- Zarówno wyniki badań klinicznych, jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazuje, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym. Niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk
– U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy. U dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej. Jednak często są to spektakularne zmiany – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA.
- Zawsze należy rzetelnie przedstawić rodzicom pacjentów wyniki badań z użyciem leku (nusinersenu) i przedyskutować, jakie mogą być rzeczywiste korzyści dla ich dziecka - mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
– Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA – wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – dzisiaj chorobie przewlekłej – prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.
Choć SMA kojarzony jest głównie z małymi dziećmi, to warto wiedzieć, że chorują na niego także nastolatki i osoby dorosłe. Stanowią one co najmniej połowę wszystkich chorych - przypomina Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych/ fot. Freepik
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1000 osób. Sierpień tradycyjnie upływa jako miesiąc świadomości rdzeniowego zaniku mięśni.
- Nasze oczekiwania są takie, że w przyszłości będziemy mogli usiąść z pacjentem lub opiekunem i powiedzieć mu, że są dostępne trzy terapie na rdzeniowy zanik mięśni - mówi prof. Barbara Steinborn/ fot. Freepik
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.
W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki/ fot. Freepik
Niewiele jest chorób rzadkich, w których jest dostępna więcej niż jedna terapia. W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki – o różnych mechanizmach działania i różnych drogach podawania. Marzeniem klinicystów jest sytuacja, w której wszystkie trzy terapie byłyby refundowane. Dzięki temu istniałaby możliwość zaproponowania pacjentowi takiego leczenia, które najbardziej odpowiada jego indywidualnym potrzebom i preferencjom.
- Pierwszej oceny skuteczności leczenia nusinersenem dokonujemy po mniej więcej roku - wyjaśnia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak/ fot. Medexpress
Z leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem aktualnie korzysta w Polsce 780 pacjentów – poinformowała w rozmowie z Medexpressem prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
- Pomysł by wprowadzić laminotomię to powszechnego użycia narodził się dość przypadkowo w ubiegłym roku - tłumaczył dr Tomasz Potaczek podczas konferencji poświęconej SMA w lipcu tego roku/ fot. Monika Rydlewska
Na czym polega laminotomia, tłumaczy dr n. med. Tomasz Potaczek, specjalista ortopedii i traumatologii narządu ruchu z Uniwersyteckiego Szpitala Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego w Zakopanem.
Jakub Gołąb w imieniu rzecznika praw pracjenta zabrał głos w sprawie leczenia SMA w Polsce/ fot. Pixabay
Mijają dwa lata od czasu podjęcia decyzji o refundowaniu leczenia SMA nusinersenem. Jak ocenia program leczenia SMA w Polsce rzecznik praw pacjenta i jakie uwagi związane z funkcjonowaniem programu lekowego zgłaszają sami pacjenci?
- Podsumowujemy 2-letni okres leczenia nusinersenem, lekiem, który w pewnym sensie pojawił się w próżni. Rozpoczęliśmy leczenie farmakologiczne choroby, dla której alternatywnego leczenia nie było - przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk
Rdzeniowy zanik mięśni jeszcze kilka lat temu był chorobą bez skutecznego leczenia farmakologicznego – do momentu pojawienia się nusinersenu. Dzięki staraniom wielu osób polscy pacjenci od 2019 roku otrzymują refundowane leczenie. Jakie są wnioski po dwóch latach funkcjonowania programu?
