TREAT-NMD czyli Europejska Sieć Badawcza – Diagnostyka i Leczenie Chorób Nerwowo-Mięśniowych to międzynarodowa inicjatywa powołana w 2007 r. przez przedstawicieli 11 państw europejskich. Celem TREAT-NMD jest przyspieszenie i koordynacja badań prowadzących do wprowadzenia skutecznego leczenia chorób nerwowo-mięśniowych, a także poprawa standardów opieki nad pacjentami z tymi schorzeniami.


Choroba rzadka to taka, która w populacji występuje rzadziej niż w 50 na 100 tys. przypadków. Pacjentów z konkretną jednostką chorobową nie jest wielu. Jednak chorób uznanych za rzadkie są tysiące. Na tej liście znajdują się na przykład choroby nerwowo-mięśniowe, takie jak:  SLA (stwardnienie zanikowe boczne) , SMA (rdzeniowy zanik mięśni), DMD (dystrofia mięśniowa Duchenne’a).

Do czego służy rejestr pacjentów?

Rzadkość występowania schorzenia rodzi pewne konsekwencje. Choćby ze zorganizowaniem optymalnej opieki nad pacjentami czy wypracowanie i wdrożenie jednolitych, spójnych  standardów opieki. Pacjenci są bowiem rozproszeni. A niesprawność i ograniczona mobilność powoduje wiele trudności z dotarciem do oddalonych ośrodków.

Powyższe okoliczności przekładają się również na trudności w:

  • organizowaniu badań klinicznych
  • przeprowadzaniu ankiet
  • decydowaniu o rozmieszczeniu ośrodków zajmujących się pacjentami.

TREAT-NMD – rejestr pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi

Rejestr pacjentów ma w założeniu pomóc w okiełznaniu tych trudności. Rejestr TREAT-NMD – poświęcony jest chorobom nerwowo-mięśniowym. Został powołany w 2007 r. przez przedstawicieli 11 państw europejskich.

Analiza zawartych w nim danych służy ocenie możliwości przeprowadzenia i zaplanowania międzynarodowych prób klinicznych z udziałem pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. Jego zadanie to przyspieszanie i koordynacja działań prowadzących do zastosowania skutecznego leczenia chorób nerwowo-mięśniowych.

W pierwszej kolejności trafili do niego pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni i dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi

Nie byłoby jednak TREAT-NMD, gdyby nie rejestry krajowe, w tym polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi.

Powstał on w 2011 roku, a więc ma już ponad 10-letnią historię. Na początku objął chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a i Beckera (DMD i BMD) oraz z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Następnie pacjentów z dystrofią miotoniczną.

Działania prowadzone w ramach projektu obejmują charakterystykę kliniczną pacjenta oraz precyzyjne określenie defektu genetycznego, który spowodował wystąpienie choroby.

Powstanie polskiego rejestru to  jedno z działań mających na celu integrację na poziomie europejskim przedsięwzięć prowadzących do poprawy opieki nad pacjentami dotkniętymi chorobami nerwowo-mięśniowymi. To także sposób na uczestnictwo polskich pacjentów w próbach klinicznych z zastosowaniem najnowszych sposobów leczenia.

Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi prowadzi Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie.

Jak trafić do rejestru pacjentów?

Aby pacjent trafił do bazy danych, konieczne jest:

  • wypełnienie ankiety (lekarz, pacjent, opiekun)
  • wynik badania genetycznego
  • świadoma zgoda na udostępnienie tych danych.

Następnie są one zbierane, weryfikowane i przechowywane na serwerze Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.  – Są tam bardzo dobrze strzeżone i co jakiś czas w zakodowanej formie przesyłane do Globalnej Bazy TREAT-NMD – wyjaśnia w jednym z wystąpień dr Anna Łusakowska.

Treat NMD – cele rejestru

  1. Identyfikacja jak największej liczby pacjentów, których dane są zweryfikowane pod względem klinicznym i genetycznym.
  2. Przyspieszenie badań związanych z leczeniem chorób nerwowo-mięśniowych (zachęta dla badaczy, dla firm farmaceutycznych).
  3. Umożliwienie pacjentom udziału w badaniach klinicznych m..in. z zastosowaniem nowoczesnych terapii.
  4. Wyrównanie poziomu opieki nad pacjentem w różnych regionach świata.
  5. Uzyskanie istotnych informacji poszerzających wiedzę na temat rzadkich chorób (dane epidemiologiczne, przebieg naturalny choroby, korelacje kliniczno-genetyczne).
  6. Poczucie wspólnoty pacjentów z chorobami rzadkimi.

Badania kliniczne: droga od firmy do kliniki

Jaka jest rola rejestru TREAT-NMD w doprowadzaniu pacjentów do badań klinicznych nowych leków? Firma biofarmaceutyczna przedstawia tzw. studium wykonalności, które jest akceptowane przez komitet nadzorczy TREAT-NMD. Następnie do krajowych rejestrów wysyłane są zapytania o pacjentów spełniających konkretne wymogi badań klinicznych. Rejestry odpowiadają – jeśli mają takich pacjentów i chcą brać udział w danych badaniach klinicznych. Wówczas informacja wraca do firmy biofarmaceutycznej, która następnie kontaktuje się z danym rejestrem narodowym.

W latach 2011-2021, w oparciu o polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi zrealizowano około 20 takich przedsięwzięć.
Wymiernym efektem tych działań jest przeprowadzenie, prowadzenie lub planowanie przeprowadzenia 12 badań klinicznych. Sześć z nich dotyczyło pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (Oleos, Sunfish, Jewelfish, Devote, Medtronic).

Rola rejestru pacjentów w rekrutacji do badań klinicznych (na przykładzie SMA)

  1. Rejestr pacjentów umożliwił sprawną ocenę możliwości przeprowadzenia badania klinicznego.
  2. Dzięki rejestrowi istniała możliwość szybkiej weryfikacji pacjentów pod kątem podstawowych kryteriów włączenia, na podstawie aktualnych i szczegółowych informacji.
  3. Rejestr stworzył możliwość szybkiego kontaktu z pacjentami, a zatem dał możliwość dalszej weryfikacji pacjentów pod kątem kryteriów.
  4. Umożliwił ocenę liczby pacjentów w pobliżu danego ośrodka badań klinicznych.

Rejestr pacjentów ma jeszcze jedno ważne zadanie. Po wprowadzeniu terapii  umożliwia gromadzenie informacji dotyczących jej skuteczności, bezpieczeństwa leku, bezpieczeństwa i skuteczności łączonych terapii, itp.

Źródła:
  1. Wystąpienie dr Anny Łusakowskiej podczas Weekendu ze SMA-kiem w 2021 roku

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.