Stało się: za kilka tygodni, najprawdopodobniej od kwietnia 2021 roku, rozpoczną się w Polsce  badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Dla wielu rodzin włączenie testów na rdzeniowy zanik mięśni do panelu badań przesiewowych noworodków będzie decyzją na wagę życia i sprawności dzieci.

Kilka dni temu prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji drugi raz pochylił się nad wnioskiem o dołączenie do panelu badań przesiewowych noworodków w Polsce testu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Tym razem wniosek został zaopiniowany pozytywnie.

Czytaj także: AOTMiT: Negatywna opinia w sprawie badań noworodków w kierunku SMA. Dlaczego?

– To kolejny wielki krok w kierunku całkowitego pokonania SMA! – napisała na swojej stronie internetowej Fundacja SMA. 18 lutego minister zdrowia Adam Niedzielski oficjalnie podpisał decyzję o wdrożeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022.

Teraz czas na przetarg na testy, jego rozstrzygnięcie, dostawę i stopniowe wdrażanie programu badań genetycznych noworodków na SMA w poszczególnych województwach. – Jest to ukoronowanie kilku lat wspólnych starań Fundacji SMA, klinicystów, epidemiologów, specjalistów w dziedzinie biologii i badań przesiewowych, a także ekspertów systemowych, parlamentarzystów, pracowników Ministerstwa Zdrowia, mediów oraz całej polskiej Społeczności SMA – napisała Fundacja SMA.

Etapy wdrażania badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA  dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski omówił podczas konferencji prasowej „Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce”, którą 18 lutego zorganizowała Fundacja SMA.

Czytaj także: Kacper Ruciński: Świat zmierza do tego, że SMA przestanie być problemem zdrowotnym i społecznym

Wdrażanie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA – szczegóły

Podpisanie przez ministra zdrowia decyzji o wdrożeniu skriningu noworodków w kierunku SMA otworzyło drogę do dalszych prac formalnych – między innymi zorganizowania europejskiego przetargu na dostawę zestawów diagnostycznych, które pozwolą na przebadanie 141 tysięcy próbek w 2021 roku (nieco ponad 40 procent populacji) i 274 tysiące próbek w roku 2022.

Co o badaniach przesiewowych w kierunku SMA powinni wiedzieć rodzice?

Od dzieci nie będzie pobierana dodatkowa próbka krwi.

Badanie zostanie przeprowadzone z tej samej próbki, z której będą się odbywać rutynowe badania przesiewowe. Próbki do badania są pobierane w 3-4 dobie życia. Z każdego oddziału noworodkowego w Polsce odbiera je kurier. Formalnym przygotowaniem próbek zajmie się Zakład Badań Przesiewowych. Testy w kierunku SMA będzie natomiast przeprowadzał Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka – tłumaczy dr Mariusz Ołtarzewski. Próbki przejdą dwa testy.

– Oceniamy, że czas wykonania badania od wejścia próbki o laboratorium zmieści się w 7 dniach, bo wymaga to praktycznie wykonania tych dwóch tekstów i trzeciego – potwierdzającego. Szybciej się nie da. W rezultacie, w ciągu 14 dni od urodzenia mniej więcej 90% dzieci będzie miało już wynik. Opóźnienia wynikają z dnia urodzenia (np. weekend wydłuża automatycznie czas badania) – wyjaśnia dr Mariusz Ołtarzewski.

W dalszej procedurze na szybkość wdrożenia leczenia będzie miała wpływ sprawność pracy komisji kwalifikującej pacjentów do leczenia nusinersenem.

Kiedy rozpocznie się tak naprawdę testowanie noworodków w kierunku SMA?

– Mały pilotaż w dwóch oddziałach zaczęliśmy już. Teraz czeka nas postępowanie przetargowe i zakup testów. Nie można ich kupić w takiej ilości z wolnej ręki. Licząc że te wszystkie procedury pójdą sprawnie, sądzę że potrwają do końca marca, może początku kwietnia – szacuje dr Ołtarzewski.

– Dołożymy starań, żeby wszystko się stało jak najszybciej. Realnie będziemy zaczynali na początku kwietnia – dodał.

Testy w kierunku SMA u noworodków w ramach badań przesiewowych będą wdrażane sukcesywnie. Do końca 2021 roku – mają objąć 10 województw:

  • mazowieckie
  • lubelskie
  • łódzkie
  • podlaskie
  • warmińsko-mazurskie
  • zachodniopomorskie
  • pomorskie
  • kujawsko-pomorskie
  • lubuskie
  • wielkopolskie.

Przed końcem 2022 roku rozszerzony o test na SMA program badań przesiewowych ma objąć cały kraj.

Niemowlęta, które otrzymają pozytywny wynik badania genetycznego, bezzwłocznie trafią do programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, tak aby przy użyciu nowoczesnych leków skutecznie zapobiec wystąpieniu objawów SMA.

– Dzięki temu każdego roku przed ciężką chorobą zostanie w Polsce uratowanych co najmniej 50 dzieci – podsumowuje Fundacja SMA.

Czytaj także: Dr Maria Jędrzejowska o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.