Badania przesiewowe w kierunku SMA – dla wszystkich noworodków w Polsce

28 marca 2022 roku – od tego dnia wszystkie dzieci rodzące się w Polsce objęto programem testów, tzw.  badań przesiewowych w kierunku SMA. Od tej daty obraz rdzeniowego zaniku mięśni zacznie się radykalnie zmieniać na korzyść pacjentów.

– Od 28 marca 2022 w kierunku SMA bada się wszystkie noworodki urodzone w Polsce. Również te pochodzenia ukraińskiego – poinformował na przełomie marca i kwietnia 2022 roku Instytut Matki i Dziecka.

SMA: rdzeniowy zanik mięśni to trudny przeciwnik

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba nerwowo-mięśniowa. Prowadzi do znacznej niepełnosprawności ruchowej a także niewydolności oddechowej. Do niedawna, w najcięższej postaci, nawet do śmierci dziecka jeszcze przed ukończeniem 2.-4. roku życia.

– Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest niedoborem białka SMN, kodowanym głównie przez gen SMN1. To właśnie mutacje tego genu, a konkretnie uszkodzenie jego obu kopii, przyczyniają się do choroby. U większości pacjentów (>95%) obecna jest tzw. homozygotyczna delecja eksonu 7 genu SMN1, która skutkuje znacznym obniżeniem poziomu białka SMN – tłumaczy IMiD.

SMA – leczenie celowane

Od niedawna – zaledwie od kilku lat, pacjenci z SMA mogą liczyć na leczenie celowane. W przypadku chorób rzadkich to nieczęsta sytuacja.

– Aktualnie dysponujemy trzema lekami dostępnymi dla pacjentów; Nusinersenem, Rysdyplamem, czyli makromolekułami, które podwyższają poziom białka SMN poprzez swoistą aktywację genu SMN2 – homologu genu SMN1. A także lekiem Onasemnogen Abeparwowek – wykorzystującym tzw. terapię genową. Jego działanie polega na wprowadzeniu do komórek pacjenta prawidłowego genu SMN1.
Jak wykazały badania kliniczne, każdy z tych leków poprawia stan kliniczny pacjentów. A leczenie wdrożone przedobjawowo zapobiega progresji choroby – informuje w swoim komunikacie Instytut Matki i Dziecka.

Program lekowy: Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni B102

Od 2019 roku w Polsce działa program lekowy: Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni B102. Leczenie w połączeniu ze wczesnym wykryciem choroby jest zdecydowanie bardziej efektywne. Dlatego właśnie środowisko medyczne i organizacje pacjenckie podejmowały i angażowały się w działania ukierunkowane na wdrożenie badań przesiewowych w kierunku SMA dla wszystkich noworodków w Polsce. I odniosły w tym zakresie sukces.

Badania przesiewowe w kierunku SMA w liczbach

W chwili obecnej, po prawie roku od rozpoczęcia programu badań przesiewowych w kierunku SMA, przebadano około 171 tys. noworodków. Od 28 marca 2022 roku bada się wszystkie noworodki urodzone w Polsce. Również te pochodzenia ukraińskiego.

– W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się medycynie spersonalizowanej a także dopasowaniu leczenia do potrzeb konkretnego pacjenta. Zazwyczaj w tym kontekście mówi się o chorobach cywilizacyjnych. Jednak terapia celowana jest równie ważna w przypadku chorób rzadkich. Takich, które występują z częstością niższą niż 1/2000 urodzeń. Dostępność leków umożliwiających terapię celowaną a także wyniki badań klinicznych wskazująych na fakt, że najlepsze wyniki leczenia uzyskiwane są u pacjentów, u których lek zostanie podany wcześniej. Najlepiej przed wystąpieniem objawów klinicznych – mówi mówi dr n. med. Tomasz Maciejewski – dyrektor Instytutu Matki i Dziecka.

Zgoda opiekuna

Warunkiem wykonania badania w kierunku SMA jest wyrażenie zgody przez opiekuna prawnego na wykonanie badań molekularnych.

– Należy podkreślić, że badania nie wymagają pobrania dodatkowej próbki krwi. Odbywają się z wykorzystaniem bibuł, na które pobiera się krew do badań w kierunku 29 innych chorób. M.in. mukowiscydozy, zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych i aminokwasów, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu nadnerczy i deficytu biotynidazy – informuje IMiD.

