Logo leczeniewdomu.pl
PARTNERZY PORTALU:
Miło Cię widzieć, Dzisiaj jest piątek - 29 marzec 2024
Kategorie

„Sprawdzamy przesiew noworodkowy dla SMA w Polsce”

Rdzeniowy zanik mięśni stał się choroba modelową, która może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie, skuteczne leczenie i system, który się sprawdził - tłumaczy dr hab. Monika Gos

– Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, profesor IMID. Zapraszamy do lektury rozmowy z dr hab. n med. Moniką Gos, kierownikiem Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Strumień życia w SMA. Możemy więcej…

Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 1200 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań/ fot. Freepik

W sierpniu Fundacja SMA rozpoczyna kampanię edukacyjną „Strumień życia w SMA. Możemy więcej…”, której bohaterowie, codziennie zmagający się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), opowiedzą o swojej drodze do samodzielności i niezależności, a wybitni klinicyści przedstawią ścieżkę leczenia SMA w Polsce i dowody skuteczności terapii poparte wieloletnimi obserwacjami własnymi (RWE).

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Najpopularniejsze techniki wspomagania kaszlu

Podczas konferencji "Problemy pulmonologiczne w przebiegu chorób nerwowo-mięśniowych", która odbyła się w październiku, o technikach wspomagania kaszlu opowiedział dr Jacek Nasiłowski/ fot. Monika Rydlewska

Słaby, niewydolny kaszel to bardzo niepokojący sygnał, który towarzyszy wielu schorzeniom, między innymi chorobom nerwowo-mięśniowym. Jak ocenić czy kaszel u chorego jest wydolny, a także jak go wspomagać opowiedział pulmonolog dr Jacek Nasiłowski podczas jednej ze swoich prezentacji.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

XI „Weekend ze SMA-kiem”: Co czeka świat SMA? Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce – dziś i jutro

Za nami jedenasta edycja „Weekendu ze SMA-kiem” - fot. Fundacja SMA

Ostatnie 4 lata leczenia SMA w Polsce przyniosło spektakularne sukcesy. Zmieniła się jakość życia chorych i ich rodzin, a jak zapowiadają eksperci – to jeszcze nie koniec możliwości medycyny w tej dziedzinie.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Respirator w domu – wskazania do terapii

Lista chorób, w których wskazane jest leczenie domowym respiratorem cały czas się wydłuża/ fot. Freepik

Lista chorób, w których leczenie domowym respiratorem znajduje zastosowanie, jest dość długa. Łączy je to, że zmniejszają zdolność mięśni oddechowych do wytworzenia ciśnienia koniecznego do wykonania wdechu, zwiększają ich obciążenie lub zmniejszają napęd oddechowy. We wszystkich może dojść do hipowentylacji pęcherzykowej.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

10 lat Fundacji SMA

Wśród 20 osób uhonorowanych podczas jubileuszowego balu Fundacji SMA znaleźli się najwybitniejsi polscy neurolodzy, przedstawiciele decydentów, parlamentarzyści oraz reprezentanci firm i organizacji wspierających działania Fundacji/ fot. Nadesłane

Jeszcze niedawno rdzeniowy zaniki mięśni był chorobą znaną tylko nielicznym. Chorobą, na którą w Polsce nie było leczenia. Wiele zmieniło się w 2013 roku. Wówczas do życia została powołana Fundacja SMA. Przez 10 lat działalności fundacja sprawiła, że wiedza na temat tego schorzenia stała się znacznie bardziej dostępna. A osobom chorym z SMA żyje się znacznie lepiej.
CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę

Jednym z objawów dysfunkcji opuszkowych w SMA są problemy z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami/ fot. Freepik

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych. Czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

CZYTAJ ARTYKUŁ

 
Kategorie

SMA: badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby/ fot. Fundacja SMA

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

CZYTAJ ARTYKUŁ