W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych.
Przełom. Właśnie tak o nusinersenie, leku na SMA, mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Niedawno Fundacja SMA opublikowała film w ramach kampanii “Strumień życia w SMA”, w którym pacjenci opowiadają o tym, jak kolejne “dawki mocy” zmieniają ich życie.
Już w sierpniu, miesiącu wiedzy o SMA, rusza ogólnopolska kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA”.
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1000 osób. Sierpień tradycyjnie upływa jako miesiąc świadomości rdzeniowego zaniku mięśni.
Mazowiecka Lady D 2022, Osobowość Internetowa 2021 w konkursie Człowiek bez Barier, aktywistka od 1995 roku działająca na rzecz osób z niepełnosprawnościami, w mediach społecznościowych i w internecie znana jako „Zaniczka”. To Renata Orłowska, chorująca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 3. Prywatnie od ponad 20 lat szczęśliwa mężatka i fajna ciocia, „która zna się na grach”.
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.
Kamila Górniak – businesswoman, aktywistka, współzałożycielka Fundacji SMA, nominowana w plebiscycie Warszawianka Roku 2021. I mama 13-letniego Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), który odziedziczył po niej życiowy optymizm, pogodę ducha i żyłkę społecznika. Sebastian od czterech lat uczestniczy w badaniu klinicznym leku doustnego na SMA i dzięki leczeniu wciąż zdobywa nowe funkcje i umiejętności. „Staramy się traktować Sebastiana normalnie, bo wtedy i inni tak go będą traktować. Stawiamy na jego rozwój społeczny, na to, żeby rozwijał swoje zainteresowania i poznawał różnych ludzi, którzy będą mu towarzyszyć w życiu” – mówi Kamila.
Ostatnie trzy lata w historii pacjentów z SMA a także ich rodzin, to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Co się zmieniło?
Już 3-5 czerwca br. odbędzie się jubileuszowa edycja „Weekendu ze SMA-kiem”. To międzynarodowe wydarzenie dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin.
Marta choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 2. Mimo choroby, realizuje się jako mama dwóch córeczek – dziesięcioletniej Natalki i pięcioletniej Oliwki. Ogromnym ułatwieniem w codziennym życiu jest dla niej możliwość korzystania z innowacyjnego leczenia doustnego SMA.
