Choroba o czterech twarzach – tak można powiedzieć o rdzeniowym zaniku mięśni. Każdy z czterech typów SMA cechują nieco inne objawy. Choroba ujawnia się też w różnym wieku. 

Rdzeniowy zanim mięśni występuje w czterech postaciach. Niektóre objawy schorzenia występują jednak niezależenie od wieku i stopnia choroby.

Należą do nich:

  • drżenie palców;
  • osłabienie mięśni lub brak odruchów np. odruchu kolanowego;
  • problemy z przełykaniem i trawieniem;
  • ograniczona ruchomość;
  • niewydolność oddechowa.

Co istotne, rdzeniowy zanik mięśni nie wpływa na czucie i dotyk. Choroba nie ma również wpływu na rozwój emocjonalny i poznawczy, które w jej przebiegu nie ulegają zaburzeniu.

Typ I – wczesnoniemowlęcy

To najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba objawia się osłabieniem i wiotkością mięśni. Dotknięte nią dziecko ma trudności z unoszeniem głowy i utrzymaniem jej pionowo. Dziecko nie jest też w stanie samodzielnie przewracać się na bok. Dzieci cierpiące na tę postać SMA – w porównaniu do zdrowych rówieśników – płaczą znacznie ciszej. Najgroźniejsze są objawy związane z osłabieniem mięśni oddechowych, które w konsekwencji prowadzą do ostrej niewydolności oddechowej. I właśnie niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci cierpiących na tę postać SMA.

Typ II – późnoniemowlęcy

U chorego dziecka najpierw zanikają mięśnie kończyn, które znajdują się bliżej tułowia. Zatem mięśnie ramion są słabsze niż mięśnie przedramion i dłoni, a mięśnie ud słabsze od mięśni łydek i stóp.

Objawy choroby pojawiają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia. Chorzy z tą postacią rdzeniowego zaniku mięśni często borykają się również ze skrzywieniem kręgosłupa (skoliozą).

Typ III – dziecięcy i młodzieńczy

Ten typ SMA ujawnia się nieco później. Pierwszymi objawami, które powinny zaniepokoić, są kłopoty z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi czy niskiego fotela. Chory jest jednak w stanie samodzielnie chodzić lub postawić kilka kroków. W przebiegu choroby zmuszony będzie jednak do korzystania z wózka inwalidzkiego.

Typ IV

Na ogół daje o sobie znać w czwartej lub piątej dekadzie życia. U chorych pojawiają się kłopoty z chodzeniem. Niekiedy lekarze nie wyodrębniają typu czwartego SMA, uznając go za łagodną postać rdzeniowego zaniku mięśni typu 3.

Diagnostyka SMA

Wstępną diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni stawia neurolog w oparciu objawy, wywiad rodzinny oraz badanie neurologiczne. Podejrzenie SMA potwierdza się badaniami genetycznymi. Jeżeli istnieje podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni, pierwszym badaniem jest test analizy mutacji genu SMN, wykonywanego z próbki krwi. Jest ono podstawą rozpoznania i pozwala potwierdzić chorobę w większości przypadków. Diagnozę może potwierdzić też biopsja mięśnia. Określa ona stopień uszkodzenia i ilość zachowanej tkanki. Nie jest ona jednak koniecznością do rozpoznania SMA.

W przypadku, gdy w rodzinie istnieje podwyższone ryzyko, że dziecko może zachorować, możliwe jest przeprowadzenie badania genetycznego już w okresie prenatalnym.

 

Czytaj również:

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – charakterystyka choroby
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – leczenie