Już w sierpniu, miesiącu wiedzy o SMA, rusza ogólnopolska kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA”.
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1000 osób. Sierpień tradycyjnie upływa jako miesiąc świadomości rdzeniowego zaniku mięśni.
Mazowiecka Lady D 2022, Osobowość Internetowa 2021 w konkursie Człowiek bez Barier, aktywistka od 1995 roku działająca na rzecz osób z niepełnosprawnościami, w mediach społecznościowych i w internecie znana jako „Zaniczka”. To Renata Orłowska, chorująca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 3. Prywatnie od ponad 20 lat szczęśliwa mężatka i fajna ciocia, „która zna się na grach”.
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.
Kamila Górniak – businesswoman, aktywistka, współzałożycielka Fundacji SMA, nominowana w plebiscycie Warszawianka Roku 2021. I mama 13-letniego Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), który odziedziczył po niej życiowy optymizm, pogodę ducha i żyłkę społecznika. Sebastian od czterech lat uczestniczy w badaniu klinicznym leku doustnego na SMA i dzięki leczeniu wciąż zdobywa nowe funkcje i umiejętności. „Staramy się traktować Sebastiana normalnie, bo wtedy i inni tak go będą traktować. Stawiamy na jego rozwój społeczny, na to, żeby rozwijał swoje zainteresowania i poznawał różnych ludzi, którzy będą mu towarzyszyć w życiu” – mówi Kamila.
Ostatnie trzy lata w historii pacjentów z SMA a także ich rodzin, to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Co się zmieniło?
Już 3-5 czerwca br. odbędzie się jubileuszowa edycja „Weekendu ze SMA-kiem”. To międzynarodowe wydarzenie dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin.
Marta choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 2. Mimo choroby, realizuje się jako mama dwóch córeczek – dziesięcioletniej Natalki i pięcioletniej Oliwki. Ogromnym ułatwieniem w codziennym życiu jest dla niej możliwość korzystania z innowacyjnego leczenia doustnego SMA.
Siedmioletnia Zuzia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Pięć lat temu wyemigrowała, wraz z rodzicami, do Francji, gdzie była możliwość rozpoczęcia leczenia farmakologicznego. Obecnie dziewczynka przyjmuje innowacyjny doustny lek na SMA, nierefundowany w Polsce. Chcielibyśmy wrócić do domu, być bliżej naszej rodziny i przyjaciół, których zostawiliśmy w Polsce, jednak dopóki lek, który otrzymuje Zuzia nie będzie refundowany w naszym kraju, nie mamy wyboru i zostajemy we Francji. Choć jest nam tu dobrze, to czujemy się osamotnieni i tęsknimy – mówi Magdalena Jaśko, mama Zuzi.
Niewiele jest chorób rzadkich, w których jest dostępna więcej niż jedna terapia. W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki – o różnych mechanizmach działania i różnych drogach podawania. Marzeniem klinicystów jest sytuacja, w której wszystkie trzy terapie byłyby refundowane. Dzięki temu istniałaby możliwość zaproponowania pacjentowi takiego leczenia, które najbardziej odpowiada jego indywidualnym potrzebom i preferencjom.
