– U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy. U dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej. Jednak często są to spektakularne zmiany – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA.

  • Trzy lata programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”
  • Gdy pacjent z SMA dorośleje
  • Czy program lekowy zapewnia wyłącznie podanie leku?
  • Jak działa nusinersen
  • Skuteczność leczenia nusinersenem

Trzy lata programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”

W ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, jest od 3 lat dostępna terapia nusinersen, czy z tego leku mogą korzystać wszyscy chorzy?

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Program lekowy funkcjonuje w Polsce od 2019 r. Pozwala on leczyć terapią nusinersen wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Bez względu na wiek i stopień nasilenia choroby. To oznacza, że możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio, czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe. Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza teraz. Gdy w Polsce prowadzone są powszechne badania przesiewowe noworodków. Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA. Należy podkreślić, że populacja polskich pacjentów z SMA szacowana jest na 1100 osób. Z tego ok. 800 chorych leczonych jest nusinersenem w programie NFZ – B 102.

47 proc. z tej grupy to osoby dorosłe. Wśród nich przeważają pacjenci z typem 3. choroby. Dosyć spora grupa ma typ 2, ale mamy również bardzo znaczącą grupę dorosłych z SMA 1. Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach.  Z tego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym. A kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić.

Gdy pacjent z SMA dorośleje

Co dzieje się z dziecięcymi pacjentami w momencie, gdy staną się pełnoletni?

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Już teraz w warszawskim ośrodku klinicznym, w którym leczymy chorych dorosłych z SMA, mamy pierwszych pacjentów, którzy po ukończeniu 18 r.ż. zostali przekazani do nas z opieki pediatrycznej, z Centrum Zdrowia Dziecka. Bardzo istotne jest to, że przejście następuje w sposób płynny. Program nie wymaga bowiem rekwalifikacji pacjentów po osiągnięciu pełnoletniości, o ile pacjent spełnia nadal kryteria leczenia. Czyli nie stwierdzono u niego nieskuteczności terapii.

Czy program lekowy zapewnia wyłącznie podanie leku?

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W opisie programu leczenia nusinersenem wskazano pewne elementy, na które ma obowiązek zwrócić uwagę lekarz zajmujący się pacjentem w ramach programu lekowego. Obowiązki te dotyczą np. oceny żywieniowej chorego, określenia planu opieki rehabilitacyjnej. Pomiędzy wizytami w ośrodku leczącym, które po okresie nasycenia lekiem przypadają raz na cztery miesiące, pacjent powinien pozostawać pod stałą opieką także  w swoim miejscu zamieszkania. Tam też powinien mieć zapewniony dostęp do rehabilitacji. Niestety, to całościowe zaopiekowanie się chorym nie funkcjonuje jeszcze w sposób, w jaki byśmy sobie życzyli.

Jaki jest mechanizm działania terapii nusinersen i dlaczego podaje się go dokanałowo?

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Działanie nusinersenu polega na podniesieniu w organizmie poziomu pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN), którego niedobór leży u podłoża choroby. Lek podawany jest dokanałowo, w zabiegu punkcji lędźwiowej. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się. Obserwujemy zatrzymanie postępu choroby, a często pacjenci z czasem odzyskują niektóre z utraconych funkcji. Istotą SMA jest zaburzenie funkcji tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia. Podając lek dokanałowo, dostarczamy go tam, gdzie jest on najbardziej potrzebny.

Skuteczność leczenia nusinersenem

Czy terapia jest skuteczna u wszystkich chorych, bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby?

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Zarówno wyniki badań klinicznych, jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazuje, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym. Niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe. Poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności. Również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia.

Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu. Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny dla pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności. A u wielu obserwujemy spektakularne poprawy.

Należy podkreślić, że z punktu widzenia chorych dorosłych, bardzo ważna jest wieloletnia obserwacja skuteczności leczenia. U najmłodszych dzieci poprawy są zwykle bardziej dynamiczne. U dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej. Ale kolejne dawki leku i miesiące obserwacji jednoznacznie pokazują, jak bardzo dużo zyskują oni na możliwości leczenia.

Pacjenci o satysfakcji z leczenia

Zagraniczne wyniki badań obserwacyjnych Meyer i wsp. mówią o wysokiej satysfakcji z leczenia nusinersenem, czy w Polsce klinicyści mają podobne obserwacje?

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Badanie obserwacyjne Meyer i wsp. prowadzone w dziewięciu ośrodkach w Niemczech, na grupie 151 pacjentów w wieku 15-69 lat z SMA typu: 1, 2, 3, leczonych średnio 19 miesięcy wykazało istotnie statystyczną poprawę u dorosłych w takich parametrach jak: pionizacja głowy i funkcja połykania. Aż 96% pacjentów biorących udział w obserwacji stwierdziło, że jest usatysfakcjonowanych z leczenia nusinersenem, mimo drogi podania.

Polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej, są porównywalne z tymi wynikami a także z wynikami innych badań z rzeczywistych obserwacji klinicznych (RWE), raportowanych przez inne kraje europejskie. Mamy też analizę danych raportowanych do System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT). Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu, z powodu braku skuteczności leczenia. Na podobną, wysoką skuteczność terapii nusinersenem wskazują zaprezentowane przez nas, na konferencji Europejskim Akademii Neurologii, wyniki naszych obserwacji u 120 dorosłych. Ważnym dowodem na satysfakcję pacjentów jest także to, że chorzy kontynuują leczenie w programie.

Efekty leczenia

Czy może Pani przybliżyć sylwetkę pacjenta, u którego szczególnie cieszą Panią efekty leczenia?

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Pozytywnych historii jest bardzo wiele. Oprócz spektakularnych popraw pacjentów, którzy rozpoczynali leczenie mając relatywnie dobry stan funkcjonalny, warto mówić o wielkich osiągnięciach naszych dorosłych pacjentów z SMA 1. Są to osoby, które rozpoczynały leczenie w bardzo zaawansowanym stanie choroby. Bardzo cieszą mnie np. wyniki naszego młodego dorosłego pacjenta, u którego powrócił zakres pewnych ruchów kończynami górnymi. To jest bardzo ważna zmiana dla tego mężczyzny, który jest aktywny zawodowo i dodatkowo studiuje. W skali funkcjonalnej, którą stosujemy do oceny sprawności chorych, ten pacjent od rozpoczęcia leczenia poprawił się o 17 punktów. To jest naprawdę spektakularny efekt. Ponadto rozpoczynając leczenie wymagał wsparcia respiratorem przez 20 godzin na dobę, a w tej chwili korzysta z respiratora wyłącznie w nocy. Przez cały dzień jest w stanie pracować, studiować, funkcjonować także poza domem. To jest historia, która jednoznacznie pokazuje, jak wielkie różnice w jakości życia mogą osiągać pacjenci dzięki terapii.

Od 1 września 2022 r. w ramach programu lekowego B.102 „LECZENIE RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI” obok refundowanego od stycznia 2019 r. nusinersenu są refundowane dwie nowe terapie: terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) i terapia doustna (risdiplam). W Polsce od 28 marca 2022 r. funkcjonuje powszechny program badań przesiewowych w kierunku SMA. Obejmuje on wszystkie żywo urodzone noworodki. Refundacja trzech leków i aktywny program badań przesiewowych noworodków stawia Polskę na 4. miejscu na świecie pod względem kompleksowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Czytaj także: WIDEO: Nagroda Innowator 2022 dla prof. Anny Kostery-Pruszczyk

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.

Jeśli jesteś zainteresowany otrzymywaniem informacji o nowych publikacjach - zapisz się do naszego newslettera.