Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.
Jak powinna wyglądać opieka nad pacjentami z diagnozą mukowiscydozy? Na to pytanie w wywiadzie udzielonym Iwonie Schymalli z Medexpressu odpowiedziała prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Na mukowiscydozę w Polsce cierpi około 2 tys. osób. Choroba atakuje głównie układy oddechowy i pokarmowy. Jakie są jej najczęstsze objawy?
W przebiegu szeregu chorób zdarza się, że pacjent – z różnych przyczyn – nie jest w stanie odżywiać się naturalnymi sposobami. Bywa i tak, że odżywianie, choć jest możliwe, nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości substancji odżywczych. Wówczas lekarze rozważają zastosowanie żywienia dojelitowego. Jeśli nie ku temu przeciwwskazań, chorzy mogą skorzystać z tej formy terapii w domu.
Tlenoterapia, czyli leczenie tlenem, w przebiegu niektórych chorób takich jak: POChP, mukowiscydoza czy włóknienie płuc bywa dla chorego koniecznością.
Czy i jak szczepić dzieci chore na mukowiscydozę? Na to pytanie na łamach Medycyny Praktycznej odpowiedziała lek. Kamila Ludwikowska z Kliniki Pediatrii i Chorób Infekcyjnych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Chore dziecko zawsze dziedziczy dwie wadliwe kopie genu powodującego mukowiscydozę – jedną od swej matki, drugą od ojca. Osoby, u których uszkodzona jest tylko jedna kopia genu to tzw. nosiciele (mutacji), nie mają objawów choroby. CZYTAJ ARTYKUŁ
Środowisko pacjentów zmagających się z mukowiscydozą i ich bliskich zabiega o refundację leków przyczynowych na tę ciężką chorobę, m.in. Kaftrio. W sieci dostępna jest petycja – jej podpisanie wesprze te działania.
“Afirmacja” – to tytuł debiutanckiej płyty Aniki Dąbrowskiej, 15-letniej wokalistki, laureatki The Voice Kids 2.
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną. Szacuje się, że występuje raz na około 2 tys. 500 urodzeń. To jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych. Nosicielem wadliwego genu jest jedna na 25 osób.
