Choroba rzadka: dlaczego na wiele z nich nie ma terapii?
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.
- Choroba rzadka – definicja
- Specyfika chorób rzadkich
- Trudności z leczeniu przyczynowym chorób rzadkich
Choroba rzadka to taka, która występuje u mniej niż 50 osób na 100 tys. populacji. Chorób uznawanych za rzadkie jest jednak kilka tysięcy i ich lista ciągle się wydłuża. W Polsce diagnozę jednej z chorób rzadkich usłyszało około 3 mln osób. W Europie – ok. 30 mln osób. Na większość chorób rzadkich, tak zwanych chorób sierocych, nie opracowano do tej pory skutecznych leków.
Choroby rzadkie – specyfika
Prac nad terapiami nie ułatwia sama specyfika chorób rzadkich.
- Ponad 80% chorób uznanych za rzadkie ma podłoże genetyczne.
- W jednym kraju chorych na daną chorobę pacjentów jest stosunkowo niewielu.
- Wiedza lekarzy, z którymi pacjenci spotykają się najczęściej na temat chorób rzadkich jest niewielka.
- Dostęp do badań genetycznych nie należy do łatwych.
- Trudności z ustaleniem i rozpowszechnieniem standardów opieki nad pacjentem.
- Zróżnicowany poziom opieki w różnych krajach, a także w obrębie danego kraju.
- Poczucie osamotnienia i niezrozumienia pacjentów.
- Ograniczony dostęp do przyczynowego leczenia.
SMA – wyjątek od reguły
Wyjątkiem od tego ostatniego zdania jest terapia rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. To mniej więcej 1 dziecko na 8 tys. żywych urodzeń. Nosicielstwo szacuje się na 1 na 30 osób (na świecie to 1 na 50-60 osób).
SMA jest w w grupie nielicznych chorób rzadkich, na które powstały skuteczne terapie zmieniające przebieg choroby. Jeden z leków – nusinersen – jest w Polsce refundowany. Podawanie innego (rysdyplamu) odbywa się w ramach procedury tzw. wczesnego dostępu.
Na większość chorób rzadkich (około 95%) medycyna nie ma jednak do zaproponowania skutecznych terapii.
Leczenie przyczynowe chorób rzadkich – trudności
Dzieje się tak z kilku powodów. Choroby sieroce najczęściej mają podłoże genetyczne, a więc wymagają terapii opartej na ingerencji w procesy molekularne. Ponadto skuteczna terapia musi być mocno zindywidualizowana, ukierunkowana na swoisty defekt genetyczny. Do tego dochodzi aspekt ekonomiczny. Skomplikowane, drogie, wieloletnie badania w kontekście niewielkiej liczby pacjentów przekładają się na niewielkie zainteresowanie firm biofarmaceutycznych. Nie bez znaczenia są również problemy logistyczne. Wynikające choćby z trudności w planowaniu i przeprowadzaniu badań klinicznych.
– Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe procesy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśniała w jednym ze swoich wystąpień dr Anna Łusakowska.
– Te terapie często muszą być bardzo spersonalizowane. Dedykowane do konkretnej mutacji. Są takie choroby jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a, w której gen jest ogromny a możliwych jego mutacji kilkadziesiąt. Opracowanie terapii dla poszczególnych mutacji wiąże się z ogromnym kosztem, ogromnym wysiłkiem. Trudno też poszukiwać pacjentów z konkretną mutacją. A w przypadku leków genetycznych są one skuteczne, jeśli działają na konkretną mutację – dodała.
Opracowywanie terapii to lata badań przedklinicznych, potem klinicznych, na ogół nie zwieńczonych sukcesem. Średnio jak pokazują dane, tylko 5 na 5 tys substancji przechodzi do następnej fazy badań klinicznych.
Czytaj także: Z badania klinicznego zawsze można się wycofać
Źródła:
- Wykład dr Anny Łusakowskiej pt. Rejestr chorych na SMA, wygłoszony podczas Weekendu ze SMA-kiem 29 sierpnia 2021 roku.
Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.
