Mukowiscydoza (CF) – objawy i diagnostyka
Na mukowiscydozę w Polsce cierpi około 2 tys. osób. Choroba atakuje głównie układy oddechowy i pokarmowy. Jakie są jej najczęstsze objawy?
Mukowiscydoza jest schorzeniem genetycznym. Cechuje ją wytwarzanie przez organizm chorego – wskutek mutacji genu CFTR – nadmiernie lepkiego i gęstego śluzu.
Choroba czyni więc spustoszenie tam, gdzie w organizmie naturalnie wytwarzany jest śluz. Za najbardziej niebezpieczne uważa się objawy ze strony układu oddechowego, a także pokarmowego.
Objawy – układ oddechowy
Pierwszym objawem mukowiscydozy jest na ogół kaszel. Początkowo występuje w przebiegu ostrych infekcji, w perspektywie czasu przechodzi stopniowo w kaszel codzienny, czasem również napadowy, często wilgotny. Na ogół towarzyszy mu odkrztuszanie wydzieliny.
Jednym z najwcześniejszych objawów wykrywanych w badaniu radiologicznym i fizykalnym jest nadmierne upowietrznienie płuc. W pierwszych latach życia chorobę charakteryzują nawracające zapalenia oskrzeli. Częste są również odoskrzelowe zapalenia płuc.
Zmiany w płucach charakterystyczne dla mukowiscydozy:
- przewlekłe zapalenie oskrzeli
- rozstrzenie oskrzeli
- włóknienie płuc
Zaostrzenie objawów charakteryzuje się:
- nasilonym kaszlem
- dusznościami
- osłabieniem
- utratą apetytu
- spadkiem masy ciała
Krótko mówiąc to właśnie choroba oskrzelowo-płucna i jej powikłania stanowią główną przyczynę zgonów chorych na mukowiscydozę.
Najczęstsze objawy mukowiscydozy:
- nawracający i napadowy kaszel;
- częste infekcje płuc i oskrzeli;
- świszczący oddech i duszności;
- przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa;
- polipy nosa;
- u noworodków – przedłużająca się żółtaczka;
- niedrożność smółkowa;
- częste, tłuste i nieforemne stolce;
- bardzo słony pot;
- palce pałeczkowate;
- niepłodność mężczyzn;
Oprócz typowych objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego, u chorych na mukowiscydozę z czasem mogą wystąpić także różnorodne powikłania, między innymi: cukrzyca, nawracające zapalenie trzustki, marskość wątroby, osteoporoza, krwioplucia, żylaki przełyku.
Diagnostyka
Dzieci urodzone po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. W przypadku nieprawidłowego wyniku badania krwi (IRT), przeprowadza się badanie genetyczne mające na celu stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany DNA (analiza dotyczy genu CFTR).
W przypadku gdy u noworodka stwierdza się obecność mutacji w przynajmniej jednej kopii genu, podejrzenie choroby weryfikuje specjalistyczny ośrodek. Przeprowadza się wówczas szereg badań, choćby oznaczenie stężenia elektrolitów w pocie. Tzw. testy potowe wykrywają podwyższone stężenie chlorków. Jest ono charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę.
Źródła:
- http://przesiew.imid.med.pl/mukowiscydoza.html
- https://www.europeanlung.org/pl/choroby-p%C5%82uc-i-informacje/choroby-p%C5%82uc/mukowiscydoza
- https://www.europeanlung.org/pl/choroby-p%C5%82uc-i-informacje/choroby-p%C5%82uc/mukowiscydoza
