To pierwszy taki poród w Polsce. Pani Patrycja, chora na mukowiscydozę, trzy lata po przeszczepieniu płuc zaszła w ciążę, którą udało się szczęśliwie doprowadzić do rozwiązania przez cesarskie cięcie. Jej córeczka urodziła się 2 grudnia 2022 roku w klinice Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Obie czują się dobrze, choć nie zabrakło dramatycznych wydarzeń podczas porodu.
Mukowiscydoza to postępująca, nieuleczalna wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym, najczęstsza choroba rzadka w Polsce/ fot. Freepik
Dla pacjentów chorujących na mukowiscydozę otwierają się nowe możliwości terapeutyczne, które mogą zapewnić im znacznie dłuższe i bardziej komfortowe życie. Niestety w Polsce pacjenci nie mają dostępu do kompleksowej, w pełni refundowanej opieki, zapewniającej zarówno leczenie farmakologiczne jak i efektywną rehabilitację dróg oddechowych.
Domowe żywienie dojelitowe jest wskazane w przypadku, gdy chory nie może przyjmować pokarmu w sposób naturalny/ fot. Freepik
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
Na czym polega leczenie tlenem? Jakie są wskazania do tlenoterapii/fot. Pixabay
Tlenoterapia, czyli leczenie tlenem, w przebiegu niektórych chorób takich jak: POChP, mukowiscydoza czy włóknienie płuc bywa dla chorego koniecznością.
Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat/ fot. Freepik
Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.
- Mukowiscydoza to przede wszystkim choroba wieloukładowa. Długość życia chorego jest jednak regulowana wydolnością układu oddechowego - mówi prof. Dorota Sands/ fot. Freepik
Jak powinna wyglądać opieka nad pacjentami z diagnozą mukowiscydozy? Na to pytanie w wywiadzie udzielonym Iwonie Schymalli z Medexpressu odpowiedziała prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Pacjenci z diagnozą mukowiscydozy w porównaniu z innymi dziećmi są narażeni na cięższy przebieg choroby wywołanej rotawirusami/ fot. Pixabay
Czy i jak szczepić dzieci chore na mukowiscydozę? Na to pytanie na łamach Medycyny Praktycznej odpowiedziała lek. Kamila Ludwikowska z Kliniki Pediatrii i Chorób Infekcyjnych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. /rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Chore dziecko zawsze dziedziczy dwie wadliwe kopie genu powodującego mukowiscydozę – jedną od swej matki, drugą od ojca. Osoby, u których uszkodzona jest tylko jedna kopia genu to tzw. nosiciele (mutacji), nie mają objawów choroby.CZYTAJ ARTYKUŁ
Środowisko pacjenckie czyni starania o to, aby lek Kaftrio stał się dostępny dla polskich pacjentów chorujących na mukowiscydozę w ramach refundacji tak szybko, jak to możliwe
Środowisko pacjentów zmagających się z mukowiscydozą i ich bliskich zabiega o refundację leków przyczynowych na tę ciężką chorobę, m.in. Kaftrio. W sieci dostępna jest petycja – jej podpisanie wesprze te działania.