Po diagnozie – niezwłoczne leczenie

Aby możliwa była szybka diagnostyka przesiewowa noworodków pod kątem SMA konieczne jest wyrażenie zgody na wykonanie badań genetycznych w ramach programu badań przesiewowych.

– Zgoda polega na złożeniu przez opiekuna prawnego (najczęściej mamę) podpisu na bibule do badań przesiewowych, na którą nakrapia się krew dziecka. Brak podpisu opóźnia wykonanie badania, ponieważ zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia, pisemna zgoda jest nieodzowna do wykonania badania genetycznego – podkreśla dr hab. Monika Gos.

Pozytywny wynik testu w kierunku SMA: co dalej?

Na potrzeby programu we współpracy z Zespołem Koordynacyjnym ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni kierowanym przez prof. Katarzynę Kotulską-Jóźwiak opracowano system powiadamiania ośrodków regionalnych o pozytywnych wynikach testów przesiewowych.

Ośrodki te informują opiekunów dzieci o pozytywnym wyniku testu przesiewowego, dokonują oceny klinicznej dziecka, pobierają próbkę krwi do badania weryfikującego, a następnie po potwierdzeniu wyników prowadzą leczenie pacjenta.

– Na potrzeby programu badań przesiewowych, przy udziale zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni stworzono system informowania ośrodków regionalnych o potencjalnych pacjentach. Umożliwia on szybkie podjęcie działań mających na celu rozpoczęcie terapii. Szacujemy że u części zdiagnozowanych pacjentów włączenie leczenia możliwe będzie jeszcze przed wystąpieniem u nich objawów klinicznych, wskazujących na SMA. Pierwszy pacjent, którego zdiagnozowano w ramach programu badań przesiewowych otrzymał pierwszą dawkę nusinersenu w 15. dobie życia. Pierwsze testy wykonano w 3/2021, jeszcze w ramach badania statutowego Instytutu Matki i Dziecka. A od kwietnia 2021 program wdrażano w kolejnych województwach. Już w ramach programu ministerialnego, tak że od 28 marca 2022 roku badania w kierunku SMA realizowane są dla wszystkich noworodków – powiedział dr Mariusz Ołtarzewski.

Dotychczasowe efekty skriningu noworodków pod kątem SMA

W ramach przeprowadzonych badań rdzeniowy zanik mięśni potwierdzono u 25 pacjentów, co przekłada się na częstość występowania choroby 1/6800 urodzeń. Czas, w jakim wydano ostateczny wynik badania wynosił średnio 15 dni od urodzenia dziecka. U 21 pacjentów włączono leczenie celowane w ramach programu lekowego lub badań klinicznych. W pozostałych przypadkach, ze względu na obecność 4-5 kopii genu SMN2 (większa liczba kopii genu SMN2 warunkuje łagodniejszy przebieg choroby i późniejsze jej wystąpienie), pacjenci będą regularnie monitorowani pod kątem zaburzeń charakterystycznych dla SMA.

Pół roku wcześniej niż zakładano

– Warto wspomnieć, że pierwotny plan badań przesiewowych w kierunku SMA zakładał stopniowe włączanie do programu kolejnych województw. Proces miał trwać do końca roku 2022. Tymczasem mamy sześciomiesięczne przyspieszenie. W tym momencie badaniami objęte są noworodki z terenu całej Polski – podkreśla Instytut Matki i Dziecka.

Program całościowo koordynuje Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (kierownik dr Mariusz Ołtarzewski). W realizację jego części dotyczącej SMA zaangażowany jest także Zakład Genetyki Medycznej (kierownik prof. Jerzy Bal, osoba odpowiedzialna prof. Monika Gos).

Badanie w kierunku SMA to pierwsze badanie przesiewowe, które polega na wykonaniu testu genetycznego dla wszystkich noworodków. Badanie identyfikuje najczęstszą mutację odpowiedzialną za wystąpienie choroby; delecję eksonu 7. w obu kopiach genu SMN1, stwierdzaną u 95% pacjentów. W ramach programu Instytut Matki i Dziecka ściśle współpracuje z Pomorskim Uniwersytetem Medycznym (pracownia Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK Nr1).

Czytaj także: SMA: o roli czasu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.