Zaczyna się od pozornie drobnych problemów z chodzeniem. Z czasem jednak choroba postępuje. W końcu dotknięty nią chłopiec przestaje chodzić i zaczyna korzystać z wózka inwalidzkiego. W tej śmiertelnej chorobie degradacji ulegają mięśnie. Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a? Jak się ją rozpoznaje i na czym polega leczenie?
Choroba o czterech twarzach – tak można powiedzieć o rdzeniowym zaniku mięśni. Każdy z czterech typów SMA cechują nieco inne objawy. Choroba ujawnia się też w różnym wieku.
– Uważam termin „choroby rzadkie” za najbardziej szkodliwy termin, jaki kiedykolwiek pojawił się w medycynie. Tak mówiła na wstępie swojego wykładu podczas konferencji poświęconej problemom pulmonologicznym pacjentów zmagających się z chorobami nerwowo-mięśniowymi prof. Anna Kostera Pruszczyk.
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną. Szacuje się, że występuje raz na około 2 tys. 500 urodzeń. To jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych. Nosicielem wadliwego genu jest jedna na 25 osób.
„Podstępna choroba, która w końcu z ciała czyni więzienie” – tak o stwardnieniu zanikowym bocznym (SLA) zdarza się mówić chorym. Jej objawy są mało charakterystyczne i dość trudne do rozpoznania. Czasami jej pierwsze symptomy od postawienia prawidłowej diagnozy dzieli w najlepszym razie dobrych kilka miesięcy. CZYTAJ ARTYKUŁ
