- Pierwszy pacjent, którego zdiagnozowano w ramach programu badań przesiewowych otrzymał pierwszą dawkę nusinersenu w 15. dobie życia - wspomina dr Mariusz Ołtarzewski/ fot. M. Rydlewska
28 marca 2022 roku – od tego dnia wszystkie dzieci rodzące się w Polsce objęto programem testów, tzw. badań przesiewowych w kierunku SMA. Od tej daty obraz rdzeniowego zaniku mięśni zacznie się radykalnie zmieniać na korzyść pacjentów.
- Chciałyśmy pokazać, że piękna nie da się uchwycić i zrobić z niego jednego wzorca. Każda z 12 kobiet, która wystąpiła w tym kalendarzu to jest niezwykła osobowość - mówiła Renata Orłowska/ fot. Freepik
– Każda z 12 kobiet, która wystąpiła w tym kalendarzu to jest niezwykła osobowość. Każda z nich robi rzeczy dodatkowe, udziela się społecznie, pisze książki angażuje w różne projekty. Nasze piękno oddaje tę wielowymiarowość – powiedziała podczas niedawnej konferencji „Odcienie piękna – życie z rdzeniowym zanikiem mięśni” Renata Orłowska, jedna z bohaterek niezwykłego kalendarza.
Wiele kobiet z niepełnosprawnością wierzy, że jeśli nie sprostają pewnym standardom to nie będą piękne. A piękno nie ma wieku, wagi, płci - mówiła w reportażu z planu Renata Orłowska, w sieci znana jako "Zaniczka"
Jako rodziny SMA, będziemy doskonale rozumieć Wasze troski i szczególne potrzeby - tak Fundacja SMA zwraca się do rodzin SMA z Ukrainy - fot. Freepik
Fundacja SMA uruchomiła Centrum Kontaktowe dla Rodzin SMA uciekających z Ukrainy. W Centrum od rana do nocy dyżurują koordynatorki posługujące się językami: ukraińskim, rosyjskim i polskim. Poniżej cytujemy treść komunikatu opublikowanego przez Fundację SMA.
Ponad 80% chorób uznanych za rzadkie ma podłoże genetyczne/ fot. Freepik
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. – Terapia wymaga wielu lat badań, wiele pracy, aby stworzyć takie mechanizmy, które ingerują w najbardziej czułe mechanizmy molekularne funkcjonowania organizmu – wyjaśnia dr Anna Łusakowska.
Mimo długich negocjacji z producentem, terapia genowa nie zostanie w Polsce objęta refundacją
Firma Novartis Poland wydała oficjalne stanowisko w sprawie negatywnej decyzji dotyczącej refundacji terapii genowej w Polsce. Poniżej przywołujemy treść oświadczenia.
Tymon Malinowski z bratem Igorem i rodzicami/ fot. powierzone
Gabrysia, Tymek, Szymon – mają kilka-kilkanaście lat i na co dzień dzielnie zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Ale ich życie i życie ich rodzin to nie tylko choroba.
- Dzięki wszystkim lekom, które modyfikują przebieg SMA, zmienia się na korzyść nie tylko życie pacjenta, ale też całego jego otoczenia - mówi dr Anna Łusakowska
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Erwin ma 30 lat, lubi słuchać muzyki i podróżować po Polsce, choć może robić to wyłącznie w pozycji leżącej. Nikola to śliczna osiemnastolatka, której pasją są konie i wizaż. Obydwoje chorują na rdzeniowy zanik mięśni. W momencie rozpoznania u nich SMA, lekarze mogli zaoferować im jedynie rehabilitację i wsparcie emocjonalne. Dziś obydwoje otrzymują leczenie farmakologiczne – pierwszy doustny lek na SMA. I choć zanim dostali lek, choroba poczyniła już wiele nieodwracalnych zmian w ich ciałach, dziś obydwoje przyznają, że widzą wyraźną poprawę – są silniejsi, mogą wyraźniej i głośniej mówić i pełniej oddychać. Chcą realizować swoje plany i pasje.
- Robimy wszystko, aby doprowadzić do zmiany tej decyzji - poinformowała Fundacja SMA na swojej stronie internetowej.
Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o nierefundowaniu terapii genowej Zolgensma w Polsce. – Jesteśmy zdruzgotani informacją przekazaną przez Podsekretarza Stanu w Ministerstwie Zdrowia Ministra Macieja Miłkowskiego, że lek terapii genowej Zolgensma nie zostanie w Polsce objęty refundacją – napisała na swojej stronie Fundacja SMA.
