Na dystrofię mięśniową Duchenne'a chorują głównie chłopcy
“Chcemy marzyć dłużej” to kilkunastominutowy film, w którym bohaterowie – chłopcy, podopieczni fundacji Parent Project Muscular Dystrophy – na co dzień walczący z dystrofią mięśniową Duchenne’a zapraszają widzów do swojego świata. Opowiadają o swoich pasjach, marzeniach i codziennym życiu.
Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat/ fot. Freepik
Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.
Ponad 80% chorób uznanych za rzadkie ma podłoże genetyczne/ fot. Freepik
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.
Podczas warsztatów DMD "Zatrzymać czas" wiedzą z uczestnikami podzielą się cenieni specjaliści, m.in. Magda Mazur - neurologopeda, Piotr Kuśmider - psycholog, Agnieszka Stępień - fizjoterapeutka, prof. Robert Śmigiel, dr hab. Remigiusz Kijak/ fot. Freepik
Już w najbliższy weekend – 9 i 10 października – we Wrocławiu odbędą się warsztaty “Zatrzymać czas”. Ich adresatami są osoby chorujące na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), ich bliscy i opiekunowie, a także profesjonaliści na co dzień wspomagający ich w walce z chorobą. Publikujemy harmonogram warsztatów DMD “Zatrzymać czas”.
Chłopcy dotknięci dystrofią mięśniową Duchenne'a szybko tracą zdolność chodzenia
Zaczyna się od pozornie drobnych problemów z chodzeniem. Z czasem jednak choroba postępuje. W końcu dotknięty nią chłopiec przestaje chodzić i zaczyna korzystać z wózka inwalidzkiego. W tej śmiertelnej chorobie degradacji ulegają mięśnie. Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a? Jak się ją rozpoznaje i na czym polega leczenie?
Bartłomiej Skrzyński odszedł we wrześniu 2020 r./ fot. skrzynski.info
Bartłomiej Skrzyński był dziennikarzem, społecznikiem, urzędnikiem, aktywistą, pełnym pasji i energii mężczyzną, jedną z najbardziej rozpoznawalnych osób w środowisku osób z niepełnosprawnościami. – Poddać się łatwo, a radość wymaga wysiłku – mawiał. Niedługo minie pół roku, od kiedy odszedł.
Rehabilitacja jest bardzo ważną częścią terapii DMD/ fot. Freepik
Przy dystrofii mięśniowej Duchenne’a, postępującej chorobie dotykającej chłopców, rehabilitacja ruchowa chorego jest bardzo ważna. Ćwiczenia pomagają spowolnić charakterystyczną dla tego schorzenia destrukcję mięśni. Choć procesu nie da się zatrzymać, rehabilitacja pomaga go spowolnić. Ma również istotne znaczenie w walce z przykurczami stawowo-mięśniowymi.
W DMD ważne jest śledzenie postępu choroby/ fot. Freepik
W przebiegu dystrofii mięśniowej Duchenne’a ważne są regularne kontrole, mające na celu monitoring przebiegu choroby. Upraszczając, chodzi o to, by jak najszybciej wychwytywać i reagować na zmiany stanu chorego chłopca.
Choremu na DMD podaje się leki sterydowe/fot. Freepik
Leczenie farmakologiczne przy dystrofii mięśniowej Duchenne’a powszechnie wykorzystuje leki sterydowe. Włączane bywają również preparaty witaminowe i mineralne suplementy diety. Każdą kurację należy jednak przedyskutować z lekarzem.
