Jest kilka typów stwardnienia zanikowego bocznego (SLA). jakie są przyczyny schorzenia? Jakie początkowe objawy powinny zaniepokoić i na czym polega diagnostyka?

Przyczyny SLA

Pomimo trwających od lat badań, specjalistom nie udało się odkryć dokładnych przyczyn SLA. Przypuszcza się jednak, że na rozpoczęcie procesu chorobowego wpływają zarówno czynniki związane z dziedziczeniem, jak i środowiskowe (wynikające z trybu życia nałogów, diety).

W przypadku większości chorych, historia rodziny nie wskazuje, że SLA ma charakter dziedziczny. Przypadki wystąpienia choroby w rodzinie odnotowuje się się u 5-10% chorych. Jeśli historia rodziny wskazuje na to, że choroba mogła być dziedziczna, mówimy o tzw. „rodzinnym” SLA (gdy w rodzinie nie było przypadków choroby, mówi się o „sporadycznym” SLA).

Genetyka

Mechanizmy genetyczne są dosyć skomplikowane. Dziedziczenie cech, choć jest procesem uporządkowanym, ma charakter losowy. Niektóre cechy przekazane dziecku przez rodziców, mogą się ujawnić dopiero w drugim lub kolejnych pokoleniach. Konkretne cechy są nam przekazywane za pomocą genów. W uproszczeniu, zawierają one w sobie informacje na temat konkretnych cech. Jest ona zapisana w DNA. Czasami jednak dochodzi do uszkodzenia DNA – wówczas powstają tak zwane mutacje.

Jedną z nich jest mutacja genu zawierającego informację o budowie pewnego enzymu, odpowiedzialnego za oczyszczanie tkanki nerwowej ze szkodliwych substancji. Gdy dojdzie do mutacji, nie tylko przestaje on spełniać swoją funkcję, ale zaczyna być toksyczny dla komórek nerwowych, powodując ich obumieranie. Rodzajów mutacji jest bardzo wiele (mogą one wpływać na wiek zachorowania, okres przeżycia, dominujące objawy, przebieg choroby). W tej grupie zdarzają się chorzy z 18-letnim przebiegiem choroby. Zdarzają się jednak i tacy, u których okres przeżycia to zaledwie rok.

Środowisko

W przypadku SLA sporadycznego – czyli u pacjentów, w przypadku których nie było SLA w rodzinie, sytuacja jest nieco inna. Do tej pory nie udało się ustalić konkretnych przyczyn zachorowań. Naukowcy wskazywali na szereg czynników sprzyjających rozwojowi choroby, które “są możliwe, ale nie są pewne”.

Część specjalistów wiązała SLA może z infekcją wirusową, część łączyła SLA z zatruciami metalami ciężkimi, takimi jak ołów czy rtęć.

Przez lata badano społeczność zamieszkującą archipelag Guam na Pacyfiku, w której zapadalność na SLA była zdecydowanie większa niż w innych miejscach świata.

Odkryto, że związkiem, który może wywołać objawy SLA jest substancja występująca w roślinach rosnących na tych wyspach – wskazują autorzy poradnika dla chorych na SLA wydanego przez Dignitas Dolentium. Ostatecznie również tej hipotezy nie udało się potwierdzić. Tak więc konkretne przyczyny środowiskowe sprzyjające zachorowaniom na stwardnienie zanikowe boczne, są wciąż owiane tajemnicą.

Początkowe objawy

Co warto podkreślić, stwardnienie zanikowe boczne cechuje – szczególnie w pierwszym okresie – bardzo indywidualny przebieg. Dlatego nie sposób podać precyzyjnego zestawu objawów, które byłyby wspólne dla wszystkich chorych. W pierwszych etapach choroby mogą się uwidaczniać problemy ruchowe, manifestujące się na przykład upuszczaniem przedmiotów, potykaniem lub przewracaniem, spowodowane osłabieniem i częściowym zanikiem mięśni oraz ewentualnie ich sztywnością. Część chorych może odczuwać trudności w mówieniu, czasami pojawiają się skurcze mięśni, np. łydki. Pojawić się mogą zauważalne, częściowe zaniki mięśni dłoni, ramion i nóg lub w obrębie tzw. obręczy barkowej, czyli ramion, łopatek, obojczyków. Część chorych zaczyna się skarżyć na delikatne drżenie mięśni, dające odczucie „robaczków chodzących pod skórą”. Z czasem osłabienie i zaniki mięśni zaczynają narastać.

Rozwój choroby

Chory, który nie mógł wykonywać precyzyjnych ruchów ręką , np. zapinać guzików, z biegiem rozwoju choroby, tej czynności nie będzie w stanie w ogóle wykonać. Podobnie początkowe trudności z mową, z czasem rozwinąć się mogą w kierunku zupełnej utraty tej zdolności. Będzie ona się stawać coraz mniej wyraźna, nosowa, aż do całkowitej utraty możliwości mówienia (niektórzy chorzy aż do końca zachowują szczątkową zdolność mówienia).

Wolniejsze chodzenie z powodu coraz częstszych upadków doprowadzi do korzystania z balkonika. Wraz z postępem choroby, konieczne stanie się używanie wózka. Osłabienie mięśni spowoduje również trudności z „utrzymaniem głowy”, gdy zostaną zajęte mięśnie tułowia, choremu trudno będzie wstawać z pozycji leżącej czy zmieniać pozycję w łóżku.

W ślad za postępującym osłabieniem mięśni, a potem ich zanikiem, chorym zaczyna doskwierać tzw. spastyczność, czyli w uproszczeniu sztywność mięśni, która może się przerodzić w przykurcze.

