WIDEO: Obejrzyj film „Strumień życia w SMA”
Przełom. Właśnie tak o nusinersenie, leku na SMA, mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Niedawno Fundacja SMA opublikowała film w ramach kampanii „Strumień życia w SMA”, w którym pacjenci opowiadają o tym, jak kolejne „dawki mocy” zmieniają ich życie.
Przełom w myśleniu o SMA
– W 2016 roku doszło do prawdziwego przełomu jeśli chodzi o perspektywę patrzenia na rdzeniowy zanik mięśni. Do tamtej pory SMA było chorobą nieuchronnie prowadzącą do głębokiej niepełnosprawności lub nawet szybkiej śmierci dzieci z SMA – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóżwiak.
Co się stało w 2016 roku?
Zarejestrowano wówczas pierwszy lek zmieniający naturalny przebieg rdzeniowego zaniku mięśni – choroby genetycznej, na którą w Polsce choruje około 1100 osób.
– Lek ratuje motoneurony przed brakiem białka SMN. Dostarcza tego białka w oparciu o sprytną metodę obejścia bloku wynikającego z mutacji. Zmusza gen SMN2, czyli ten, który się troszkę różni od genu SMN1 do tego, aby produkował prawidłowe białko, a nie tylko białko niefunkcjonalne – tłumaczy prof Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Lek jest podawany dokanałowo, w pobliże rdzenia kręgowego, do przestrzeni pływowej, która otacza rdzeń. Pacjent kolejne dawki przyjmuje regularnie co 4 miesiące. Choć pierwsze podania tzw. dawek wysycających są nieco częstsze.
800 pacjentów
– Z nusinersenu w Polsce korzysta ponad 800 pacjentów. Lek jest dostępny w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia. (…) Podaje się go najdłużej ze wszystkich terapii, więc o jego skuteczności w czasie można powiedzieć najwięcej – wyjaśnia prof. Kotulska-Jóźwiak.
– Nie boję się powiedzieć, że to jest przełom. Nie tylko dla konkretnego pacjenta, takiego który był skazany na niepełnosprawność. To również przełom w myśleniu o chorobie. Chorobie, która do niedawna była chorobą skazującą na postępującą, a także często szybką, niepełnosprawność. Teraz mówimy, że to choroba zapisana w genach, ale mamy na nią wpływ – dodaje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Dla populacji polskich pacjentów ważna jest jeszcze druga data związana z tym lekiem – rok 2019. Wówczas zapadła decyzja o refundowaniu terapii dla pacjentów.
O tym, jak przyjmowanie leku zmieniło życie konkretnych pacjentów opowiada film pt. „Strumień życia w SMA”.
Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.
