Chore dziecko zawsze dziedziczy dwie wadliwe kopie genu powodującego mukowiscydozę – jedną od swej matki, drugą od ojca. Osoby, u których uszkodzona jest tylko jedna kopia genu to tzw. nosiciele (mutacji), nie mają objawów choroby. CZYTAJ ARTYKUŁ
Na mukowiscydozę w Polsce cierpi około 2 tys. osób. Choroba atakuje głównie układy oddechowy i pokarmowy. Jakie są jej najczęstsze objawy?
Środowisko pacjentów zmagających się z mukowiscydozą i ich bliskich zabiega o refundację leków przyczynowych na tę ciężką chorobę, m.in. Kaftrio. W sieci dostępna jest petycja – jej podpisanie wesprze te działania.
“Afirmacja” – to tytuł debiutanckiej płyty Aniki Dąbrowskiej, 15-letniej wokalistki, laureatki The Voice Kids 2.
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną. Szacuje się, że występuje raz na około 2 tys. 500 urodzeń. To jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych. Nosicielem wadliwego genu jest jedna na 25 osób.
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
Tlenoterapia, czyli leczenie tlenem, w przebiegu niektórych chorób takich jak: POChP, mukowiscydoza czy włóknienie płuc bywa dla chorego koniecznością.
Cała Polska poznała ją za sprawą zwycięstwa w the Voice Kids 2. Ania Dąbrowska, chorująca na mukowiscydozę nastolatka, ale przede wszystkim bardzo utalentowana wokalistka zdobyła i utrzymała sympatię widzów, o czym najlepiej świadczy ilość wyświetleń jej pierwszego teledysku w serwisie Youtube.
– Na początku oddychanie było dziwne. Nie czułam tego ciężaru w klatce. Wręcz niepokoiło mnie to, że nie czuję, że oddycham, że nic nie muszę robić i to się dzieje – tak opisuje różnicę w oddychaniu przed i po przeszczepie płuc Kasia Szymczyk, 24-latka chorująca na mukowiscydozę.
W maju na ekrany polskich kin trafi film o niezwykłej miłości dwojga nastolatków. Oboje cierpią na rzadkie schorzenie. Stella i Will - główni bohaterowie - z powodu choroby nie mogą się do siebie zbliżać. "Trzy kroki od siebie" to jednak nie tylko love story. To również okazja, by poznać wyzwania i ograniczenia towarzyszące osobom chorym
