Całkiem częste choroby rzadkie

– Uważam termin „choroby rzadkie” za najbardziej szkodliwy termin, jaki kiedykolwiek pojawił się w medycynie. Tak mówiła na wstępie swojego wykładu podczas konferencji poświęconej problemom pulmonologicznym pacjentów zmagających się z chorobami nerwowo-mięśniowymi prof. Anna Kostera Pruszczyk.

– Uważam termin „choroby rzadkie” za najbardziej szkodliwy termin, jaki kiedykolwiek pojawił się w medycynie – podczas jednego ze swoich wystąpień mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.  Skąd to przekonanie?

– Dlatego, że większość lekarzy, którzy słyszą „choroba rzadka” myśli sobie: „to taki pacjent, który do mnie na pewno nigdy nie przyjdzie”. Jednak nic bardziej mylnego – dodała.

Choroby rzadkie dotykają na co dzień milionów Polaków

Definicja „choroby rzadkiej” mówi o tym, że pojedyncze schorzenie występuje z częstością nie większą niż 5 na 10 tys osób.

– Jeśli jednak popatrzy się na ilość osób chorujących na choroby rzadkie w populacji okazuje się, że dotyczą one około 6-8 procent ludzi. To oznacza więc, że w Polsce jest co najmniej 2,5 miliona ludzi chorujących na choroby rzadkie, nie tylko te o podłożu neurologicznym – zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk.

Większość chorób rzadkich ma charakter przewlekły, wiele z nich dotyka osób młodych lub dzieci. Jeśli więc policzyć, że każdego z chorych na co dzień doglądają dwie osoby, często to rodzina lub najbliżsi, okazuje się, że w Polsce rzadkie choroby dotykają codziennie grupy 7-8 milionów osób. Czy zatem są one tak rzadkie, jak zwykliśmy o nich myśleć? Nie.

Choroby nerwowo-mięśniowe

Wśród chorób rzadkich pewną grupę stanowią schorzenia nerwowo-mięśniowe.

– To choroby obwodowego układu nerwowego, zaczynające się na poziomie komórek nerwowych rogu przedniego rdzenia kręgowego, potem nerwu obwodowego, złącza nerwowo-mięśniowego, mięśni – wymieniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Problemy oddechowe będą dotyczyły z reguły osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), stwardnienie zanikowe boczna (SLA), a także zaostrzeń w miastenii, neuropatii, miopatii wrodzonych, dystrofii – wymieniała prof. Kostera-Pruszczyk.

Choroby nerwowo- mięśniowe mogą być:

• nabyte lub uwarunkowane genetycznie
• mieć charakter ostry lub przewlekły
• mogą, choć nie zawsze, mieć charakter postępujący
• ich przebieg czasami bywa trudny do przewidzenia.

Choroby nerwowo-mięśniowe – medycyna ciągle poznaje nowe

Charakterystyka schorzeń nerwowo-mięśniowych jest więc dość nieostra. Podobnie jest z katalogiem chorób nerwowo-mięśniowych, który jest wciąż otwarty i do którego wciąż dopisywane są nowe jednostki chorobowe,

np. w latach 2015 – 2018 przybyło:

• neuropatii dziedzicznych prawie 30 (wzrost z 78 do 105),
• dystrofii mięśniowych – 6 (z 43 do 49),
• miopatii wrodzonych – 10 (z 41 do 51).

Pierwsze niepokojące objawy

Przebieg chorób nerwowo-mięśniowych bywa również niełatwy do przewidzenia.

– Mamy sytuacje, w których możemy przewidzieć, co może się wydarzyć przez kolejnych kilka miesięcy czy lat. Będą jednak również takie rozpoznania, w których jedyne co możemy zaproponować pacjentom to stały nadzór nad tym, co się z nimi dzieje, obserwację i interwencję – jeśli będzie taka potrzeba – przyznała prof Anna Kostera-Pruszczyk.

Jeśli więc pacjenci zapadający na choroby nerwowo-mięśniowe reprezentują taką wielość schorzeń, bardzo zróżnicowane spektrum wiekowe, nasilenie objawów itp., jakie objawy mogą wskazywać na chorobę nerwowo-mięśniową? Prof. Anna Kostera-Pruszczyk wśród objawów wymieniła między innymi:

• wiotki niedowład mięśni zazwyczaj połączony z ich zanikiem
• przykurcze stawowe
• pacjenci mogą mieć skoliozę, czasami bardzo znaczną
• chorzy mogą zmagać się z ograniczoną ruchomością kręgosłupa
• w niektórych chorobach występują zaburzenia czucia (w neuropatiach)
• niektóre choroby wiążą się z przerostem mięśni – prawdziwym lub rzekomym
• w przebiegu części schorzeń nerwowo mięśniowych mogą się pojawić kardiomiopatia lub przewlekła bądź ostra niewydolność oddechowa.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.