Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Epidemia koronawirusa w Polsce: Zmarł Mirosław Zieliński, prezes forum ORPHAN

- Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich pokłada w sobie pewną filozofię wobec chorób rzadkich. Ta filozofia jest wypracowanym konsensusem, odpowiada nam ta formuła planu - mówił Mirosław Zieliński w jednym z wywiadów jesienią 2019 roku/ fot. Tomasz Adamaszek, swiatlekarza.pl

8 listopada zmarł Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan. Chorował na Covid-19.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Całkiem częste choroby rzadkie

- Większość lekarzy, którzy słyszą „choroba rzadka” myśli sobie: „to taki pacjent który do mnie na pewno nigdy nie przyjdzie”. Jednak nic bardziej mylnego - mówiła w swoim wystąpieniu prof. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog dziecięcy

– Uważam termin „choroby rzadkie” za najbardziej szkodliwy termin, jaki kiedykolwiek pojawił się w medycynie. Tak mówiła na wstępie swojego wykładu podczas konferencji poświęconej problemom pulmonologicznym pacjentów zmagających się z chorobami nerwowo-mięśniowymi prof. Anna Kostera Pruszczyk.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Dzień Chorób Rzadkich 2020: 2,5 mln pacjentów, 7 tys. chorób

Na problem chorób rzadkich Mirosław Zieliński zwraca uwagę od lat/ . fot. Tomasz Adamaszek, swiatlekarza.pl

Dzień Chorób Rzadkich to czas, by wszystkie oczy zwróciły się w stronę około 2,5-3 mln pacjentów, którzy żyją na co dzień z diagnozą choroby rzadkiej, a także ich rodzin i bliskich. Jakich zmian oczekuje środowisko pacjenckie, opowiadał niedawno w sejmie Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich „Orphan”.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

12-14.09.2019: X Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Rehabilitacji „Choroby cywilizacyjne i choroby rzadkie wyzwaniem rehabilitacji XXI wieku”.

Kongres potrwa do 14 września/fot. Freepik

Już 12 września rozpocznie się organizowany przez Polskie Towarzystwo Rehabilitacji X Międzynarodowym Kongres „Choroby cywilizacyjne i choroby rzadkie wyzwaniem rehabilitacji XXI wieku”. Wydarzenie potrwa do 14 września.

CZYTAJ ARTYKUŁ