Weekend ze SMA-kiem – niezwykła inicjatywa niezwykłych ludzi

Weekend ze SMA-kiem to drugi co do wielkości w Europie i trzeci na świecie doroczny zjazd poświęcony rdzeniowemu zanikowi mięśni. Wydarzenie ma charakter integracyjno-edukacyjny i gromadzi setki chorych i ich rodzin.

Weekend ze SMA-kiem to przede wszystkim okazja do wysłuchania najlepszych specjalistów w SMA z kraju i zagranicy, poznania standardów opieki, zapoznania się z wynikami badań nowych leków oraz wymiany doświadczeń. Tegoroczna, ósma już, edycja wydarzenia odbędzie się w dniach 28 i 29 lipca – w całości online.

SMA, rdzeniowy zanik mięśni, postępująca choroba genetyczna

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, rozwijająca się na skutek wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Wada ta powoduje upośledzenie produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym.  Brak impulsów nerwowych na skutek obumierania neuronów prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba najczęściej ujawnia się w dzieciństwie

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny – chore dzieci są przeważnie równie inteligentne, jak ich zdrowi
rówieśnicy. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Fundacja SMA: inicjatywa Kamili Górniak i Kacpra Rucińskiego

Fundacja SMA powstała w 2013 roku z inicjatywy rodziców dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni: Kamili Górniak i Kacpra Rucińskiego.

Pomysł narodził się z potrzeby zdobywania i szerzenia wiedzy na temat choroby – w momencie, gdy dzieci przyszłych założycieli fundacji otrzymały diagnozę, znajomość SMA w Polsce – także wśród lekarzy – była znikoma. Publikacji naukowych było zaledwie kilka, przy czym w większości z nich
kwestia rdzeniowego zaniku mięśni sprowadzała się do krótkich wzmianek. Istniało kilka zaledwie blogów, których autorzy próbowali dzielić się z innymi rodzicami swoimi doświadczeniami z opieki nad chorymi dziećmi.

Informacje o prowadzonych w Warszawie rejestrach chorych i badaniach klinicznych nie wydostawały się poza mury szpitala. Między światem lekarzy a światem chorych był mur. Rodzice dzieci chorych na SMA połączyli więc siły, żeby uzyskać dostęp do informacji, wymieniać się doświadczeniami i
pokonać samotność w walce z chorobą – rzadką, mało znaną, o której nawet lekarze niewiele wówczas wiedzieli.

– Kontakt z innymi rodzicami był dla nas wszystkich rzeczą absolutnie bezcenną – dodaje Kacper Ruciński

– Byłam zdeterminowana, dzwoniłam i pisałam do lekarzy na całym świecie. Po dwóch miesiącach takich poszukiwań informacji i rozmów z rodzicami innych chorych dzieci zdałam sobie sprawę, że żyjąc kilka, a nawet kilkanaście lat z chorobą, oni wiedzą znacznie mniej niż ja – mówi Kamila Górniak.

Pierwszy zjazd rodzin – 2013 rok

Idea Fundacji narodziła się na fali pozytywnej energii, jaką wyzwolił pierwszy w Polsce zjazd chorych i ich rodzin, zorganizowany w 2013 roku przez Kamilę Górniak i Kacpra Rucińskiego.

Nowatorski pomysł przyszedł z zagranicy – o tego rodzaju inicjatywach pani
Kamila dowiedziała się, szukając informacji o SMA po diagnozie syna.

Niemal natychmiast postanowiła zorganizować takie wydarzenie w Polsce, a realizacja tego marzenia zajęła jej niespełna rok.
– O pomyśle napisałam 26 maja 2012 roku na moim blogu, dokładnie rok później, również w Dzień Matki, odbyła się konferencja. Żeby ją zorganizować, dzwoniłam do najlepszych polskich lekarzy, prosząc aby przyjechali do Warszawy i podzielili się swoją wiedzą – za
darmo, bez zwracania nawet kosztów przejazdu, bo wtedy nie było jeszcze Fundacji. Dopiero później znalazłam darczyńcę, który na trzy dni podarował nam przestrzeń hotelową, pokoje dla przyjezdnych i wyżywienie – wszystko gratis – mówi Kamila Górniak.

Cel Fundacji SMA: zbudowanie sieci wsparcia

Celem Fundacji od początku było zbudowanie sieci wsparcia dla osób znajdujących się w podobnej sytuacji, reprezentowanie głosu chorych na SMA i ich rodzin, dążenie do zapewnienia pacjentom jak najlepszego dostępu do leczenia i sprzętu rehabilitacyjnego, a także zwiększanie świadomości społecznej na temat rdzeniowego zaniku mięśni.

– Chcieliśmy walczyć o nowoczesne terapie, ale też budować świadomość choroby. Mukowiscydoza na przykład również zalicza się do chorób rzadkich, a mimo to ludzie wiedzą, że takie schorzenie istnieje, są powszechne badania przesiewowe, tymczasem SMA w ogóle nie funkcjonuje w świadomości społecznej. Sądząc po rosnącej z każdym rokiem liczbie publikacji w mediach, mam nadzieję, że ten cel udało nam się zrealizować – mówi
Kacper Ruciński.

