Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg – to najczęstsze, ale zdecydowanie nie jedyne, symptomy tajemniczej choroby, jaką jest miastenia gravis. Klasyfikowana jako choroba rzadka, dotyka stosunkowo dużej populacji – bo aż około 9000 osób w Polsce. Dlatego mówi się o niej jako o najczęstszej z rzadkich chorób. Ma zmienny przebieg, który u każdej osoby chorej może dawać zupełnie inne objawy o różnym nasileniu. Stąd tak ciężko ją rozpoznać. Co warto wiedzieć o miastenii gravis?

  • Pierwsze objawy miastenii gravis
  • Rola układu odpornościowego w miastenii gravis
  • Miastenia gravis – nieprzewidywalna i niejednorodna
  • Typowe cechy miastenii
  • Przełom miasteniczny
  • Miastenia gravis – diagnoza
  • Miastenia gravis – leczenie

Pierwsze objawy miastenii gravis

Podstawowym objawem miastenii jest osłabienie i męczliwość różnych grup mięśni. Czyli nieprawidłowa i nadmiernie szybka utrata siły skurczu. Najczęstszym początkowym objawem jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek. To powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie. Opadające powieki są pierwszym objawem choroby u około 70% osób z miastenią.

Innym, dosyć charakterystycznym symptomem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma Mona Lisa na słynnym obrazie Leonarda da Vinci. To sugeruje, że być może modelka cierpiała na tę rzadką chorobę. Upośledzenie mięśni twarzy, gardła i krtani, skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku. Wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy.

Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach.

Rola układu odpornościowego w miastenii gravis

U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się na połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85% przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny).

Wskutek działania tych szkodliwych autoprzeciwciał dochodzi do zaburzeń
w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. Mięśnie nie otrzymują informacji od nerwów, czego skutkiem są objawy choroby. Miastenia gravis jest zatem chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym.

Nieprzewidywalna i niejednorodna

Miastenia gravis należy do chorób rzadkich. Tym mianem określa się schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 000 osób. Miastenia jest jednak najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 9 000 osób. Choć choroba może pojawić się w każdym wieku, to najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat.

Generalnie jednak, kobiety chorują na miastenię 2-3 razy częściej niż mężczyźni.
Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu. U niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśniowej, najczęściej mięśni powiek i gałek ocznych. Mówimy wówczas o ocznej postaci miastenii. U części chorych postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni. Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 20% pacjentów w pierwszym roku choroby dochodzi do samoistnej remisji, która nierzadko jest trwała.

Typowe cechy miastenii

To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jak będzie przebiegała u danego pacjenta. Mimo to, na podstawie różnych badań i obserwacji, można wyróżnić kilka typowych cech miastenii:

  • na początku choroby najczęściej pojawiają się objawy oczne, jednak w ciągu dwóch lat u około 80% pacjentów dochodzi do uogólnienia choroby czyli zajmowania kolejnych grup mięśni;
  • najczęściej miastenia przebiega w postaci nawrotów i remisji, które mogą trwać kilka tygodni lub miesięcy;
  • charakterystyczne jest narastające osłabienie mięśni wraz z wydłużaniem się czasu wykonywania danej czynności czyli np. im dłużej chory z miastenią mówi, tym bardziej jego głos staje się cichszy;
  • objawy miastenii nasilają się z upływem dnia i wieczorem są znacznie bardziej dotkliwe niż rano, po nocnym odpoczynku;
  • nasilenie objawów może być spowodowane przez takie czynniki jak: infekcje, wysiłek fizyczny, stres, niektóre leki (w tym antybiotyki, leki okulistyczne i kardiologiczne), przebyte zabiegi chirurgiczne i narkoza, zaburzenia hormonalne, miesiączka lub ciąża.

Przełom miasteniczny

Najbardziej niebezpieczny dla pacjentów z miastenią jest tzw. przełom miasteniczny. To sytuacja, w której wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do zaburzeń oddychania i ostrej niewydolności oddechowej. To wymaga niezwłocznej intubacji pacjenta oraz podłączenia go do respiratora.

Jeszcze 40 lat temu śmiertelność w przełomie miastenicznym sięgała 75%. Obecnie dzięki postępowi w medycynie wynosi około 5%.

Jak można zdiagnozować miastenię?

Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny. Czyli objawy zgłaszane przez pacjenta i stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni. W tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką, zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się
z lekarzem.

W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne, oceniające funkcję mięśni oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi. Trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te występują u około 85% chorych na miastenię. A zatem ujemny wynik tego badania nie wyklucza choroby.

Niestety, w wielu przypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Dlatego chorzy zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.

Jak leczona jest miastenia?

Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu zdrowia, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza czyli grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy.

Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, to w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe).

U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych objawy jednak nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał. Często jest tak, że pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.
Rozwiązaniem dla niektórych chorych są nowoczesne leki biologiczne, które w nieodległej przyszłości mogą się pojawić na rynku. Są to leki, które w celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. Zdaniem neurologów, byłoby bardzo wskazane, żeby te innowacyjne terapie były dostępne dla najciężej chorych pacjentów z uogólnioną miastenią gravis – dla tych, u których nie udaje się zniwelować objawów miastenii obecnie stosowanymi metodami terapeutycznymi i dla tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.
Miastenia gravis może stać się kolejną chorobą rzadką, w której specjaliści dysponować będą szerokim wachlarzem opcji terapeutycznych, również tych najnowocześniejszych.

Czytaj także: Badanie EMG – na czym polega elektromiografia?

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.

Jeśli jesteś zainteresowany otrzymywaniem informacji o nowych publikacjach - zapisz się do naszego newslettera.

Zobacz także