Na mukowiscydozę w Polsce cierpi około 2 tys. osób. Choroba atakuje głównie układy oddechowy i pokarmowy. Jakie są jej najczęstsze objawy?

Mukowiscydoza jest schorzeniem genetycznym. Cechuje ją wytwarzanie przez organizm chorego – wskutek mutacji genu CFTR – nadmiernie lepkiego i gęstego śluzu.

Choroba czyni więc spustoszenie tam, gdzie w organizmie naturalnie wytwarzany jest śluz. Za najbardziej niebezpieczne uważa się objawy ze strony układu oddechowego, a także pokarmowego.

Objawy – układ oddechowy

Pierwszym objawem mukowiscydozy jest na ogół kaszel. Początkowo występuje w przebiegu ostrych infekcji, w perspektywie czasu przechodzi stopniowo w kaszel codzienny, czasem również napadowy, często wilgotny. Na ogół towarzyszy mu odkrztuszanie wydzieliny.

Jednym z najwcześniejszych objawów wykrywanych w badaniu radiologicznym i fizykalnym jest nadmierne upowietrznienie płuc. W pierwszych latach życia chorobę charakteryzują nawracające zapalenia oskrzeli. Częste są również odoskrzelowe zapalenia płuc.

Zmiany w płucach charakterystyczne dla mukowiscydozy:

  • przewlekłe zapalenie oskrzeli
  • rozstrzenie oskrzeli
  • włóknienie płuc

Zaostrzenie objawów charakteryzuje się:

  • nasilonym kaszlem
  • dusznościami
  • osłabieniem
  • utratą apetytu
  • spadkiem masy ciała

Krótko mówiąc to właśnie choroba oskrzelowo-płucna i jej powikłania stanowią główną przyczynę zgonów chorych na mukowiscydozę.

Najczęstsze objawy mukowiscydozy:

  • nawracający i napadowy kaszel;
  • częste infekcje płuc i oskrzeli;
  • świszczący oddech i duszności;
  • przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa;
  • polipy nosa;
  • u noworodków – przedłużająca się żółtaczka;
  • niedrożność smółkowa;
  • częste, tłuste i nieforemne stolce;
  • bardzo słony pot;
  • palce pałeczkowate;
  • niepłodność mężczyzn;

Oprócz typowych objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego, u chorych na mukowiscydozę z czasem mogą wystąpić także różnorodne powikłania, między innymi: cukrzyca, nawracające zapalenie trzustki, marskość wątroby, osteoporoza, krwioplucia, żylaki przełyku.

Diagnostyka

Dzieci urodzone po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. W przypadku nieprawidłowego wyniku badania krwi (IRT), przeprowadza się badanie genetyczne mające na celu stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany DNA (analiza dotyczy genu CFTR).

W przypadku gdy u noworodka stwierdza się obecność mutacji w przynajmniej jednej kopii genu, podejrzenie choroby weryfikuje specjalistyczny ośrodek. Przeprowadza się wówczas szereg badań, choćby oznaczenie stężenia elektrolitów w pocie. Tzw. testy potowe wykrywają podwyższone stężenie chlorków. Jest ono charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę.

Źródła:
  1. http://przesiew.imid.med.pl/mukowiscydoza.html
  2. https://www.europeanlung.org/pl/choroby-p%C5%82uc-i-informacje/choroby-p%C5%82uc/mukowiscydoza
  3. https://www.europeanlung.org/pl/choroby-p%C5%82uc-i-informacje/choroby-p%C5%82uc/mukowiscydoza