Czytaj także: Dr Maria Jędrzejowska o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA

Fundacja SMA: wspólne przedsięwzięcie

Fundacja w całości opiera się na społecznej pracy osób, którym bliska jest problematyka rdzeniowego zaniku mięśni i które odpowiednio do swoich umiejętności i w miarę wolnego czasu działają dla dobra wszystkich, których dotknęła ta ciężka choroba.

– Teraz jest łatwiej – są np. grupy wsparcia na Facebooku, fora internetowe, na których rodzice chorych dzieci aktywnie się udzielają. Ale dziewięć lat temu byliśmy pozostawieni sami sobie. Ludzie mówili, że to bez sensu, że nigdy się nam nie uda, nic w ten sposób nie zmienimy…, ale udało się – działamy i mamy na koncie realne sukcesy – podsumowuje Kamila Górniak.

Weekend ze SMA-kiem – flagowy okręt Fundacji SMA

Jedną z flagowych inicjatyw Fundacji jest Weekend ze SMA-kiem. To ogólnopolska konferencja poświęcona rdzeniowemu zanikowi mięśni połączona ze zjazdem integracyjnym chorych i ich rodzin. Pierwszy Weekend ze SMA-kiem odbył się w maju 2013 roku. Zgromadził blisko 90 rodzin z Polski i zagranicy oraz kilkunastu wybitnych lekarzy i
terapeutów z całego kraju, którzy nieodpłatnie i w prywatnym czasie zgodzili się podzielić swoją wiedzą. Jego celem było szerzenie wiedzy na temat SMA wśród pacjentów i ich rodzin. A także zapewnienie dostępu do najlepszych lekarzy specjalistów. Zwłaszcza osobom, które na
co dzień były go pozbawione, np. mieszkańców małych miejscowości i wsi.

– Przyświecała nam idea dzielenia się wiedzą, poszerzania dostępu do rzetelnych informacji na temat szeroko pojętego życia z rdzeniowym zanikiem mięśni, oraz integracji, umożliwienia wymiany doświadczeń i przekonania wszystkich, że w walce z chorobą nie są sami. Tej idei pozostaliśmy wierni do dzisiaj – mówi Kacper Ruciński.

W trakcie dwudniowego wydarzenia wiele rodzin z SMA po raz pierwszy mogło poznać innych znajdujących się w tej samej sytuacji, porozmawiać o problemach, poznać metody opieki, uzyskać poradę fizjoterapeuty, a przede wszystkim spędzić słoneczny weekend w fantastycznej atmosferze.

Już wtedy, mimo że Fundacja SMA dopiero się tworzyła, konferencja okazała się sukcesem – miało to być jednorazowe wydarzenie, tymczasem na stałe weszło do kalendarza polskich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Organizatorom natomiast wytyczyło kierunki dalszego działania.

Weekend ze SMA-kiem stale się rozwija i rozrasta, a z roku na rok bierze w nim udział coraz więcej osób. Rekord padł w 2018 roku, gdy w wydarzeniu uczestniczyło ponad 200 rodzin – łącznie z prelegentami organizatorzy gościli więc blisko 800 osób.

Czytaj także: VIII Weekend ze SMA-kiem – program konferencji

VIII Weekend ze SMA-kiem: Razem online

W tym roku, ze względu na pandemię COVID-19, Weekend ze SMA-kiem odbędzie się całkowicie online. Organizatorzy nie chcieli rezygnować z corocznego wydarzenia, kierowali się jednak dobrem swoich gości – stąd decyzja o przeniesieniu konferencji do internetu.

– Już wiosną podjęliśmy decyzję, że nie możemy zaprosić w jedno miejsce osób z niewydolnością oddechową, a więc znajdujących się w grupie podwyższonego ryzyka. Jesteśmy jednak przekonani, że tegoroczne wydarzenie będzie równie interesujące, edukacyjne i integracyjne, jak poprzednie jego edycje, na których chorzy i ich rodziny mogli się potkać fizycznie. I że atmosfera będzie tak wyjątkowa, jak co roku – mówi Kacper Ruciński.

VIII Weekend ze SMA-kiem – 28/28 sierpnia

Konferencja VIII Weekend ze SMA-kiem odbędzie się 28 i 29 lipca. W ciągu dwóch dni uczestnicy będą mogli wysłuchać wykładów wybitnych specjalistów z Polski, Wielkiej Brytanii, Włoch oraz Niemiec, którzy podejmą takie tematy, jak opieka ortopedyczna, szczepienia ochronne, standardy opieki anestezjologicznej, ciąża i poród, terapia oddechowa oraz podróżowanie bez barier. Integralną częścią Weekendu ze SMA-kiem, jest
debata ekspercka, podczas której poruszane są istotne kwestie dotyczące potrzeby wprowadzenia kolejnych zmian systemowych w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Tegoroczna debata nosi tytuł Standardy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni a potrzeby polskich chorych. Uczestnictwo zarówno w konferencji, jak i w debacie jest bezpłatne i nie wymaga rejestracji. Wystarczy wejść na następujący link, by móc w niej uczestniczyć:

https://konferencja2020.fsma.pl.

Patron medialny VIII Weekendu ze SMA-kiem:

Fundacja SMA buduje wiedzę o chorobie

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA.

Od początku istnienia Fundacja zajmuje się:

• budowaniem wiedzy o chorobie
• dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA
• wspieraniem badań naukowych
• dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni,
co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000–8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 850–900 osób.

Źródła:

1. Materiał prasowy Fundacji SMA.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.