Zaczyna się od pozornie drobnych problemów z chodzeniem. Z czasem jednak choroba postępuje. W końcu dotknięty nią chłopiec przestaje chodzić i zaczyna korzystać z wózka inwalidzkiego. W tej śmiertelnej chorobie degradacji ulegają mięśnie. Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a? Jak się ją rozpoznaje i na czym polega leczenie?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Uważana jest za jedno z najczęstszych i najszybciej postępujących schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z różnych danych wynika, że dotyka jednego na około 3-3,5 tys. chłopców. Ma charakter nieodwracalny i postępujący, na ogół stosunkowo szybko. W efekcie, prowadzi do zaniku mięśni, tzw. atrofii. Jej rozwój jest ściśle związany z płcią dziecka – poza nielicznymi przypadkami – zapadają na nią głównie chłopcy.

Wadliwy gen

U podłoża dystrofii mięśniowej Duchenne’a leży wadliwy gen, odpowiedzialny za kodowanie białka, tzw. dystrofiny. Jego zadaniem jest – w uproszczeniu – utrzymanie prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Dystrofina uczestniczy w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Bez niej włókna mięśniowe podłużnie się rozszczepiają, zeszkliwieniu ulegają poprzeczne prążkowania mięśni, zmniejsza się ilość włókien, a w końcu dochodzi do ich zaniku. Wolną przestrzeń po zwyrodniałych włóknach uzupełnia tkanka łączna i tłuszczowa.

Upraszczając, brak dystrofiny przekłada się na zanik mięśni i ich niedowład. Oznacza to dla chorego coraz większe trudności w poruszaniu, chodzeniu, itp. Wadliwy gen chłopiec dziedziczy po matce, która jest jego nosicielką. W większości przypadków, dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest właśnie skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę. W pozostałych – chorobę wywołuje na ogół nowo powstała mutacja.

Objawy początkowo są dość niewinne

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a są trudne do wychwycenia. Chłopcy dotknięci chorobą często później niż ich zdrowi rówieśnicy zaczynają chodzić. Źródła podają, że pierwsze kroki wykonują dopiero około 18. miesiąca życia. Z czasem, choroba postępuje, zajmując mięśnie szkieletowe.

Około 2-3. roku życia u chorego chłopca pojawia się wyraźne osłabienie mięśni. Choroba obejmuje mięśnie, tułowia, nóg i rąk. Potem rozwija się charakterystyczny, kaczkowaty chód. Chorzy na DMD są w stosunku do rówieśników opóźnieni w rozwoju ruchowym, częściej się przewracają, potykają, mają kłopoty z bieganiem, chodzeniem po schodach. Czasami zaobserwować można tzw. pseudohipertrofię mięśni łydek. Mięśnie wydają się duże i silne, podczas gdy de facto to jeden z objawów choroby. Chorzy chłopcy mają również problem z samodzielnym wstawaniem, np. z podłogi – pomagają sobie rękoma (to tzw. objaw Goversa). Dotknięty dystrofią mięśniową Duchenne’a chłopiec może mieć także tendencję do chodzenia na palcach, co wiąże się z wysuwaniem brzucha do przodu i postawą z przednim wygięciem kręgosłupa, tzw. lordozą.

Objawy te pojawiają się 1. do 3. roku życia i pogłębiają do ukończenia przez niego 12. roku życia. Wówczas najczęściej musi już zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego. Traci zdolność samodzielnego chodzenia.

W przebiegu choroby uszkodzeniu ulega również tkanka sercowa, co powoduje kardiomiopatię. U niektórych chorych dzieci mogą się również pojawić trudności z uczeniem się i inne problemy natury intelektualnej.

Diagnoza przychodzi późno

Często zdarza się, że od zaobserwowania pierwszych objawów choroby, do postawienia prawidłowej diagnozy upływa sporo czasu. Rodzice, przebywający z dzieckiem na co dzień widzą, że zaczyna ono – bez wyraźnej przyczyny – odbiegać sprawnością od rówieśników. Zaniepokojeni, zaczynają więc szukać pomocy. Nie dostają jej, za to wydłuża się lista specjalistów, u których konsultują objawy syna. Często listę tę rozpoczyna ortopeda. Czasami nieprawidłowy rozwój chłopca podczas rutynowej wizyty w szkole lub przedszkolu dostrzega, badając dzieci w poszukiwaniu m.in. wad kręgosłupa, podczas kwalifikacji do gimnastyki korekcyjnej, itp. Rzadko jednak ma świadomość, że chodzi o chorobę nerwowo-mięśniową. Zanim więc chłopiec trafi pod właściwy adres – czyli do neurologa – może upłynąć jeszcze sporo czasu. Czas ten wydłuża fakt, że lekarzy tej specjalności nie jest wielu i dostęp do nich bywa utrudniony.

Badania na DMD

Wstępną diagnozę dystrofii mięśniowej Duchenne’a, można postawić na podstawie badania fizycznego, czasami wykonuje się również inne: przewodzenia nerwowego lub elektromiografię, sprawdzające elektryczną czynność mięśni oraz pobudzenie nerwów (część ekspertów uznaje jednak, że badania te nie są właściwe i potrzebne w ocenie DMD). Ostateczne rozpoznanie, dostarczające wiedzy również na temat nieprawidłowości genetycznej leżącej u podstaw DMD dają badania DNA. Gdy nie są jednoznaczne, czasami wykonuje się również biopsję mięśni. Badanie polega na pobraniu wycinka tkanki mięśniowej i sprawdzeniu, czy w próbce znajduje się dystrofina. Jeśli nie – za przyczynę zaniku mięśni uznaje się dystrofię Duchenne’a.

Jest i łagodniejsza postać

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dość szybko postępującą. Jej łagodniejszą odmianą jest dystrofia mięśniowa Beckera (BMD). Objawy choroby pojawiają się na ogół w wieku dojrzewania – często osoba chora nie jest w stanie wykonywać ćwiczeń na lekcjach wychowania fizycznego. Chory zaczyna chodzić niepewnym krokiem, na palcach lub wysuwając do przodu brzuch. Przebieg dystrofii Beckera jest wolniejszy i jednocześnie trudniejszy do przewidzenia niż w przypadku DMD. Chory nie zawsze potrzebuje wózka inwalidzkiego, gdyż jest w stanie chodzić o kulach. Zdecydowanie dłuższy jest również średni okres przeżycia chorych. W USA chorzy z DMD żyją średnio 28 lat, z DMB – średni okres przeżycia wynosi 45 lat.

Leczenie ma charakter objawowy

Co trzeba powiedzieć jasno, na dystrofię mięśniową Duchenne’a nie ma lekarstwa. Leczenie koncentruje się na poprawie komfortu życia pacjenta, ograniczeniu rozwoju destrukcyjnych zmian postępujących w mięśniach i działaniach zmierzających do zachowania jak największego stopnia samodzielności chorego. Leczenie przyczyn dystrofii mięśniowej Duchenne’a nie jest możliwe, gdyż – jak wspomnieliśmy – schorzenie ma charakter genetyczny. De facto leczenie obejmuje między innymi opiekę: