Wiemy, jaki będzie ostateczny kształt nowej listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać od 1 kwietnia. Wśród proponowanych zmian kilka ma dotyczyć leczenia chorób rzadkich. W tym rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w programie lekowym B.102.

  • Kobiety w ciąży pomyślnie przechodzą leczenie nusinersenem
  • Ile kobiet z SMA zdecydowało się na macierzyństwo?
  • Nowa rzeczywistość

Zgodnie z Obwieszczeniem Ministerstwa Zdrowia pacjentki w ciąży chore na SMA będą mogły dalej przyjmować nusinersen bez konieczności przerywania leczenia.

– Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Ta istotna zmiana została bardzo pozytywnie przyjęta. Zarówno przez środowisko SMA, jak i ekspertów. Dotychczas z powodu niemożliwości kontynuowania w czasie ciąży leczenia, niewiele pacjentek chorych na rdzeniowy zanik mięśni decydowało się na posiadanie potomstwa.

– Cieszy mnie ta decyzja, o którą wnosił Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. W Charakterystyce Produktu Leczniczego nusinersenu znajduje się informacja, że nie było badań dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności stosowania leku w czasie ciąży. Nie oznacza to jednak, że lek jest bezwzględnie przeciwskazany. Grupie ekspertów, którzy wchodzą w skład Zespołu Koordynującego, ale także pozostałym osobom, które podpisywały list do Ministerstwa w tej sprawie wydaje się, że ryzyko związane z brakiem leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży jest zdecydowanie większe od potencjalnego ryzyka związanego z ekspozycją na lek. Inaczej mówiąc, więcej możemy stracić nie lecząc pacjentek w tym czasie niż narażając je, ewentualnie, w związku z działaniami niepożądanymi – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Kobiety w ciąży pomyślnie przechodzą leczenie nusinersenem

Zdaniem Doroty Raczek, prezes Fundacji SMA, decyzja Ministerstwa Zdrowia była zmianą bardzo wyczekiwaną przez dorosłe kobiety chorujące na rdzeniowy zanik mięśni.

Cały czas obserwowaliśmy sytuację na świecie. Czekaliśmy na doniesienia naukowe, aby upewnić się, że leczenie nusinersenem u kobiet w ciąży nie zagraża dziecku. W zeszłym roku pojawiły się pierwsze publikacje w Portugalii. Opisywano w nich przypadek dziewczyny, która była w czasie ciąży leczona nusinersenem i której dziecko urodziło się zdrowe. Kolejne informacje napływały z Węgier, gdzie opisywano podobny przypadek. To był dla nas argument, żeby znieść warunek umieszczony w programie lekowym mówiący o tym, że nie można być w ciąży biorąc nusinersen. Teraz, dzięki wprowadzonym zmianom, to rodzice dziecka razem z lekarzem będą podejmować decyzję czy kontynuować leczenie, czy też nie. Warto wspomnieć, że jesteśmy jednym z pierwszych krajów, które będą leczyły kobiety w ciąży chore na SMA. Tym samym, po raz kolejny w leczeniu tej choroby wysuwamy się na pozycję światowego lidera.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podkreśla, że pojedyncze opisy przypadków kobiet w ciąży, które kontynuowały leczenie wskazują, że bezpieczeństwo stosowania przez nie nusinersenu jest akceptowalne.

– Na pewno leczenie chroni je przed pogorszeniem. Jest jeszcze za wcześnie na to, żeby powiedzieć, w jakim zakresie. Ważne jest natomiast to, że w żadnym ze znanych nam przypadków nie doszło do powikłań dotyczących samej pacjentki i jej dziecka. W tej chwili w Polsce mamy leczoną jedną pacjentkę, która rozpoczęła terapię rdzeniowego zaniku mięśni już będąc w ciąży, kiedy rozpoznano u niej chorobę. W związku z tym, że jej stan się gwałtownie pogarszał, Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni poprosił Ministerstwo Zdrowia o wyjątkową zgodę na dopuszczenie możliwości zastosowania u niej terapii nusinersenem, na co Ministerstwo zgodę wyraziło – dodaje.

