AOTMiT: Negatywna opinia w sprawie badań noworodków w kierunku SMA. Dlaczego?

Rada Przejrzystości a po niej także Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji negatywnie zaopiniowali włączenie badań w kierunku SMA do testów przesiewowych wykonywanych u noworodków. Dlaczego?

O badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA mówiło się od 2017 roku. W końcu wydawało się, że od 2021 uda się je wdrożyć. Kilka tygodni temu, podczas konferencji podsumowującej dwa lata refundowanego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce, o badaniach przesiewowych Kacper Ruciński z Fundacji SMA mówił tak:

– Świat zmierza do tego że SMA przestanie być problemem zdrowotnym a także społecznym. Przyszedł czas, żeby położyć wszystkie ręce na pokład. Działać w kierunku badań przesiewowych i szerokiego dostępu do leczenia. I przede wszystkim szybko wprowadzanego leczenia. Nie może być tak, że dziecko jest diagnozowane w badaniach przesiewowych, a leczenie wprowadzane jest po miesiącu. Procedura musi być bardzo jasna. A leczenie wdrażane szybko.

Gdy padały te słowa, środowisko SMA czekało na ostateczną decyzję dotyczącą wprowadzenia badań w kierunku SMA do katalogu badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Ta przyszła na przełomie roku. Niestety, zarówno Rada Przejrzystości, jak i Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zaopiniowali negatywnie rozszerzenie badań przesiewowych noworodków o testy w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.

Negatywna Opinia Rady Przejrzystości w sprawie skriningu noworodków w kierunku SMA

Rada Przejrzystości negatywnie zaopiniowała zmiany w programie polityki zdrowotnej Ministra Zdrowia „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022”. Jako przyczynę podano “brak przeprowadzenia analizy skutków ekonomicznych dla wydatków płatnika publicznego w zakresie terapii SMA”.

Uzasadnienie decyzji Rady Przejrzystości działającej przy Prezesie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

“Proponowana zmiana dotyczy wprowadzenia do badań przesiewowych noworodków testów, pozwalających na wczesne wykrycie bezobjawowych przypadków rdzeniowego zaniku mięśni. Oznaczałoby to dodanie do panelu wykonywanych badań testów PCR.

Główną korzyścią jest to, że badania przesiewowe umożliwiają leczenie dzieci, zanim pojawią się objawy. Ma to stanowić korzyść zdrowotną w porównaniu z obecną sytuacją. Dzieci z SMA są obecnie diagnozowane i leczone po wystąpieniu objawów i nieodwracalnych uszkodzeniach układu nerwowego”.

Rada Przejrzystości: “Badania przesiewowe w kierunku SMA mają również wady”

“Badania przesiewowe w kierunku SMA mają również wady. Najbardziej znaczącą jest to, że zostanie wykryta grupa dzieci, u których nie będzie jasne, czy leczenie jest potrzebne. Chociaż osoby te nie mają funkcjonalnego genu SMN1 to mają stosunkowo wiele kopii SMN2.

Część tych dzieci pozostanie wolna od objawów do późnego wieku, a nawet prawdopodobnie na stałe. Wprowadzenie badań przesiewowych istotnie zwiększy liczbę pacjentów, których należy poddać leczeniu. Lek o istotnym znaczeniu u tych chorych to szczególnie drogi nusinersen.

Rekomendacje brytyjskie UK NSC z 2018 r. nie zalecają wprowadzania krajowego programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u nosicieli lub noworodków, wskazując na niedostateczną bazę dowodową. W szczególności na brak dostatecznych dowodów długoterminowej skuteczność leczenia nusinersenem dzieci bezobjawowych”.

Wątpliwości dotyczące kosztów

“Kluczową wątpliwość dotyczącą wprowadzenia przesiewu jest kwestia kosztów prowadzenia terapii, wynikającej z wcześniejszych rozpoznań. Analizując opłacalność stosowania testów przesiewowych i leczenia SMA w Stanach Zjednoczonych, Chen w publikacji z 2020 wskazuje, że w porównaniu ze strategią polegającą na rozpoznawaniu klinicznym i stosowaniu leku, testowanie przesiewowe noworodków, połączone ze stosowaniem leku lub terapii genowej nie jest efektywne kosztowo.

W badaniu Ali Jalali i współpracowników z 2020 r. podkreślono, że opłacalność stosowania nusinersenu wraz z badaniem przesiewowym przy społecznym progu gotowości do zapłaty wynoszącym 50 000 USD/każdy zaoszczędzony rok życia (LY) wolny od zdarzeń, wymaga, aby cena leku wynosiła 23 361 USD/dawkę, czyli mniej niż 1/5 ceny aktualnej (125 000 USD).

