- SMA spełnia wszystkie kryteria włączenia do programu badań przesiewowych noworodków - uważa dr Maria Jędrzejowska
Dla rodziców dzieci, które rodzą się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) czas ma ogromne znaczenie, a badania przesiewowe noworodków oznaczają szybką diagnozę. Dlaczego to takie ważne? Im szybsza diagnoza, tym szybciej rozpoczyna się leczenie i tym mniejsze choroba wywołuje spustoszenie w organizmie małego pacjenta.
Lekarze wyróżniają na ogół cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni/ fot. Freepik
Choroba o czterech twarzach – tak można powiedzieć o rdzeniowym zaniku mięśni. Każdy z czterech typów SMA cechują nieco inne objawy. Choroba ujawnia się też w różnym wieku.
U chorych na SMA często dochodzi do osłabienia mięśni gardła i przełyku/ fot. Freepik
Osłabienie gardła i przełyku, powszechne szczególnie w cięższych postaciach SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) wymaga czasami od opiekunów albo zmiany konsystencji posiłków, albo sięgnięcie po alternatywne metody odżywiania. Czy jest się czego bać?
Badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) to szybsza diagnoza. A szybsza diagnoza to sprawniejsze włączenie leczenia/ fot. Pixabay
Od pewnego czasu w Polsce trwały rozmowy dotyczące włączenia badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków. Według deklaracji Ministerstwa Zdrowia, taki program ma wystartować w 2021 roku.
Istotą SMA jest słabnięcie i stopniowy zanik mięśni/ fot. Freepik
Obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym powodujące słabnięcie mięśni ciała i ich stopniowy zanik – to istota rdzeniowego zaniku mięśni, postępującej genetycznej choroby. CZYTAJ ARTYKUŁ
W maju Komisja Europejska, za radą Europejskiej Agencji Leków, uznała potencjalną skuteczność i bezpieczeństwo leku Zolgensma
Fundacja SMA opublikowała na swojej stronie internetowej materiał na ten temat kilka dni temu. – Cały artykuł można podsumować bardzo krótko – prawie nic nie wiemy – tak zaczyna jego autor. Poniżej przytaczamy całość tekstu.
Program leczenia dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) powinien charakteryzować się wielopłaszczyznowym podejściem/ fot. Pixabay
Przy rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) rehabilitacja, fizjoterapia i aktywność fizyczna mają bardzo istotne znaczenie. Ćwiczenia zapobiegają sztywnieniu i utracie ruchomości stawów, a także powstawaniu bolesnych przykurczów mięśni. Poglądy specjalistów na to, jak powinna wyglądać rehabilitacja ruchowa pacjentów chorujących na SMA, bywają jednak rozbieżne.
Umożliwienie skorzystania z usług asystenta osobistego, rehabilitacji i wsparcia psychologicznego ma konkretny cel - zwiększenie samodzielności osób chorych na SMA/ fot. Pixabay
Fundacja SMA uruchomiła rekrutację do projektu „Aktywnie z SMA”. – To duży projekt, w ramach którego udostępnimy usługi asystenta osobistego, rehabilitacji a także wsparcia psychologicznego dla 40 chorych na SMA – poinformowała Fundacja SMA.
Od kilku miesięcy w Fundacji funkcjonuje dwuosobowy zespół, którego zadaniem jest przygotowanie i wsparcie procesu wprowadzenia leku Zolgensma w Polsce
Rozpoczynamy starania o refundację terapii genowej w Polsce – poinformowała Fundacja SMA na swojej stronie internetowej. Jakie wyzwania i cele obiera fundacja SMA na najbliższe miesiące?
Obserwacja chorych na SMA dorosłych w Niemczech dowodzi skuteczności terapii nusinersenem również w tej grupie pacjentów. Na publikację rezultatów terapii prowadzonej od ubiegłego roku w Polsce, trzeba poczekać jeszcze co najmniej kilka miesięcy/ fot. Pixabay
W prestiżowym magazynie Lancet Neurology opublikowano rezultaty pracy niemieckich lekarzy, którzy badali efekty leczenia nusinersenem dorosłych z SMA. Na zaproszenie Fundacji SMA o publikacji, a także polskich doświadczeniach rozmawiali prof. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Kacper Ruciński oraz Angelika Chrapkiewicz-Gądek.
