Wśród 20 osób uhonorowanych podczas jubileuszowego balu Fundacji SMA znaleźli się najwybitniejsi polscy neurolodzy, przedstawiciele decydentów, parlamentarzyści oraz reprezentanci firm i organizacji wspierających działania Fundacji/ fot. Nadesłane
Jeszcze niedawno rdzeniowy zaniki mięśni był chorobą znaną tylko nielicznym. Chorobą, na którą w Polsce nie było leczenia. Wiele zmieniło się w 2013 roku. Wówczas do życia została powołana Fundacja SMA. Przez 10 lat działalności fundacja sprawiła, że wiedza na temat tego schorzenia stała się znacznie bardziej dostępna. A osobom chorym z SMA żyje się znacznie lepiej. CZYTAJ ARTYKUŁ
Jednym z objawów dysfunkcji opuszkowych w SMA są problemy z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami/ fot. Freepik
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych. Czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby/ fot. Fundacja SMA
Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
Poznajcie historię Agaty Roczniak z SMA 3, która mimo choroby spełnia swoje marzenia i przełamuje stereotypy myślenia na temat niepełnosprawności w Polsce.
- Zarówno wyniki badań klinicznych, jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazuje, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym. Niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk
– U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy. U dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej. Jednak często są to spektakularne zmiany – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA.
- Zawsze należy rzetelnie przedstawić rodzicom pacjentów wyniki badań z użyciem leku (nusinersenu) i przedyskutować, jakie mogą być rzeczywiste korzyści dla ich dziecka - mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
– Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA – wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – dzisiaj chorobie przewlekłej – prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.
- Poprawa samopoczucia na pewno jest połączeniem dwóch rzeczy - rehabilitacji i leczenia - mówi Michał Woroch
Michał Woroch setki dni spędził na wyprawach. SMA nie przeszkodziło mu w przemierzeniu tysięcy kilometrów na kilku kontynentach. Jest laureatem prestiżowych nagród i autorem zapierających dech fotografii.
„O skok od leku 4” odbył się już po raz czwarty w Strefie Silesia w Gliwicach/ fot. Freepik
Czy osoby z niepełnosprawnością ruchową mogą skakać z radości? Oczywiście! Udowodnili to chorzy z SMA. Podczas wydarzenia „O skok od leku 4” skoczyli ze spadochronami, aby pokazać zadowolenie z wprowadzenia do refundacji dwóch nowych terapii na tę rzadką chorobę genetyczną, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni.
Od 2019 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany lek, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów. Jednak nie wszyscy chorzy zdecydowali się na przystąpienie do programu.
Marzę, żeby nasz system się zmienił, by w końcu do jakiegokolwiek polskiego rządu dotarło, że po śmierci opiekunów, rodziców, nie każdy chory ma męża czy żonę, którzy mogliby się nim zaopiekować
Agnieszka – radna Rady Miasta Gliwice, wykładowca akademicki, ekspertka w projekcie dostosowania Politechniki Śląskiej dla osób z niepełnosprawnościami. Choć choruje od urodzenia, zawsze angażowała się społecznie i pomagała innym ludziom. Marzy o tym, aby zmienić polski system opieki nad osobami niepełnosprawnymi na wzór tego, który funkcjonuje w krajach skandynawskich.