Projekt nie zawiera analizy konsekwencji ekonomicznych, związanych ze zwiększeniem częstości stosowania terapii SMA. Podaje jedynie niewystarczające kalkulacje dotyczące samego przesiewu. Zawarte są w nich także wyliczenia budzące wątpliwości. Na przykład błędnie wyliczono łączny koszt badań w kierunku SMA w 2021 r. Przy przyjętym koszcie jednostkowym (10,83 zł) oraz liczbie planowanych badań (141 tys.), łączny koszt powinien wynosić 1 527 030 zł, a nie – jak wskazał wnioskodawca – 1 280 200 zł. (…). W projekcie nie określono kosztu całkowitego dla kategorii badania przesiewowego w kierunku SMA. Określono natomiast koszt zbiorczy całego programu. W 2021 r. – 40 901 280 zł oraz 2022 r. – 45 059 360 zł. Należy podkreślić, że koszty, w porównaniu do wyjściowej wersji PPZ, wzrosły. Szczególnie w 2022 r. – różnica wynosząca ok. 5 mln zł, mimo obniżenia prognozy liczby dzieci przebadanych w ramach programu (na skutek obserwowanego trendu spadkowego liczby urodzeń).

Wnioskodawca nie przedstawił szczegółowych informacji kosztowych oraz analizy efektywności kosztowej, zatem nie było możliwe pełne zweryfikowanie założeń budżetu”.

Główne argumenty decyzji

“W przesłanym przez Ministerstwo Zdrowia dokumencie znajduje się opis problemu zdrowotnego, danych epidemiologicznych, obecnego postępowania i kosztów programu przesiewowego. Brak natomiast jakiejkolwiek analizy konsekwencji klinicznych i ekonomicznych wprowadzenia skriningu SMA. Z uwagi na bardzo wysokie koszty leków stosowanych w leczeniu SMA, konieczna jest, w przypadku akceptowania wprowadzenia testów przesiewowych, świadomość pełnych konsekwencji finansowych takiej decyzji. A nie jedynie kosztów testowania, stanowiących niewielką część kosztów całkowitych. Brak jest też analizy możliwych do uzyskania lat życia i opłacalności w postaci oszacowania kosztów LYG. Projekt wymaga uzupełnienia o dane dotyczące skuteczności interwencji u osób bezobjawowych, zidentyfikowanych w trakcie prowadzonych pilotażowych programów przesiewowych”.

Prezes AOTMiT również jest na “nie”. Dlaczego?

Analogiczną opinię – powołując się na te same argumenty jak Rada Przejrzystości – wydał prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Poniżej publikujemy jej uzasadnienie.

“Przy niniejszej opinii wzięto pod uwagę, że rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest istotnym problemem zdrowotnym. SMA jest rzadkim neurodegeneracyjnym schorzeniem, o postępującym charakterze, w przebiegu którego dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, a w konsekwencji do osłabienia i zaniku mięśni. Cechą SMA jest bardzo duża zmienność przebiegu klinicznego. Od letalnej formy wrodzonej, po postać dorosłą o średniej przeżycia jak w populacji ogólnej.
Wg założeń projektu zaplanowano badanie przy wykorzystaniu testu RT-PCR, a następnie potwierdzenie wyniku badania testem MLPA. W przypadku wykrycia podejrzenia choroby, rodzic/opiekun prawny dziecka ma o tym fakcie być niezwłocznie informowany”.

Prezes AOTMiT: “W projekcie zaprezentowano jedynie koszty wykonywania badań przesiewowych. Czyli niewielką część kosztów całkowitych procesu terapeutycznego”

“Negatywna opinia wynika przede wszystkim z nieobecności w przesłanym projekcie oceny konsekwencji klinicznych i ekonomicznych wprowadzenia testów przesiewowych SMA. W opiniowanym dokumencie brakuje oszacowania wpływu na budżet, który ze względu na bardzo wysoki koszt leków stosowanych w terapii SMA może być znaczący. W projekcie zaprezentowano jedynie koszty wykonywania badań przesiewowych. Czyli niewielką część kosztów całkowitych procesu terapeutycznego.

Szacowana liczba zakwalifikowanych do ww. programu lekowego pacjentów na rok 2019 to 440 osób. Prognozowana wartość wydaje się być niewystarczająca w stosunku do liczby dzieci, które każdego roku są objęte badaniem przesiewowym. Proponowana wartość nie wynika także z kryteriów kwalifikacji do badania. Przyjęte założenia i wartości wymagają dookreślenia.

Wątpliwości budzi fakt nieobjęcia całej populacji noworodków w 2022 roku, mimo zaplanowania realizacji badań przesiewowych na terenie całego kraju – odwołano się jedynie do harmonogramu, który nie został załączony do projektu. W sposób zdawkowy opisano sposób prowadzenia badań przesiewowych w kierunku SMA – niezbędne jest przedstawienie dokładniejszej specyfikacji planowanych testów.

Ponadto w opiniowanym zakresie przesłany projekt zawiera fragmenty dot. opisu problemu zdrowotnego oraz przedstawionych danych epidemiologicznych, które również wymagają uzupełnienia. Przedstawiona wyłącznie częstość występowania choroby nie wyczerpuje informacji epidemiologicznej. Nie odniesiono się także do map potrzeb zdrowotnych.

Jednocześnie wzięto pod uwagę, że cele szczegółowe dotyczące przesiewu SMA sformułowano jako podjęcie działań (które są interwencjami w programie), a nie jako uzyskiwane dzięki nim trwałe skutki (które należałoby ująć w opisie celów). Zmiany wymaga także miernik efektywności interwencji dla przesiewu SMA.

