Zaczyna się od pozornie drobnych problemów z chodzeniem. Z czasem jednak choroba postępuje. W końcu dotknięty nią chłopiec przestaje chodzić i zaczyna korzystać z wózka inwalidzkiego. W tej śmiertelnej chorobie degradacji ulegają mięśnie. Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a? Jak się ją rozpoznaje i na czym polega leczenie?
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.
Koflator, asystor kaszlu, albo swojsko – kaszlator. Czym jest? Do czego służy? Jak go używać? Komu może się przydać?
W chorobach nerwowo-mięśniowych takich jak na przykład SMA mogą występować zaburzenia wentylacyjne. Skąd się biorą i jak im przeciwdziałać, opowiada dr Zbigniew Szkulmowski, kierownik Ośrodka Wentylacji Domowej w Bydgoszczy.
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
Przy dystrofii mięśniowej Duchenne’a, postępującej chorobie dotykającej chłopców, rehabilitacja ruchowa chorego jest bardzo ważna. Ćwiczenia pomagają spowolnić charakterystyczną dla tego schorzenia destrukcję mięśni. Choć procesu nie da się zatrzymać, rehabilitacja pomaga go spowolnić. Ma również istotne znaczenie w walce z przykurczami stawowo-mięśniowymi.
Wentylacji inwazyjnej – czyli wówczas, gdy chory oddycha za pomocą respiratora połączonego z rurką wprowadzoną do tchawicy – chorzy bardzo często się obawiają. Czy słusznie? O tym, jakie są wskazania do wykonania tracheostomii i rozpoczęcia wentylacji inwazyjnej na przykładzie pacjentów zmagających się z chorobami nerwowo-mięśniowymi opowiedział podczas konferencji “Problemy pulmonologiczne w przebiegu chorób nerwowo-mięśniowych — ziemia niczyja” dr Zbigniew Szkulmowski, bydgoski anestezjolog, kierownik Ośrodka Wentylacji Domowej w Bydgoszczy.
W przebiegu dystrofii mięśniowej Duchenne’a ważne są regularne kontrole, mające na celu monitoring przebiegu choroby. Upraszczając, chodzi o to, by jak najszybciej wychwytywać i reagować na zmiany stanu chorego chłopca.
Hipowentylacja to w uproszczeniu niedostateczna eliminacja dwutlenku węgla z organizmu chorego. Jej przyczyny bywają różne. Bardzo często ujawnia się w nocy. Niektórzy chorzy wymagają wspomagania oddychania respiratorem.
