Medycyna to działania zespołowe, to działanie rzeszy ludzi, którzy chcą przybliżać nowoczesne terapie naszym pacjentom - mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk/ fot. Wprost
Prof Anna Kostera-Pruszczyk została laureatką Innowatora – nagrody tygodnika Wprost. – Nagrodę, która przypadła mi w udziale odbieram jako nagrodę dla całego środowiska. Medycyna to działania zespołowe – mówiła m.in. prof. Anna Postera-Pruszczyk.
w sierpniu 2021 roku zostałam zakwalifikowana do programu wczesnego dostępu do leczenia i zaczęłam otrzymywać innowacyjny lek - wspomina pani Wiesława
Choroba Devica (NMOSD) bywa mylona ze stwardnieniem rozsianym (SM). Jest to jednak zupełnie inny zespół chorobowy, o innych przyczynach, objawach i rokowaniach. Cechą odróżniającą chorobę Devica od stwardnienia rozsianego jest także wiek zachorowania – na SM zapadają przede wszystkim ludzie młodzi, około dwudziestoletni, podczas gdy zespół Devica ujawnia się zazwyczaj później, bliżej 40. roku życia. Zdarzają się także przypadki NMOSD o tzw. późnym początku, w których objawy pojawiają się dopiero po 60. czy nawet 70. roku życia. Taka sytuacja miała miejsce u pani Wiesławy.
- Zawsze należy rzetelnie przedstawić rodzicom pacjentów wyniki badań z użyciem leku (nusinersenu) i przedyskutować, jakie mogą być rzeczywiste korzyści dla ich dziecka - mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
– Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA – wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – dzisiaj chorobie przewlekłej – prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.
W NMOSD bardzo ważne jest zapobieganie niesprawności poprzez zapobieganie kolejnym rzutom/ fot. Freepik
NMOSD (choroba Devica) to rzadka choroba neurodegeneracyjna o podłożu autoimmunologicznym. – Najważniejszym celem jej leczenia jest zapobieganie ciężkim rzutom. A tym samym poważnej niesprawności, a nawet śmierci pacjentów. Chorzy, którzy są skutecznie leczeni nowoczesnym lekiem, mają szansę na zachowanie sprawności i dobrej jakości życia – mogą pracować zawodowo i realizować się rodzinnie – mówi dr hab. n. med. Alicja Kalinowska z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
- Oświadczamy, że wszystkie dzieci z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni są i będą nadal objęte leczeniem nusinersenem. Nie ma więc żadnych podstaw do stwierdzenia, że ktokolwiek pozostawił dzieci bez leczenia -napisało w swoim oświadczeniu PTND/ fot. Freepik
1 września 2022 r. wejdzie w życie nowy, jednolity program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy). Program ten obejmuje trzy opcje terapeutyczne; dotychczas stosowany lek Spinraza oraz nowo wprowadzane leki: Zolgensma (terapia genowa) i Evrysdi (terapia doustna).
W filmie "Strumień życia z SMA" pacjenci i ich bliscy opowiadają o tym, jak leczenie zmienia ich życie/ fot. Fundacja SMA
Przełom. Właśnie tak o nusinersenie, leku na SMA, mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Niedawno Fundacja SMA opublikowała film w ramach kampanii “Strumień życia w SMA”, w którym pacjenci opowiadają o tym, jak kolejne “dawki mocy” zmieniają ich życie.
Choć SMA kojarzony jest głównie z małymi dziećmi, to warto wiedzieć, że chorują na niego także nastolatki i osoby dorosłe. Stanowią one co najmniej połowę wszystkich chorych - przypomina Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych/ fot. Freepik
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1000 osób. Sierpień tradycyjnie upływa jako miesiąc świadomości rdzeniowego zaniku mięśni.
- Nasze oczekiwania są takie, że w przyszłości będziemy mogli usiąść z pacjentem lub opiekunem i powiedzieć mu, że są dostępne trzy terapie na rdzeniowy zanik mięśni - mówi prof. Barbara Steinborn/ fot. Freepik
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.
- Osobę z diagnozą SM powinno się od razu kierować na rehabilitację dedykowaną SM. Taka osoba powinna również otrzymać odpowiednią farmakoterapię - mówi Tomasz Połeć
30 maja przypada Światowy Dzień Stwardnienia Rozsianego. Z tej okazji rozmawiamy z Tomaszem Połciem, przewodniczącym Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego o tym, jak aktualnie wygląda sytuacja osób żyjących z SM w Polsce, także jak przełamać stereotypy, które narosły wokół tej choroby oraz jakie są marzenia i nadzieje pacjentów.
- Na chwilę obecną mogę powiedzieć, że zatrzymaliśmy postęp choroby, a Zuzia rozwija się bardzo dobrze - mówi mama Zuzi.
Siedmioletnia Zuzia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Pięć lat temu wyemigrowała, wraz z rodzicami, do Francji, gdzie była możliwość rozpoczęcia leczenia farmakologicznego. Obecnie dziewczynka przyjmuje innowacyjny doustny lek na SMA, nierefundowany w Polsce. Chcielibyśmy wrócić do domu, być bliżej naszej rodziny i przyjaciół, których zostawiliśmy w Polsce, jednak dopóki lek, który otrzymuje Zuzia nie będzie refundowany w naszym kraju, nie mamy wyboru i zostajemy we Francji. Choć jest nam tu dobrze, to czujemy się osamotnieni i tęsknimy – mówi Magdalena Jaśko, mama Zuzi.