Ewaluacja programu powinna opierać się na porównaniu stanu po zakończeniu względem stanu sprzed wprowadzenia działań w ramach programu, co nie zostało uwzględnione w projekcie programu”.

Prezes AOTMiT: “(…) nie było możliwe pełne zweryfikowanie założeń budżetu”

“W budżecie przedstawiono jedynie zbiorczy koszt testów diagnostycznych i odczynników (łącznie dla wszystkich badań diagnostycznych realizowanych w ramach programu), a tym samym weryfikacja poprawności przyjętego kosztu testów i odczynników dla przesiewu SMA nie była możliwa. Weryfikacja wartości budżetu w projekcie wykazała rozbieżności dla wyliczenia łącznego koszt badań w kierunku SMA w 2021 r. – przy przyjętym koszcie jednostkowym (10,83 zł) oraz liczbie planowanych badań (141 tys.) łączny koszt powinien wynosić 1 527 030 zł, a nie jak wskazano 1 280 200 zł. Podobne nieścisłości występują także w innych pozycjach budżetu.

W projekcie nie określono kosztu całkowitego dla kategorii badania przesiewowego w kierunku SMA. Jednocześnie należy podkreślić, że koszty w porównaniu do wyjściowej wersji PPZ wzrosły (w 2022 r. o ok. 5 mln zł), mimo obserwowanego trendu spadkowego liczby urodzeń i spadku prognozowanej liczby dzieci przebadanych w ramach programu. Zarazem nie przedstawiono szczegółowych informacji kosztowych oraz analizy efektywności kosztowej, zatem nie było możliwe pełne zweryfikowanie założeń budżetu.

Podsumowując, wobec niepewności wynikającej z treści przesłanego projektu w przedstawionych powyżej obszarach, uzasadnione jest uzupełnienie projektu o ww.informacje i jego weryfikacja w oparciu o bardziej szczegółowy opis proponowanych zmian”.

Fundacja SMA o dokumencie Rady Przejrzystości: “Opinia jest szokująca i niezrozumiała”

Środowisko pacjentów z diagnozą SMA i ich bliskich zogniskowanych wokół Fundacji SMA nie kryje rozczarowania takim obrotem sprawy.

– Rada Przejrzystości przy prezesie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji NEGATYWNIE zaopiniowała rozszerzenie polskiego programu badań przesiewowych u noworodków o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to opinia szokująca i niezrozumiała. Wprowadzenie przesiewu noworodków w kierunku SMA pozwoliłoby co roku uratować około 50 dzieci przed życiem w niepełnosprawności. W naszym wystąpieniu na posiedzeniu Rady Przejrzystości przywołaliśmy ten fakt. A także przedstawiliśmy inne mocne argumenty przemawiające za pilnym wprowadzeniem przesiewu noworodków w kierunku SMA w Polsce. Głównym zarzutem były problemy z dokumentacją przekazaną przez Ministerstwo Zdrowia. Jednak z żalem zauważamy też, że w opinii powtórzone zostały pewne poglądy w odniesieniu do SMA, które na posiedzeniu jasno określiliśmy jako nieuzasadnione lub nieaktualne. Obecnie rozważamy pilną interwencję w Ministerstwie Zdrowia. Względy techniczne nie powinny blokować wprowadzenia przesiewu w SMA w Polsce – poinformowała Fundacja SMA na swojej stronie internetowej.

Fundacja SMA o negatywnej rekomendacji prezesa AOTMiT

– Prezes AOTMiT powołał się na niefortunną opinię Rady Przejrzystości, ale też na obiektywne braki we wniosku otrzymanym z Ministerstwa Zdrowia. Jak czytamy, wniosek m.in. nie zawierał kosztów całości interwencji, tj. wdrożenia przesiewu oraz wcześniejszego wprowadzenia leczenia, a także harmonogramu ani specyfikacji testów diagnostycznych – wyjaśnia Fundacja SMA.

– W Fundacji urywa się telefon. Odpowiadamy na pytania mediów: Jak to się stało, że oto nie otrzymuje rekomendacji tak bardzo potrzebna i oczywista procedura medyczna. Odpowiadamy szczerze – że nie wiemy. Nie spodziewaliśmy się tego. Jesteśmy zdruzgotani. Nadal jednak chcemy wierzyć, że mimo wszystkich przeciwności wspólnie doprowadzimy do tego, że każde dziecko rodzące się w Polsce będzie badane w kierunku SMA, a w razie potwierdzenia choroby – bezzwłocznie włączane do programu leczenia. Każdego tygodnia słabnie, niknie i na koniec diagnozę SMA otrzymuje jedno dziecko w Polsce. Spieszmy się – podsumowuje organizacja.

Źródła:

1. https://www.fsma.pl/2021/01/jestesmy-zbulwersowani-rada-przejrzystosci-aotmit-negatywnie-opiniuje-przesiew-noworodkow-w-kierunku-sma/
2. https://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/rada/protokoly/2021_RP/210104_protokol_RP_1_do_publikacji.pdf

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.