Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.  – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.

  • Choroba rzadka – definicja
  • Specyfika chorób rzadkich
  • Trudności z leczeniu przyczynowym chorób rzadkich

Choroba rzadka to taka, która występuje u mniej niż 50 osób na 100 tys. populacji. Chorób uznawanych za rzadkie jest jednak kilka tysięcy i ich lista ciągle się wydłuża. W Polsce diagnozę jednej z chorób rzadkich usłyszało około 3 mln osób. W Europie – ok. 30 mln osób. Na większość chorób rzadkich, tak zwanych chorób sierocych, nie opracowano do tej pory skutecznych leków.

Choroby rzadkie – specyfika

Prac nad terapiami nie ułatwia sama specyfika chorób rzadkich.

  • Ponad 80% chorób uznanych za rzadkie ma podłoże genetyczne.
  • W jednym kraju chorych na daną chorobę pacjentów jest stosunkowo niewielu.
  • Wiedza lekarzy, z którymi pacjenci spotykają się najczęściej na temat chorób rzadkich jest niewielka.
  • Dostęp do badań genetycznych nie należy do łatwych.
  • Trudności z ustaleniem i rozpowszechnieniem standardów opieki nad pacjentem.
  • Zróżnicowany poziom opieki w różnych krajach, a także w obrębie danego kraju.
  • Poczucie osamotnienia i niezrozumienia pacjentów.
  • Ograniczony dostęp do przyczynowego leczenia.

SMA – wyjątek od reguły

Wyjątkiem od tego ostatniego zdania jest terapia rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. To mniej więcej 1 dziecko na 8 tys. żywych urodzeń. Nosicielstwo szacuje się na 1 na 30 osób (na świecie to 1 na 50-60 osób).

SMA jest w w grupie nielicznych chorób rzadkich, na które powstały skuteczne terapie zmieniające przebieg choroby.  Jeden z leków – nusinersen – jest w Polsce refundowany. Podawanie innego (rysdyplamu) odbywa się w ramach procedury tzw. wczesnego dostępu.

Na większość chorób rzadkich (około 95%) medycyna nie ma jednak do zaproponowania skutecznych terapii.

Leczenie przyczynowe chorób rzadkich – trudności

Dzieje się tak z kilku powodów. Choroby sieroce najczęściej mają podłoże genetyczne, a więc wymagają terapii opartej na ingerencji w procesy molekularne. Ponadto skuteczna terapia musi być mocno zindywidualizowana, ukierunkowana na swoisty defekt genetyczny.  Do tego dochodzi aspekt ekonomiczny. Skomplikowane, drogie, wieloletnie badania w kontekście niewielkiej liczby pacjentów przekładają się na niewielkie zainteresowanie firm biofarmaceutycznych. Nie bez znaczenia są również problemy logistyczne. Wynikające choćby z trudności w planowaniu i przeprowadzaniu badań klinicznych.

– Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe procesy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśniała w jednym ze swoich wystąpień dr Anna Łusakowska.

– Te terapie często muszą być bardzo spersonalizowane. Dedykowane do konkretnej mutacji. Są takie choroby jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a, w której gen jest ogromny a możliwych jego mutacji kilkadziesiąt. Opracowanie terapii dla poszczególnych mutacji wiąże się z ogromnym kosztem, ogromnym wysiłkiem. Trudno też poszukiwać pacjentów z konkretną mutacją. A w przypadku leków genetycznych są one skuteczne, jeśli działają na konkretną mutację – dodała.

Opracowywanie terapii to lata badań przedklinicznych, potem klinicznych, na ogół nie zwieńczonych sukcesem. Średnio jak pokazują dane, tylko 5 na 5 tys substancji przechodzi do następnej fazy badań klinicznych.

Czytaj także: Z badania klinicznego zawsze można się wycofać

Źródła:
  1. Wykład dr Anny Łusakowskiej pt. Rejestr chorych na SMA, wygłoszony podczas Weekendu ze SMA-kiem 29 sierpnia 2021 roku.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.