Ile kobiet z SMA zdecydowało się na macierzyństwo?

Ze względu na brak możliwości kontynuowania leczenia nusinersenem w czasie ciąży, kobiet które zdecydowały się na macierzyństwo było, jak dotąd, bardzo niewiele.

– Znam kilka kobiet, które jeszcze przed erą leczenia zdecydowały się na posiadanie dziecka. Uważam, że w sytuacji, kiedy mamy leczenie, takich kobiet na pewno będzie znacznie więcej. Obecnie dzięki dostępnemu leczeniu kobiety z SMA mają szansę żyć normalnie. Chcą się realizować, zakładać rodziny, wychodzić za mąż. Czują się bezpieczniej. Naturalną koleją rzeczy jest w tej sytuacji posiadanie potomstwa – mówi Dorota Raczek.

Jedną z pierwszych kobiet w Polsce chorującą na rdzeniowy zanik mięśni, która przed laty urodziła dziecko, jest Agata Roczniak – prezes Fundacji Diversum.

– Zawsze pragnęłam dziecka. Ostatecznie, w 2009 roku podjęłam decyzję o jego posiadaniu. Oczywiście, wymagało to sprawdzenia predyspozycji medycznych, a także tego czy mój mąż nie jest nosicielem zmutowanego genu SMN 1. 13 lat temu nigdzie nie było dostępnych opisów praktyk u kobiet z niepełnosprawnością, które urodziły. Znalazłam jedynie informację pochodzącą ze Stanów Zjednoczonych o tym, jak wygląda znieczulenie u kobiet z SMA podczas porodu. Dlatego towarzyszyły mi obawy dotyczące tego, czy wszystko z moim zdrowiem będzie dobrze i czy sobie z dzieckiem poradzę. Lekarze nie byli niczego pewni. Mówili: “prawdopodobnie Pani stan się pogorszy, ale nie wiemy w jakim stopniu, więc nie możemy Pani nic zagwarantować”. Podjęłam jednak to ryzyko. I rzeczywiście, czułam się słabsza. Moja kondycja się pogorszyła. Gdyby wówczas było leczenie, to ta decyzja na pewno byłaby dla mnie łatwiejsza – wspomina Agata Roczniak.

Nowa rzeczywistość

Jak zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu.

W przypadku rysdyplamu jest w ChPL jasne stwierdzenie, że ciąża stanowi przeciwwskazanie do stosowania tego leku. Badania przedkliniczne, czyli na modelach zwierzęcych, wykazały, że rysdyplam może niekorzystnie wpływać na płód. W związku z tym nie należy go w czasie ciąży stosować. Jeśli chodzi natomiast o terapię genową, to jest ona stosowana u bardzo małych dzieci, dlatego trudno w jej przypadku w ogóle mówić o ciąży.

Jak dodaje ekspertka, do tej pory rdzeniowy zanik mięśni był obarczony niekorzystnym rokowaniem. Jego przebieg był ciężki i wiązał się z głęboką niepełnosprawnością.

– Na skutek leczenia sytuacja chorych na SMA zmienia się. Rośnie liczba osób, które będą miały niewielkie, być może żadne objawy choroby wskutek wczesnego rozpoczęcia leczenia. Już sam fakt, że w przypadku takiej choroby jak SMA rozmawiamy na temat planowania rodziny, na temat ciąży czy bezpieczeństwa leczenia w ciąży, pokazuje nam jak bardzo sytuacja pacjentów się zmienia.

***

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie. Dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA; wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Dochodzi w nim do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni. To stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób. Zazwyczaj w wieku niemowlęcym. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 niemowląt z SMA. Ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób.
Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl

***

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.

Jeśli jesteś zainteresowany otrzymywaniem informacji o nowych publikacjach - zapisz się do naszego newslettera.