Dla rodziców dzieci, które rodzą się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) czas ma ogromne znaczenie, a badania przesiewowe noworodków oznaczają szybką diagnozę. Dlaczego to takie ważne? Im szybsza diagnoza, tym szybciej rozpoczyna się leczenie i tym mniejsze choroba wywołuje spustoszenie w organizmie małego pacjenta.

Środowiska związane z leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) od ubiegłego roku działają na rzecz wprowadzenia w Polsce badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dlaczego to tak ważne?

Nusinersen – nadzieja dla pacjentów z SMA

Jakiś czas temu w medycynie doszło do istotnego przełomu. Pojawiły się leki przyczynowe na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Nusinersen (spinraza) jest od początku ubiegłego roku refundowany ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia dla wszystkich pacjentów, którzy kwalifikują się do leczenia.

SMA jest chorobą genetyczną, z każdym dniem postępuje. W cięższych przypadkach (SMA 1) odbiera dzieciom sprawność bardzo szybko. Nigdy samodzielnie nie chodzą, a około drugiego roku życia z powodu niewydolności oddechowej korzystają już z respiratora. Natomiast w lżejszych przypadkach – choroba postępuje wolniej. W nastoletnim wieku pacjent zaczyna korzystać z wózka inwalidzkiego, z biegiem lat jego mięśnie coraz bardziej słabną i zanikają. Tymczasem skuteczność terapii jest tym większa, im szybciej się ją rozpocznie.

Im szybsze  wdrożenie leczenia, tym lepsze rokowania

– Badania wskazują, że im na wcześniejszym etapie rozpocznie się leczenie, tym lepsze będą efekty. Jeśli zaczniemy leczyć chorobę bezobjawowo, czyli zanim objawy wystąpią, wtedy otrzymamy najlepsze efekty – tłumaczy genetyk kliniczny, neurolog dziecięcy z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie dr Maria Jędrzejowska.
Żeby jednak wdrożyć najlepsze z możliwych leczenie, konieczne jest jak najsprawniejsze zdiagnozowanie małych pacjentów. Na dowód dr Maria Jędrzejowska przywołała badanie NURTURE, w którym 25 dzieci leczono przedobjawowo.

88% dzieci leczonych nusinersenem przedobjawowo zaczęło chodzić. Czas odgrywa tutaj ogromną rolę. Im wcześniej zaczniemy leczenie, tym lepszy efekt osiągniemy. Dlatego badania przesiewowe są tak bardzo ważne – tłumaczyła dr Maria Jędrzejowska z rozmowie z Kacprem Rucińskim.

Jak często rodzą się dzieci z SMA?

– Starsze badania mówiły o tym, że dziecko z SMA rodzi się raz na 8000-9000 urodzeń. Najnowsze badania wskazują, że z SMA rodzi się jedno dziecko na około 7000 urodzeń. W Polsce rocznie rodzi się około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Można więc powiedzieć, że  w naszym kraju rodzi się jedno dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni tygodniowo – tłumaczy dr Maria Jędrzejowska, wskazując że SMA to choroba rzadka, ale jednocześnie jedna z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie.

Badania przesiewowe noworodków

W Polsce każde rodzące się dziecko jest badane na 29 chorób o podłożu genetycznym. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to 30. choroba, która byłaby w ten sposób diagnozowana u najmłodszych pacjentów. Badania przesiewowe wykonuje się z krwi noworodka w pierwszych kilkudziesięciu godzinach życia. Ewentualny wynik pozytywny potwierdza się badaniem drugiej próbki, aby diagnoza była pewna, nieobarczona ryzykiem błędu.

Badania przesiewowe noworodków: pozytywny wynik – co dalej?

– Wtedy konieczna jest rozmowa z rodzicem, wyjaśniająca co to za choroba, na czym ona polega. A także jakie są możliwości leczenia, jak może przebiegać, jakie instytucje pomagają pacjentom i ich bliskim, dokąd się udać. Chodzi o to, żeby rodzica nie zostawiać samego sobie wobec diagnozy – wyjaśnia dr Maria Jędrzejowska. W przypadku dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) badania przesiewowe noworodków pozwolą na istotną zmianę przebiegu choroby związaną z szybkim, przedobjawowym podjęciem leczenia.

– SMA spełnia wszystkie kryteria włączenia do programu badań przesiewowych noworodków. Jako choroba genetyczna SMA jest relatywnie częsta a także ciężka w przebiegu. Ponadto mamy dobry rozpoznający test diagnostyczny i leczenie – wymienia rozmówczyni Kacpra Rucińskiego.

Na początku lipca pojawiły się zapewnienia ministerstwa zdrowia o uruchomieniu programu badań przesiewowych dla części województw od 2021 roku. Co na ten temat mówi dr Maria Jędrzejowska?

– Rozmowy trwają od mniej więcej roku. Jesienią ubiegłego roku jako zespół koordynacyjny ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) zwróciliśmy się do ministerstwa zdrowia o włączenie SMA do przesiewów noworodków. Opracowano specjalny program. To wszystko jest zaplanowane. Czekamy na odpowiedź. Ostatecznej jeszcze nie ma. Mam nadzieję, że to ma związek tylko z pandemią. Mam nadzieję, że odpowiedź będzie lada moment. Rocznie rodzi się około 50 dzieci z SMA. Czy będą żyły, jak będą żyły, a także jaka będzie jakość życia ich i ich rodzin zależy od tego, jak wcześnie zostanie włączone leczenie. A to z kolei zależy od tego, czy screening noworodkowy zostanie włączony – podsumowuje dr Maria Jędrzejowska.

Źródła:

  1. Wywiad Kacpra Rucińskiego z dr Marią Jędrzejowską dla MedExpressu

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.