Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – leczenie

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ma charakter objawowy. Leki i stosowane w przebiegu choroby terapie mają za zadanie poprawienie komfortu i jakości życia chorego.

SMA jest chorobą genetyczną, więc nie jest możliwe jej całkowite wyleczenie. Stosowane przy rdzeniowym zaniku mięśni terapie mają na celu jak najdłużej utrzymać u chorych zdolność samodzielnego poruszania się, zapobiegać przykurczom oraz skrzywieniom kręgosłupa.

Podstawą w leczeniu osób chorych na SMA jest właściwa opieka, dzięki której choroba przebiega znacznie wolniej. Wskazane jest koordynowanie leczenia przez neurologa.

Rehabilitacja

Powinna odpowiadać stanowi pacjenta. Zabiegi służą poprawieniu ruchomości stawów, poprawieniu postawy ciała. Mogą również zniwelować ból, spowolnić osłabienie i atrofię mięśni. W terapii wykorzystuje się ćwiczenia ogólnorozwojowe, masaż i fizykoterapię.

Ortopedia

Chory na rdzeniowy zanik mięśni powinien być również pod opieką lekarza ortopedy. Tego rodzaju opieka ma na celu przeciwdziałanie rozwijaniu się wad kręgosłupa i kończyn, które często występują w przebiegu SMA. W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni wykorzystuje się sprzęt wspomagający, taki jak wózki inwalidzkie, ortezy kończyn.

Wentylacja domowa

W cięższych postaciach SMA niezbędna jest opieka anestezjologa, który będzie monitorował funkcje oddechowe.

Rdzeniowy zanik mięśni ma charakter postępujący. Oznacza to, że mimo najlepszej, najbardziej profesjonalnej i troskliwej opieki nie uda się wyeliminować takich dolegliwości jak deformacje klatki piersiowej, osłabienie mięśni oddechowych, powodujące hipowentylację. Chorzy mają też zaburzony odruch kaszlu, co przekłada się na niewystarczające oczyszczanie dróg oddechowych. W pewnym momencie konieczne może się okazać wspomaganie oddechu chorego za pomocą respiratora. Dotknięte SMA dzieci mogą być wspomagane oddechowo za pośrednictwem specjalnych masek lub oddychać przez rurkę tracheostomijną.

Żywienie dojelitowe

Jednym ze standardów opieki nad chorym na rdzeniowy zanik mięśni jest opieka lekarza dietetyka. Z jednej strony ma ona na celu dostosowanie diety chorego do trybu życia, a w przypadku konieczności, zapobieganie skutkom osłabienia mięśni jamy ustnej i przełyku. W przebiegu choroby konieczne może okazać się wprowadzenie żywienia dojelitowego.

Farmakologia

Zidentyfikowanie w latach 90. genu odpowiedzialnego za SMA otworzyło drogę do poszukiwania leku na to schorzenie.

Kilka badanych substancji dotarło do etapu badań klinicznych. W grudniu 2016 r. pierwsza z nich, nusinersen (Spinraza), została dopuszczona do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w USA. Od czerwca 2017 r. nusinersen jest też dopuszczony do leczenia SMA na obszarze całej Unii Europejskiej. Od początku roku 2019 spinraza znalazła się na liście leków refundowanych ogłoszonej przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Nusinersen podawany jest przez wkłucie lędźwiowe, czyli wprowadzenie igły w dolną część kręgosłupa. Jest to lek zwiększający ilość SMN, co zapobiega obumieraniu neuronów i przywraca ich funkcjonowanie.

 

Czytaj również:

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – charakterystyka choroby
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy i diagnostyka