Partnerzy portalu:
Czwartek: 20 czerwca 2024

- Na chwilę obecną mogę powiedzieć, że zatrzymaliśmy postęp choroby, a Zuzia rozwija się bardzo dobrze - mówi mama Zuzi.

Monika Rydlewska

SMA: w oczekiwaniu na refundację

Siedmioletnia Zuzia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Pięć lat temu wyemigrowała, wraz z rodzicami, do Francji, gdzie była możliwość rozpoczęcia leczenia farmakologicznego. Obecnie dziewczynka przyjmuje innowacyjny doustny lek na SMA, nierefundowany w Polsce. Chcielibyśmy wrócić do domu, być bliżej naszej rodziny i przyjaciół, których zostawiliśmy w Polsce, jednak dopóki lek, który otrzymuje Zuzia nie będzie refundowany w naszym kraju, nie mamy wyboru i zostajemy we Francji. Choć jest nam tu dobrze, to czujemy się osamotnieni i tęsknimy – mówi Magdalena Jaśko, mama Zuzi.

Zuzia chodzi we Francji do szkoły. Jak się w niej odnajduje?

Córka chodzi obecnie do pierwszej klasy szkoły podstawowej, w której odnajduje się świetnie. Zuzia jest bardzo kontaktowa, uwielbia towarzystwo rówieśników i jest niezwykle serdeczna. Ma przy tym olbrzymi temperament, jest charakterna, silna psychicznie i lubi dominować. Interesuje się wieloma rzeczami i różnymi tematami. Śmiejemy się, że zagada każdego i że wszędzie jej pełno.
Kiedy u Zuzi została postawiona diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni?
Nasza historia z SMA zaczęła się jak większość takich historii. Córka urodziła się z pozoru zupełnie zdrowa, dostała 10 punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało, że w przyszłości będzie miała jakiekolwiek problemy zdrowotne. Jednak po kilku miesiącach zauważyliśmy, że Zuzia jest bardzo słaba – nie siedziała, nie raczkowała, jedynie turlała się. Lekarz pediatra  i rehabilitant rozpoznali obniżone napięcie mięśniowe i przez jakiś czas żyliśmy w przekonaniu, że to jest właściwy problem. Jednak Zuzia robiła się coraz słabsza, więc udaliśmy się do neurologa, który od razu powiedział, że nie wygląda to dobrze i konieczna jest poszerzona diagnostyka. Przestrzegał mnie przed sprawdzaniem czegokolwiek w Internecie i to wzbudziło mój olbrzymi niepokój. Ostateczna diagnoza – SMA 1 – została postawiona w 2015 roku tuż przed pierwszymi urodzinami Zuzi, w Górnośląskim Centrum Zdrowia w Katowicach. Zostaliśmy postawieni przed faktem, że jedyne, co możemy zrobić to rehabilitować córkę.

Jak zareagowaliście Państwo na diagnozę, gdzie szukaliście pomocy?

Dzień, w którym dostaliśmy diagnozę, pamiętam bardzo dobrze, ale ciężko jest opisać tamte uczucia. Było to niedowierzanie, pomieszane ze strachem i rozgoryczeniem. Dla rodzica wiadomość, że jego dziecko jest chore i nie ma możliwości leczenia farmakologicznego, jest straszna. Zaczęliśmy intensywnie rehabilitować Zuzię, ale też szukaliśmy wszelkich możliwych informacji. Trafiliśmy na Fundację SMA i dzięki jej pomocy udało się nam zorganizować wyjazd do Francji, gdzie w 2017 roku Zuzia rozpoczęła leczenie. Zostawiliśmy wszystko w Polsce, pracę, rodzinę, przyjaciół i skupiliśmy się na leczeniu córki za granicą.

Jakie leczenie otrzymała Zuzia we Francji i jakie były jego efekty?

