Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków dopuściła do użycia lek Zolgensma. Z informacji przekazanej przez producenta – firmę Novartis wynika, że terapia lekiem na rdzeniowy zanik mięśni będzie kosztowała 2,125 mln dolarów.

Terapia Zolgensma polega na zastąpieniu wadliwego lub brakującego genu SMN1, co umożliwia zatrzymanie rozwoju choroby. Leczenie ma jednak pewne ograniczenia. Skorzystać z niego mogą tylko najmłodsi pacjenci. Czyli ci poniżej drugiego roku życia, u których SMA wynika z billelicznych mutacji w genie przeżycia neuronu ruchowego 1 (SMN1). Lek dostarczony do organizmu pacjenta w postaci jednorazowego wlewu dostarcza funkcjonowanej kopii geny SMN1.

Producent, szwajcarski koncern farmaceutyczny Novartis podkreśla, że lek można zastosować po badaniach genetycznych i potwierdzeniu SMA, ale przed wystąpieniem objawów choroby.

Jak informuje producent, w Szpitalu Pediatrycznym w Columbus, u dzieci z SMA poddanych terapii zaobserwowano nie tylko zatrzymanie progresji choroby, ale również trwałość prowadzonej terapii (po czterech latach od jej rozpoczęcia).

Zolgensma to niewątpliwa szansa dla najmłodszych dzieci, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni. Barierą może być cena leczenia. Jednorazowe zastosowanie Zolgensma kosztować ma ponad 2,1 mln dolarów.

W Polsce kwalifikacje do leczenia Nusinersenem

Na razie w kraju nad Wisłą leczenie Zolgensma to pieśń dalekiej przyszłości. W Polsce na liście refundacyjnej w tym roku znalazł się Nusinersen. W ośrodkach zajmujących się pacjentami chorującymi na SMA trwają kwalifikacje do leczenia.

SMA osłabia mięśnie i prowadzi do ich zaniku

Dlaczego każda informacja o leczeniu SMA wywołuje takie poruszenie? SMA to postępująca choroba odbierająca chorym władzę w mięśniach, również oddechowych.

Istotą SMA jest niedobór białka zwanego SMN. Jest ono niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronu ruchowego. Tymczasem u osoby chorej na rdzeniowy zanik mięśni komórki nerwowe, które odpowiadają za pracę mięśni w rdzeniu kręgowym, obumierają. W konsekwencji dochodzi do osłabienia mięśni i ich zaniku. SMA może rozpocząć się w każdym okresie życia – nawet w okresie płodowym. Choroba dotyka w takim samym stopniu mężczyzn jak i kobiety.

Choroba dzieli się na cztery typy – w zależności od wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy oraz od stopnia ich nasilenia. U niemowląt i małych dzieci wszelkie objawy pojawiają się nagle. W tym wypadku choroba ma dość agresywny przebieg. Stan chorych dzieci szybko się pogarsza. U osób starszych choroba zwykle przebiega łagodniej. Bez względu na wiek, chory zawsze stopniowo słabnie, a później traci możliwość samodzielnego poruszania się. Typ SMA dla każdego chorego określa neurolog.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.