Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną. Szacuje się, że występuje raz na około 2 tys. 500 urodzeń. To jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych. Nosicielem wadliwego genu jest jedna na 25 osób.

O mukowiscydozie za sprawą kampanii społecznych i aktywnej działalności fundacji działających na rzecz pacjentów zrobiło się ostatnimi laty głośno. Jednak mimo że nazwa choroby pojawia się w przestrzeni publicznej dosyć często, wiedza o tym z jakimi dolegliwościami chorzy zmagają się na co dzień, już nie jest w społeczeństwie tak powszechna. Szczególnie że mukowiscydozy nie widać. Nie oznacza to jednak, że jej objawy nie są poważne. Schorzenie objawia się najczęściej dolegliwościami ze strony układu oddechowego i trawiennego. W uproszczeniu, organizm chorego na mukowiscydozę produkuje nadmiernie lepki śluz. Ma to poważne konsekwencje zdrowotne. Objawy dotyczą w szczególności niewydolności oddechowej. Chory często boryka się z infekcjami dróg oddechowych. Ponadto występują również zaburzenia trawienia i wchłaniania pokarmu. Często chorych dotyka również bezpłodność.

2000 chorych w Polsce

W Polsce na mukowiscydozę choruje ok. 2000 osób. – Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jedyną szansą na przedłużenie życia staje się przeszczep płuc. Chorzy na mukowiscydozę mają również niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co prowadzi do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem – tłumaczy Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.
Długość i jakość życia pacjenta zależą w dużej mierze od wczesnego wykrycia choroby i prawidłowego leczenia.

W Polsce dzieci urodzone po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Od nowo narodzonego dziecka pobiera się kilka kropel krwi, która przesyłana jest do laboratorium w celu oznaczenia stężenie immunoreaktywnej trypsyny (tzw. IRT). W przypadku nieprawidłowego wyniku ta sama próbka krwi poddawana jest badaniu genetycznemu, którego celem jest stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany w DNA związane z mukowiscydozą. Analizie poddawany jest gen CFTR. Gen ten zawsze występuje w dwóch kopiach (tzw. allelach). Jedną dziedziczy się po matce, a drugą po ojcu.

Według danych European Cystic Fibrosis Society (ECFS) Registry, która gromadzi dane dotyczące 25 tys. pacjentów z 21 krajów:

  • 42% pacjentów ma ponad 18 lat,
  • 5% ma ponad 40 lat,
  • w niektórych krajach ponad połowa pacjentów to osoby dorosłe.

 

Źródła:
  1. http://przesiew.imid.med.pl/mukowiscydoza.html
  2. https://www.europeanlung.org/pl/choroby-p%C5%82uc-i-informacje/choroby-p%C5%82uc/mukowiscydoza
  3. https://www.europeanlung.org/pl/choroby-p%C5%82uc-i-informacje/choroby-p%C5%82uc/mukowiscydoza
  4. https://www.ptwm.org.pl/pl/mukowiscydoza-rozpoznanie