W miarę postępu choroby, zaczynają się pojawiać inne objawy, bezpośrednio lub pośrednio spowodowane SLA. Często wraz z problemami z połykaniem pojawia się nadmierne ślinienie, które nie tylko jest nieprzyjemne dla chorego, ale także może być niebezpieczne. Nadmiar śliny spływającej do przełyku, gdy ten z powodu choroby nie działa prawidłowo, może powodować zakrztuszenia. A gdy się one nasilą, konieczne będzie żywienie, polegające na bezpośrednim podawaniu diety do przewodu pokarmowego z pominięciem jamy ustnej i gardła – tłumaczą specjaliści.

SLA to także problemy związane z niewydolnością oddechową, wynikające z nieprawidłowej pracy mięśni oddechowych, np. przepony. – Wiąże się z tym większe zmęczenie, duszności, bóle głowy , koszmary nocne, kłopoty z odkrztuszaniem naturalnej wydzieliny dróg oddechowych, w przypadku skrajnego niedotlenienia, mogą wystąpić omamy lub uczucie dezorientacji – czytamy w poradniku dla chorych na SLA.

Zdarza się też, że chorzy doświadczają mimowolnych reakcji emocjonalnych (płaczu lub śmiechu) – ich przyczyną jest fizyczne uszkodzenie mózgu.

Efektem choroby mogą być również zaparcia (związane z tym, że chory większą część czasu spędza w łóżku) czy odleżyny.

Samo SLA nie boli

Choć SLA jest chorobą postępującą i nieuleczalną, medycyna nie jest bezsilna wobec jej symptomów. Czy stwardnienie zanikowe boczne wiąże się z bólem?

Samo SLA nie przyczynia się do powstawania bólu. Ból jednak może być powodowany pośrednio przez chorobę. Na przykład problemy z oddychaniem mogą powodować bóle głowy. Długotrwałe leżenie w jednej pozycji może być przyczyną bolesnych odleżyn. Duża spastyczność może spowodować przykurcze i bolesne unieruchomienie stawów Należy pamiętać, że współczesna medycyna bardzo dobrze sobie radzi z bólem, można też skutecznie mu zapobiegać, stosując np. profilaktykę przeciwodleżynową, wspomaganie oddychania, leki rozluźniające mięśnie czy rehabilitację ruchową – czytamy w poradni dla chorych na SMA/MND wydanym przez Fundację Dignitas Dolentium.

Rodzaje SLA

Typologia chorych na SLA ze względu na podobieństwo objawów (według Barbary Tomik i Dariusza Adamka, autorów książki “Stwardnienie boczne zanikowe”):

Ramię cepowate – stopniowo rozwija się: postępujący zespół symetrycznego niedowładu wiotkiego rąk. W czasie postępu choroby, pojawiają się najczęściej objawy w kończynach dolnych, a następnie objawy opuszkowe. Statystycznie, chorzy z tą postacią choroby, w stosunku do klasycznego SLA, przeżywają dłużej: 57 miesięcy.

Noga cepowata – występowanie u chorego: dominującego, symetrycznego niedowładu wiotkiego kończyn dolnych, bez towarzyszących objawów funkcjonalnego uszkodzenia neuronów ruchowych w rękach, tułowiu czy też w nerwach czaszkowych. W dalszym przebiegu choroby, u chorych stopniowo rozwija się pełnoobjawowe, klasyczne SLA. Taki początek SLA występuje u mniej niż kilku procent chorych.

Sporadyczne i rodzinne SLA – jeśli wśród rodziny chorego nie stwierdzono przypadków tej choroby, taką chorobę określamy jako “sporadyczną”. Jeśli natomiast wśród członków rodziny chorego zdarzył/zdarzyły się przypadki choroby, wtedy nazywamy ją chorobą rodzinną. W ok. 5 do 10% wszystkich przypadków choroba występuje rodzinnie i jest uwarunkowana genetycznie.

Zespoły SLA z objawami innych schorzeń neurodegeneracyjnych – występują bardzo rzadko, stanowiąc mniej niż kilka procent przypadków. Można je rozpoznać wtedy, gdy do klasycznych objawów klinicznych dołączają się objawy np. zespołu pozapiramidowego, móżdżkowego czy otępienie.

Niektóre źródła podają nieco inną typologię SLA, wyróżniając:

  • postać z objawami zlokalizowanymi w kończynach („postać kończynowa”) – około 75%;
  • postać z cechami zespołu opuszkowego: zaburzeniami mowy, połykania – około 25%;
  • SLA rozpoczynające się od problemów z oddychaniem, na skutek zajęcia mięśni międzyżebrowych – bardzo rzadka postać choroby;

Diagnostyka

Przede wszystkim chory powinien trafić do neurologa. Ponadto, przy podejrzeniu stwardnienia zanikowego bocznego przeprowadza się badanie elektromiograficzne (oceniające pubudliwość mięśni) I elektroneurograficzne – służące ocenie działania funkcji nerwów obwodowych – zarówno odpowiedzialnych za czucie, jak i za ruch. W niektórych przypadkach wykorzystuje się także rezonans magnetyczny. Często zleca się również badanie krwi lub punkcję lędźwiową.

 

Źródła:
  1. Poradnik dla chorych na SLA/MND, red. Paweł Bała, Dignitas Dolentium, wyd. Dignitas Dolentium, Nowy Targ 2009

Jeśli jesteś zainteresowany otrzymywaniem informacji o nowych publikacjach - zapisz się do naszego newslettera.