Chore dziecko zawsze dziedziczy dwie wadliwe kopie genu powodującego mukowiscydozę – jedną od swej matki, drugą od ojca. Osoby, u których uszkodzona jest tylko jedna kopia genu to tzw. nosiciele (mutacji), nie mają objawów choroby. CZYTAJ ARTYKUŁ
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
Cała Polska poznała ją za sprawą zwycięstwa w the Voice Kids 2. Ania Dąbrowska, chorująca na mukowiscydozę nastolatka, ale przede wszystkim bardzo utalentowana wokalistka zdobyła i utrzymała sympatię widzów, o czym najlepiej świadczy ilość wyświetleń jej pierwszego teledysku w serwisie Youtube.
– Na początku oddychanie było dziwne. Nie czułam tego ciężaru w klatce. Wręcz niepokoiło mnie to, że nie czuję, że oddycham, że nic nie muszę robić i to się dzieje – tak opisuje różnicę w oddychaniu przed i po przeszczepie płuc Kasia Szymczyk, 24-latka chorująca na mukowiscydozę.
W maju na ekrany polskich kin trafi film o niezwykłej miłości dwojga nastolatków. Oboje cierpią na rzadkie schorzenie. Stella i Will - główni bohaterowie - z powodu choroby nie mogą się do siebie zbliżać. "Trzy kroki od siebie" to jednak nie tylko love story. To również okazja, by poznać wyzwania i ograniczenia towarzyszące osobom chorym
Każdego dnia zwyciężczyni drugiej edycji „The Voice Kids" zmaga się z ciężką chorobą. Mimo tego, realizuje plany i marzenia, a od niedawna zna ją cała Polska. Pierwsze swoje marzenie Ania już spełniła – wygrała popularny talent show, mając zaledwie 14 lat. Kolejne, które chciałaby zrealizować, to wydanie płyty. Jest bardzo zdeterminowana, aby zrobić to jak
17 tys. podpisów zebrała Fundacja Oddech Życia pod petycją o refundację Orkambi, leku używanego w terapii mukowiscydozy. Dokument trafił do Ministerstwa Zdrowia, Kancelarii Prezydenta RP, Narodowego Funduszu Zdrowia oraz amerykańskiej firmy farmaceutycznej Vertex Pharmaceuticals. Według szacunków, roczna terapia lekiem dla jednego chorego to koszt około 300 tys. dolarów.
Na mukowiscydozę w Polsce cierpi około 2 tys. osób. Choroba atakuje głównie układy oddechowy i pokarmowy. Jakie są jej najczęstsze objawy?
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną. Szacuje się, że występuje raz na około 2 tys. 500 urodzeń. To jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych. Nosicielem wadliwego genu jest jedna na 25 osób.
Organizacja powstała z przekształcenia platformy społecznościowej i portalu Oddech Życia. Promuje i upowszechnia działania na rzecz ochrony, a także promocji zdrowia oraz poprawy leczenia osób chorych na mukowiscydozę. Jest autorem licznych kampanii społecznych, które propagują wiedzę na temat mukowiscydozy. Fundacja Oddech Życia współpracuje m.in. z instytucjami lekarskimi, medycznymi, biorąc udział w programach badawczych i naukowych. Ponadto, działa w sferze sportu, turystyki i kultury. Prowadzi też pomoc charytatywną.
