Z leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem aktualnie korzysta w Polsce 780 pacjentów – poinformowała w rozmowie z Medexpressem prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

  • Ilu pacjentów korzysta z programu leczenia nusinersenem w Polsce?
  • Kiedy przychodzą pierwsze efekty leczenia: pacjent objawowy
  • Przedobjawowe leczenie SMA: NURTURE

O refundacji nusuinersenu w Polsce było głośno kilka lat temu. W końcu pod koniec 2018 roku zapadła oficjalna decyzja w tej sprawie. Był to wielki dzień dla całej społeczności SMA w Polsce. Dziś, około 2,5 roku później, lekarze mówią o doświadczeniach związanych ze skutecznością leczenia.

– Aktualnie w trakcie leczenia jest 780 pacjentów. Korzystają oni z terapii nusinersenem leczeni różnie długo (część chorych korzystała z nusinersenu zanim wszedł on do refundacji – dop. red.). Nie u wszystkich jesteśmy w stanie już ocenić skuteczność leczenia, ponieważ pierwszej oceny skuteczności dokonujemy po mniej więcej roku – wyjaśnia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

– Do tej pory żaden z pacjentów nie został wykluczony z powodu braku skuteczności leczenia – dodała. – Brak skuteczności leczenia w programie lekowym jest definiowany jasno – wyjaśniła wskazując, że skuteczność leczenia w przypadku pacjentów młodszych i w bardziej zaawansowanych stanach choroby oznacza brak pogorszenia.

– Natomiast w przypadku pacjentów starszych i pacjentów w lepszych stanach funkcjonalnych dopuszczamy niewielkie pogorszenie, o 2 punkty w 60-punkotowej skali – wyjaśniła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Leczenie przedobjawowe – skuteczność

Zapytana przez Medexpress o skuteczność leczenia przedobjawowego, powołała się na wyniki badania NURTURE, w którym uczestniczyło 25 dzieci z genetycznie potwierdzoną chorobą, ale bez objawów w momencie kwalifikacji do badania. – Pacjenci mieli dwie lub trzy kopie genu SMN2, czyli byli to pacjenci, którzy mieli ogromne ryzyko szybkiego i wczesnego rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni – opowiadała, wskazując, że badanie potwierdziło zasadność koncepcji podawania leku w fazie przedobjawowej, gdyż jest on wówczas najbardziej skuteczny.

Skuteczność leczenia nusinersenem w czasie

Jak wyjaśniła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, skuteczność leczenia nusinersenem należy rozpatrywać w dwóch płaszczyznach:

1. Najwięcej efektów i najszybsze skutki terapia da, gdy lek jest podany wcześnie

2. W długim odstępie czasu u pacjentów objawowych na efekty leczenia można czekać dosyć długo.

Są pacjenci u których pierwsze poprawy które jesteśmy w stanie udokumentować testami są widoczne po dwóch latach leczenia. Czasami trwa to nawet dłużej. Ten aspekt trudniej odnieść do pacjentów przedobjawowych, jeśli oni się rozwijają zgodnie ze swoim kalendarzem rozwoju. Utrzymanie tego efektu w czasie także jest bardzo istotne. Mamy dowody na to, że ów efekt się w czasie utrzymuje – podsumowała prof Kotulska-Józwiak.

Nusinersen: i co jeszcze?

W ostatnich latach oprócz refundowanego w Polsce nusinersenu w Europie zatwierdzono inne terapie zmieniające przebieg choroby.

  • Nusinersenen i risdiplam to leki działające przez zwiększenie produkcji białka przez gen SMN 2.
  • Z kolei onasemnogene abeparvovec dostarcza prawidłową kopię genu SMN1 za pomocą wektora wirusowego.

Ponadto, w badaniach klinicznych znajdują się leki, które które wpływają na same mięśnie – zwiększając siłę jego skurczu. – One miałyby uzupełnić terapię lekami wpływającymi na motoneuron – podsumowała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Źródła:
  1. Wywiad z prof. Katarzyną Kotulską Jóźwiak dla Medexpressu: https://www.youtube.com/watch?v=K9rBQYB_s_I

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.