Działania na rzecz wprowadzenia badań przesiewowych noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Co można zrobić, żeby leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) było jak najskuteczniejsze? Odpowiedź jest jedna: rozpocząć je jak najwcześniej. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą postępującą, neurony ruchowe zaczynają obumierać jeszcze zanim pojawi się pierwsze widoczne osłabienie mięśni. Wszyscy są zgodni: wczesne leczenie SMA przynosi lepsze efekty. Ale wczesne – znaczy kiedy?
Badania przesiewowe noworodków w Polsce
Od ponad roku część działań naszego zespołu koncentruje się na doprowadzeniu do dodania badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków. Polska ma jeden z najszerszych programów badań przesiewowych na świecie. W ciągu 72 godzin po urodzeniu każdy noworodek badany jest pod kątem występowania 26 ciężkich chorób. Do badania wystarczy kilka kropel krwi zbieranych na specjalną bibułę i przesyłanych do jednego z siedmiu laboratoriów w kraju.
W SMA liczy się czas
Niedawno opublikowano cząstkowe wyniki badania klinicznego NURTUR. Noworodki z genetycznie potwierdzonym SMA rozpoczynały leczenie nusinersenem jeszcze zanim pojawiły się u nich pierwsze objawy. Niemowlęta miały 2 lub 3 kopie genu SMN2. Z dużym prawdopodobieństwem u wszystkich rozwinąłby się rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 1 albo 2, ze wszystkimi jego następstwami:
- zatrzymaniem rozwoju motorycznego
- niewydolnością oddechową
- zaburzeniami przełykania, itd.
Jednakże wcześnie wprowadzone leczenie sprawiło, że wszystkie 25 dzieci biorących udział w badaniu rozwijało się zaskakująco dobrze.
Po dwóch latach wszystkie nadal oddychały samodzielnie, wszystkie umiały siedzieć bez podparcia, a 21 z nich nauczyło się samodzielnie chodzić. U wielu z nich nie wystąpiły żadne objawy choroby!
Również w Polsce są dzieci, które rozpoczęły leczenie nusinersenem jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Efekty są rewelacyjne. I to dodatkowo motywuje nas do działania.
Spotkanie ekspertów SMA
W maju tego roku przedstawiciel Fundacji wziął udział w dość elitarnym spotkaniu ekspertów SMA, które odbyło się pod egidą Europejskiego Towarzystwa Nerwowo-Mięśniowego (ENMC) w Hoofdorp w Holandii. Przez dwa dni lekarze, naukowcy i przedstawiciele organizacji pacjentów z Europy i USA pracowali nad wspólnym stanowiskiem dotyczącym przesiewu noworodków pod kątem SMA. Sprawozdanie ze spotkania jest w trakcie publikacji w renomowanym czasopiśmie naukowym Neuromuscular Disorders.
Holandia będzie pierwsza w Europie
Holandia zresztą jest pierwszym krajem Europy, który zdecydował się wprowadzić powszechne badania noworodków w kierunku SMA. Start – od początku 2020 roku. Poza Europą prowadzenie przesiewu noworodków na SMA rekomenduje rząd centralny Stanów Zjednoczonych, a 6 stanów USA już go wprowadziło. Ponadto trwa lub jest w przygotowaniu co najmniej 8 projektów pilotażowych. Między innymi w Europie, USA, Chinach i Japonii. Badacze sprawdzają na małych obszarach, zwykle wielkości naszego województwa, jak taki przesiew będzie funkcjonował w praktyce.
„Rozmawiamy o wprowadzeniu pilotażu badań przesiewowych noworodków również w Polsce”
W Polsce razem z lekarzami z Polskiej Akademii Nauk oraz Pracowni Badań Przesiewowych warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka również rozmawiamy o przeprowadzeniu pilotażu przesiewu noworodków w kierunku SMA. Projekt jest prawie gotowy, ale jak w wielu innych projektach, dużo zależy od pozyskania finansowania.
Równolegle zdajemy sobie sprawę, że pilotaż nie rozwiąże problemu ogólnopolskiego. Dlatego rozpoczęliśmy rozmowy w gronie ekspertów oraz z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia, aby wprowadzić modyfikacje do narodowego programu przesiewu noworodków. Musiałyby to być zmiany poza normalnym 5-letnim cyklem – program wolno zmienić tylko raz na 5 lat, następna możliwość wypada w 2022 roku. Jednak SMA naprawdę jest chorobą szczególną, a rzeczy pozornie niemożliwe naszego zespołu nie odstraszają.
O powszechnym przesiewie w SMA świat więc usłyszy od nas na najbliższej konferencji prasowej i na pewno przy wielu innych okazjach.
Fundacja SMA
Źródło:
- https://www.fsma.pl/2019/12/by-wprowadzic-przesiew-noworodkow-pod-katem-sma/?fbclid=IwAR2ZlP7uYoQmzWVtYT4tIPTR9uGXk9–TtflJgDFc6joujyKhVolbXKKaUM
Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.
