Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym powodujące słabnięcie mięśni ciała i ich stopniowy zanik – to istota rdzeniowego zaniku mięśni, postępującej genetycznej choroby.
Charakterystyka ogólna SMA
SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni to grupa chorób nerwowo-mięśniowych uwarunkowana genetycznie. Istotą SMA jest niedobór białka zwanego SMN. Jest ono niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronu ruchowego. U osoby chorej na rdzeniowy zanik mięśni komórki nerwowe, które odpowiadają za pracę mięśni w rdzeniu kręgowym, obumierają. W konsekwencji dochodzi do osłabienia mięśni i ich zaniku. SMA może rozpocząć się w każdym okresie życia – nawet w okresie płodowym. Choroba dotyka w takim samym stopniu mężczyzn jak i kobiety.
Typy SMA
Choroba dzieli się na cztery typy – w zależności od wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy oraz od stopnia ich nasilenia. U niemowląt i małych dzieci wszelkie objawy pojawiają się nagle. W tym wypadku choroba ma dość agresywny przebieg. Stan chorych dzieci szybko się pogarsza. U osób starszych choroba zwykle przebiega łagodniej. Bez względu na wiek, chory zawsze stopniowo słabnie, a później traci możliwość samodzielnego poruszania się. Typ SMA dla każdego chorego określa neurolog.
Typ pierwszy
Inaczej nazywany postacią ostrą bądź chorobą Werdniga-Hoffmanna. Objawy osłabienia mięśni pojawiają się najczęściej już na początku, w pierwszych tygodniach bądź miesiącach życia dziecka. Niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie unieść główki ani poruszać kończynami. Dodatkowo jego krzyk bądź płacz jest osłabiony, tak samo jak oddech. Również łatwo męczy się przy ssaniu i połykaniu pokarmu. Takie dziecko nigdy nie będzie w stanie samodzielnie usiąść bez podparcia. Aby mogło przeżyć, wymaga szczególnej, wysoko wyspecjalizowanej opieki. Śmiertelność w tej grupie chorych jest dość wysoka.
Typ drugi
Jest nazywany postacią pośrednią. Początkowo dziecko rozwija się prawidłowo, samodzielnie siada, ale nigdy nie stanie na nogach ani nie będzie chodzić. Objawy pojawiają się po pierwszym półroczu życia. Pojawia się drżenie paluszków, osłabienie, przykurcze. U takich dzieci choroba również postępuje szybko, ale śmiertelność jest znacznie niższa niż w pierwszej grupie.
Typ trzeci
Inaczej postać łagodna bądź choroba Kugelberga-Welandera. Pierwsze objawy można zaobserwować już po 12 miesiącach życia. Dziecko siada i próbuje samodzielnie wstać. Ma co prawda kłopoty z chodzeniem i wchodzeniem po schodach, ale jest w stanie postawić kilka kroków zanim nastąpi osłabienie mięśni. Może występować przerost łydek, drgania mięśni. Osoby z tym typem SMA prowadzą zwykle w miarę niezależne życie.
Typ czwarty
Ta postać dotyczy dorosłej osoby. Choroba rozpoczyna się w wieku ok. 30 lat. Jej objawy są dyskretne i wolno postępują. Można do nich zaliczyć np. trudności z bieganiem, wchodzeniem po schodach. Jest to najłagodniejsza postać ze wszystkich. Zwykle przejawia się jedynie niedowładem nóg.
Czytaj również:
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy i diagnostyka
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – leczenie
Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.
