Na dystrofię mięśniową Duchenne'a chorują głównie chłopcy
“Chcemy marzyć dłużej” to kilkunastominutowy film, w którym bohaterowie – chłopcy, podopieczni fundacji Parent Project Muscular Dystrophy – na co dzień walczący z dystrofią mięśniową Duchenne’a zapraszają widzów do swojego świata. Opowiadają o swoich pasjach, marzeniach i codziennym życiu.
Pierwsze objawy kłopotów z oddychaniem ujawniają się podczas snu/fot. Freepik
Wraz z postępem choroby, chłopcy zmagający się z dystrofią mięśniową Duchenne’a, zaczną mieć kłopoty z oddychaniem. Wszystko dlatego, że postępujące schorzenie, mające destrukcyjny wpływ na mięśnie – obejmie również te, które biorą udział w oddychaniu.
Chorzy na DMD czasami wymagają właczenia terapii żywieniowej/ fot. Freepik
W przebiegu każdej choroby, istotne jest utrzymanie odpowiedniego stanu odżywienia pacjenta. Z różnych względów, nie zawsze jest to łatwe. Jednym ze schorzeń, przy którym w pewnych okolicznościach wskazane może być włączenie terapii żywieniowej jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Chorobę na pewnym etapie charakteryzują bowiem kłopoty z połykaniem, które przekładają się na trudności z naturalnym przyjmowaniem pokarmu.
Chłopcy dotknięci dystrofią mięśniową Duchenne'a szybko tracą zdolność chodzenia
Zaczyna się od pozornie drobnych problemów z chodzeniem. Z czasem jednak choroba postępuje. W końcu dotknięty nią chłopiec przestaje chodzić i zaczyna korzystać z wózka inwalidzkiego. W tej śmiertelnej chorobie degradacji ulegają mięśnie. Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a? Jak się ją rozpoznaje i na czym polega leczenie?
Pacjenci z DMD niekiedy wymagają zabiegów kardiochirurgicznych/ fot. Freepik
W DMD opieka kardiologiczna powinna być ukierunkowana na wczesne wykrywanie i leczenie pogorszenia funkcji mięśnia sercowego (zwykle tzw. kardiomiopatii – zaburzeń czynności skurczowej mięśnia sercowego lub zaburzeń rytmu serca, np. kołatania), które zwykle pojawia się wraz z postępem choroby. Niekiedy wady wykrywa się w badaniach, jeszcze zanim pojawią się objawy. Dlatego chory powinien przechodzić regularne badania, sprawdzające stan mięśnia sercowego.
Choremu na DMD podaje się leki sterydowe/fot. Freepik
Leczenie farmakologiczne przy dystrofii mięśniowej Duchenne’a powszechnie wykorzystuje leki sterydowe. Włączane bywają również preparaty witaminowe i mineralne suplementy diety. Każdą kurację należy jednak przedyskutować z lekarzem.
W DMD ważne jest śledzenie postępu choroby/ fot. Freepik
W przebiegu dystrofii mięśniowej Duchenne’a ważne są regularne kontrole, mające na celu monitoring przebiegu choroby. Upraszczając, chodzi o to, by jak najszybciej wychwytywać i reagować na zmiany stanu chorego chłopca.
Zdaniem specjalistów, chorzy na DMD powinni być objęci opieką psychologiczną/ fot. Freepik
Chłopcy żyjący na co dzień z dystrofią mięśniową Duchenne’a – oprócz szeregu dolegliwości wynikających bezpośrednio z postępującej choroby – mogą się również borykać z problemami natury psychospołecznej. Co oczywiste, potrzebują wiele wsparcia ze strony bliskich im osób, ale wskazane jest również, by pozostawali pod profesjonalną opieką psychologiczną.