Najpierw córka otrzymała lek podawany do kanału kręgowego. Od razu po podaniu tego leku zauważyliśmy dużą poprawę – Zuzia zrobiła się stabilniejsza, dużo mocniejsza, wrócił jej apetyt, zaczęła mniej chorować. Ten lek Zuzia otrzymywała przez ponad dwa lata. Niestety przy podawaniu dwunastej dawki pojawił się – bez wyraźnych przyczyn – problem z wkłuciem dolędźwiowym. W takich przypadkach francuscy lekarze od razu proponują – z uwagi na komfort pacjenta – przejście na leczenie lekiem doustnym. Mieliśmy nieco obaw, bo widzieliśmy, że efekty leczenia lekiem dokanałowym były u Zuzi bardzo dobre, a nie wiedzieliśmy, jakie rezultaty będzie dawał lek doustny, ale zgodziliśmy się. I od sierpnia 2020 roku Zuzia codziennie po śniadaniu przyjmuje lek doustny. To była dobra decyzja, bo córka nie straciła nic ze swojej siły, a na dodatek zauważyliśmy u niej np. lepszą ruchomość rąk. Na chwilę obecną mogę powiedzieć, że zatrzymaliśmy postęp choroby, a Zuzia rozwija się bardzo dobrze.

Czy może Pani porównać oba leki, którymi leczono Zuzię?

Z naszych doświadczeń wynika, że oba leki są skuteczne. Różni je jednak sposób podawania. Na pewno są pacjenci, którzy wolą podawanie leku w szpitalu raz na 4 miesiące, i są też tacy, którzy woleliby mieć lek w domu. Dla nas podawanie leku w domu jest znacznie wygodniejsze, choć trzeba było nauczyć się systematyczności. Nigdy nie zdarzyło się nam zapomnieć o przyjęciu leku, Zuzia sama też o tym pamięta. Lek doustny trzeba przechowywać w lodówce, ale nie jest to żadne utrudnienie. Jesteśmy mobilni, lubimy wyjeżdżać na krótsze i dłuższe wycieczki, i oczywiście musimy pamiętać, żeby zabrać ze sobą lodówkę, ale nie jest to problem.

Jak wygląda Państwa codzienne życie z SMA?

Zuzia chodzi do szkoły, a popołudniami ma rehabilitację, terapię ręki oraz basen. Dodatkowo staramy się z nią ćwiczyć w domu poprzez zabawę oraz poświęcić trochę czasu na pionizację. W weekendy często się wybieramy na różne wycieczki. Nasze życie nie różni się znacznie od życia innych rodzin, po prostu dodatkowo mamy rehabilitację i bardziej uważamy, zwłaszcza teraz w dobie pandemii, żeby Zuzia nie złapała jakiejś infekcji. Bo przy SMA infekcje ciągną się długo i bywają niebezpieczne.

Jakie macie Państwo marzenia?

Chcielibyśmy mieć wybór, czy zostać we Francji czy wrócić do Polski. Obecnie takiego wyboru nie mamy, bo lek doustny nie jest refundowany w Polsce, więc żeby kontynuować leczenie Zuzi jesteśmy we Francji. Ale chcielibyśmy mieszkać bliżej rodziny i przyjaciół, za którymi tęsknimy. We Francji jesteśmy tylko we trójkę, nie ma kto nas odciążyć w opiece nad córką, myślę, że w Polsce byłoby nam łatwiej.

Co chciałaby Pani powiedzieć rodzicom, którzy dopiero dowiadują się, że ich dziecko choruje na SMA?

Przede wszystkim, żeby pamiętali, że w chwili obecnej SMA nie jest wyrokiem ani dla dziecka, ani dla rodziny. Są już dostępne terapie, które naprawdę działają, ratują dzieci i dają szansę na to, by normalnie żyć. Jeśli choroba zostanie wcześnie rozpoznana, to dzięki -szybkiemu rozpoczęciu leczenia, jest możliwe, żeby dziecko rozwijało się normalnie. Naszym wielkim marzeniem jest to, aby wszystkie te terapie były dostępne w Polsce, żeby pacjenci mieli możliwość wyboru terapii, gdy zajdzie taka potrzeba.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe.

Zapisz się do newslettera

Jeśli jesteś zainteresowany otrzymywaniem informacji o nowych publikacjach - zapisz się do naszego newslettera.

Najważniejsze
informacje i porady
w podcastowej pigułce!