Od decyzji o refundacji leczenia pacjentów chorych na rdzeniowy zanim mięśni (SMA) nusinersenem (spinrazą) minął już rok. Pierwszą dawkę leku podano 27 lutego 2019 roku. Z tej okazji Fundacja SMA, zrzeszająca środowisko pacjenckie i bardzo aktywnie zabiegająca o wprowadzenie w Polsce programu leczenia spinrazą zorganizowała niedawno konferencję prasową. Była to okazja do podsumowania działań podejmowanych na przestrzeni ostatniego roku.

Droga do refundacji spinrazy

Zresztą – co warto podkreślić z całą mocą – ranga tego wydarzenia jest znaczna. Terapia nusinersenem dała olbrzymią nadzieję chorym na to, że wdrożone wcześnie leczenie pozwoli im wieść w miarę normalne życie.

Wcześniej choroba odbierała sprawność, powodowała niewydolność oddechową, konieczność wdrażania terapii żywieniowej, poruszania się na wózku. Kiedy więc kilka lat temu zaczęły się zaawansowane prace nad spinrazą, w chorych, ich bliskich obudziła się nadzieja.

Wreszcie chorzy, również ci w Polsce – zaczęli z tego przełomowego leku korzystać. Preparat wciąż jednak nie był refundowany, co zamykało drogę do niego dla wielu chorych. Tę barierę udało się pokonać rok temu.

Spinraza (nusinersen) – mamy to!

Dzięki zaangażowaniu lekarzy, pacjentów, ich bliskich, organizacji zrzeszających środowiska pacjenckie oraz przychylności Ministerstwa Zdrowia, udało się lek uczynić dostępnym dla chorych w Polsce.

Dla osób zmagających się z rdzeniowym zanikiem mięśni to był przełom. Entuazjazm dało się wyczuć choćby w atmosferze panującej podczas Weekendu ze SMA-kiem. Corocznego wydarzenia, podczas którego spotykają się w jednym miejscu środowisko pacjentów chorujących na SMA, ich bliskich i lekarzy zajmujących się na co dzień rdzeniowym zanikiem mięśni.

60% chorych zakwalifikowano do leczenia nusinersenem

Jak wynika z najświeższych statystyk, u progu 2020 roku do leczenia udało się zakwalifikować około 500 osób. To mniej więcej 60% wszystkich  chorujących w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

– Ponad 90 proc. noworodków otrzymuje już lek. To oznacza, że one nigdy nie będą miały objawów, jeżeli lek ten będzie cały czas podawany – przyznał minister zdrowia Łukasz Szumowski. To jeden z niewielu leków, który pozwala uniknąć choroby, a nie leczyć jej skutki – dodał.

Im szybciej tym lepiej

Dlaczego szybkie podanie leku ma kluczowe znaczenie? Wyjaśniła to prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca PTND, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUM.:

– 25 noworodków przyjęło lek. U wszystkich niemowląt zaobserwowano poprawę czynności ruchowych. Okres obserwacji w chwili przeprowadzenia analizy wynosił 25,6 miesiąca czyli powyżej dwóch lat. Wszystkie niemowlęta, u których rozwinęłaby się najcięższą postać SMA 1 osiągnęły oczekiwane dla ich wieku kamienie milowe rozwoju ruchowego. Zdolność samodzielnego chodzenia w typowym okresie osiągnęło 88 proc. Natomiast zdolność siadania, nieosiągalną dla pacjentów w naturalnym przebiegu SMA typu 1 – 100 proc. – wyjaśniała.

Najlepiej zacząć leczyć, zanim wystąpią objawy

Co wybrzmiało podczas konferencji kilkukrotnie, im szybciej od diagnozy wprowadzi się leczenie, tym lepsze będą efekty.

Najlepsze, gdy lek zostanie podany jeszcze przed wystąpieniem objawów. Ilustruje to przykład 4-letniej dziewczynki obecnej podczas konferencji. Zdiagnozowano u niej najcięższą postać SMA. Dzięki błyskawicznej reakcji i zaangażowaniu wielu osób lek podano jej w Rzymie w dziesiątej dobie życia. Dziś Helenka jest aktywną 4-latką, nie różniącą się od swoich zdrowych rówieśników. Wszystko dzięki nusinersenowi.

Fundacja SMA: Pora na badania przesiewowe

Dlatego teraz, gdy terapia jest już dostępna dla pacjentów w Polsce, Fundacja SMA rozpoczęła zabiegi o wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, które pozwoliłyby na jak najwcześniejsze wykrycie choroby i umożliwiły jak najszybszą reakcję na nią.

W Polsce najwcześniej spinrazę podano w ośrodku w Rzeszowie w drugiej dobie po urodzeniu dziecka.

– Priorytetem dla fundacji jest wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. Chodzi o to, by móc rozpocząć leczenie, zanim u dziecka pojawią się pierwsze objawy choroby – przekonywał Paweł Pedrycz, pełniący obowiązki prezesa Fundacji SMA.

Jakość opieki

Nusinersen uczynił rdzeniowy zanik mięśni chorobą przewlekłą. Zdaniem wielu specjalistów opieka nad pacjentem powinna ewoluować w stronę tzw. opieki skoordynowanej. Innymi słowy obejmowania chorych opieką żywieniową, ortopedyczną, fizjoterapeutyczną czy pulmonologiczną, nad którą będzie czuwać koordynator – neurolog lub neurolog dziecięcy. Taki model opieki nad chorym na SMA widzi prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

System “się dociera”

Po roku od decyzji o refundacji leczenia nusinersenem, program lekowy “się dociera”.

– System działa coraz lepiej. Cieszymy się też że długotrwałe pobyty w szpitalu zastępują krótsze. To szczególnie istotne w przypadku pacjentów korzystających ze wspomagania oddechu – oceniali przedstawiciele Fundacji SMA.

– Program lekowy był zupełnie nowym dla nas doświadczeniem Został bardzo szybko wdrożony. Podziękowania należą się lekarzom z ośrodków, którzy zaangażowali się w jego uruchomienie. Dziś mamy 25 ośrodków które prowadzą leczenie spinrazą – oceniła dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami Narodowego Funduszu Zdrowia Iwona Kasprzak.

– Ten sukces ma wielu rodziców. Pracowało na niego bardzo wiele osób: z Ministerstwa Zdrowia, NFZ, rzecznik praw pacjenta, rodziny osób z SMA – wymieniała prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, podkreślając jednocześnie, że na początku nie udało się uniknąć obaw i problemów.

– Historia SMA się na naszych oczach rozwija – powiedziała. Anna Kostera-Pruszczyk podkreśliła również, że na to, że program leczenia nusinersenem działa i jest w pełni refundowany, wpływ miało szereg niezależnych czynników. Wymieniła wśród nich: aktywność środowiska pacjenckiego, energię lekarzy, którzy poczuli, że mogą wspomóc pacjentów, którym do tej pory nie można było zaoferować leczenia oraz przychylność płatnika oraz klimat stworzony wokół leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zaszczepiony przez media w opinii społecznej.

– To wszystko sprawia, że dziś wspólnie się cieszymy – podsumowała.