Leczenie SMA – nowe wyzwania i nowe możliwości

Niewiele jest chorób rzadkich, w których jest dostępna więcej niż jedna terapia. W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki – o różnych mechanizmach działania i różnych drogach podawania. Marzeniem klinicystów jest sytuacja, w której wszystkie trzy terapie byłyby refundowane. Dzięki temu istniałaby możliwość zaproponowania pacjentowi takiego leczenia, które najbardziej odpowiada jego indywidualnym potrzebom i preferencjom.

Aktualnie w Polsce refundowany jest jeden z tych leków. Jakie czynniki wpływają na decyzję płatnika o refundacji leku – wyjaśnia prof. dr hab. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Nusinersen

W Polsce od 2019 roku funkcjonuje program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni lekiem nusinersen. To lek podawany bezpośrednio do kanału kręgowego raz na cztery miesiące, w warunkach szpitalnych. Program realizuje 30 ośrodków w Polsce. Korzystają z niego pacjenci w wieku od kilku dni (u których choroba została zdiagnozowana w fazie przedobjawowej) do ponad 60 lat.

– Chylę czoła przed Fundacją SMA oraz klinicystami, którzy swoimi skutecznymi działaniami doprowadzili do tego, że w krótkim czasie po decyzji refundacyjnej całą populację chorych na SMA w Polsce objęto terapią tym lekiem. Drugim krokiem milowym było uruchomienie programu badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Program ten początkowo miał dotyczyć dwóch województw. Tymczasem obejmuje już całą Polskę. Program pozwala rozpoznać rdzeniowy zanik mięśni przy pomocy badań genetycznych, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby. A w rezultacie szybko rozpocząć leczenie. Wiadomo, że im wcześniej rozpoczniemy terapię SMA, tym jest większa szansa na lepszą sprawność pacjenta – podkreśla prof. Marcin Czech.

Zolgensma – terapia genowa

Drugim lekiem zarejestrowanym do leczenia SMA jest lek Zolgensma czyli tzw. terapia genowa. – Lek ten miał szansę na refundację w ramach Funduszu Medycznego. Jednak negocjacje pomiędzy producentem a Ministerstwem Zdrowia zakończyły się niepowodzeniem. Wśród przyczyn takiego obrotu sprawy wymieniano cenę leku czy niewystarczającą elastyczność producenta. Zgodnie z oświadczeniem producenta, nadal będzie on starał się o refundację terapii genowej. Ale już w trybie ustawy refundacyjnej – mówi prof. Marcin Czech.

Czytaj także: Nie będzie refundacji terapii genowej Zolgensma w Polsce

Risdiplam

Trzecia opcja terapeutyczna dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to lek risdiplam. To jedyna terapia doustna, którą można z powodzeniem stosować w warunkach domowych. Lek zarejestrowano w UE w marcu 2021 roku do stosowania u dorosłych pacjentów oraz u dzieci powyżej 2. miesiąca życia, z rozpoznaniem SMA. Risdiplam podaje się raz dziennie, po posiłku. Dawkowanie zależy od masy ciała i wieku pacjenta.

– Risdiplam był i jest nadal badany w czterech badaniach klinicznych, które dotyczą bardzo szerokiej populacji chorych. Od pacjentów przedobjawowych (badanie RAINBOWFISH), przez najmłodsze dzieci z SMA typu 1 (badanie FIREFISH), starsze dzieci i młodych dorosłych z SMA typu 2 i 3 (badanie SUNFISH) aż do pacjentów w wieku od 6 miesiąca życia do ponad 60 lat, wcześniej leczonych innym lekiem (badanie JEWELFISH). Łącznie w tych badaniach uczestniczy 65 polskich pacjentów. Ponadto 50 chorych z Polski uzyskało przedrejestracyjny dostęp do risdiplamu (w tym 17 pacjentów dorosłych). Oznacza to, że łącznie ponad 100 chorych w Polsce otrzymuje w tej chwili terapię doustną – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki i Katedry Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Który lek jest najskuteczniejszy?

– Gdy są trzy opcje terapeutyczne, to płatnik zadaje sobie naturalne pytanie, jak ma je ważyć
i porównywać, tak aby odpowiedzialnie alokować środki finansowe. Najlepiej byłoby oprzeć się na wynikach randomizowanego, zaślepionego, długofalowego badania klinicznego. Takiego, w którym bezpośrednio porównywano by skuteczność i bezpieczeństwo tych leków. Niestety, takiego badania nie ma. Istnieją natomiast porównania tych leków przeprowadzone w sposób pośredni. W publikacji, która ukazała się w styczniu tego roku (Journal of Comparative Effectiveness ResearchVolume 2022, 11(5): 347-370), autorzy wskazali na potencjalnie wyższą skuteczność risdiplamu niż nusinersenu w populacji pacjentów z SMA typu 1, jeśli chodzi o kilka ważnych punktów końcowych, m.in. funkcje motoryczne. Bezpieczeństwo terapii także wydaje się korzystniejsze dla leku risdiplam. Co do porównania risdiplamu z terapią genową – nie stwierdzono żadnych różnic pomiędzy tymi lekami. I nie można wyciągnąć żadnych konkluzji z tego porównania. Nie zidentyfikowano też różnic w skuteczności i bezpieczeństwie porównywanych leków w populacjach pacjentów z SMA typu 2 i SMA typu 3. Trzeba jednak podkreślić ograniczenia związane z przeprowadzaniem tego typu porównań pośrednich i pamiętać, że analizowane wyniki uzyskiwane dla różnych leków pochodzą z badań prowadzonych na różnych populacjach, z różnym stopniem zaawansowania choroby, z różnym czasem trwania leczenia – zaznacza prof. Marcin Czech.

Co wpływa na decyzje o refundacji?

Ekspert podkreśla, że decyzje dotyczące refundacji leków są niezwykle złożone i wpływ na nie ma wiele różnych czynników. Minister Zdrowia podejmując te decyzje, bierze pod uwagę m.in.:

• opinie konsultanta krajowego, towarzystw naukowych
• doświadczenie kliniczne z danym lekiem
• oczekiwania pacjentów
• pozytywne decyzje refundacyjne w innych krajach
• efekty niepożądane terapii
• instrumenty dzielenia ryzyka zawierane z producentem leku
• koszty związane z podawaniem leku (np. kosztochłonną hospitalizację)
• a także współpracę pacjenta z lekarzem przy stosowaniu danej terapii.

W przypadku leków stosowanych w warunkach domowych bardzo istotne jest to, że taka terapia potencjalnie nie tylko redukuje koszty związane z hospitalizacją, ale też zmniejsza obłożenie łóżek szpitalnych oraz zaangażowanie personelu medycznego, co ma szczególne znaczenie w nagłaśnianej od lat przez polskich neurologów trudnej sytuacji oddziałów neurologicznych, związanej z brakami kadrowymi.

„Udostępnienie terapii doustnej byłoby korzystne dla pacjentów”

Mając na uwadze wyniki badań klinicznych również prowadzonych w Polsce oraz pozytywne doświadczenia klinicystów, zyskane dzięki przedrejestacyjnemu dostępowi do risdiplamu, można stwierdzić, że udostępnienie terapii doustnej byłoby korzystne dla pacjentów i pozwoliło lekarzom na dopasowanie rodzaju leczenia do potrzeb i możliwości pacjentów, np. leczenie tych chorych, którzy ze względu na problemy z wkłuciem dolędźwiowym nie mogą być leczeni terapią obecnie refundowaną.

Czytaj także: Gabrysia, Tymek, Szymon: Być szczęśliwym

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.