Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych. Czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

• Dysfunkcje opuszkowe pogarszają jakość życia
• Pozytywne efekty leczenia doustnego potwierdzają pacjenci
• Rola rdzenia przedłużonego w ośrodkowym układzie nerwowym

Rola rdzenia przedłużonego w ośrodkowym układzie nerwowym

Funkcje opuszkowe to funkcje, za które odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe:

• nerw językowo-gardłowy,
• błędny
• nerw podjęzykowy.

Rdzeń przedłużony jest niezwykle ważnym funkcjonalnie elementem ośrodkowego układu nerwowego, łączącym mózg z rdzeniem przedłużonym, w którym znajduje się m.in. ośrodek oddychania. Zlokalizowane są w nim również neurony ruchowe nerwów opuszkowych. A ich stopniowe zanikanie w wyniku SMA prowadzi do dysfunkcji opuszkowych. Objawiają się one:

• osłabieniem mięśni szyi, szczęki i twarzy;
• niewyraźną mową,
• brakiem modulacji głosu i trudnościami z wymawianiem spółgłosek;
• problemami z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami.

Dysfunkcje opuszkowe pogarszają jakość życia

Jak często występują dysfunkcje opuszkowe u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni? W analizie rejestru chorych z SMA, przeprowadzonej przez holenderskich neurologów wskazano, że:

• 27% chorych zgłaszało osłabienie głosu,
• 34% – zaburzenia funkcji szczęk,
• 44% – zmęczenie podczas żucia pokarmów,
• 56% – zachłyśnięcia (które są jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów dysfunkcji opuszkowych, bo mogą prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc).

Podczas kongresu World Muscle Society (WMS), który odbywał się w październiku w Halifaxie w Kanadzie, przedstawiono wyniki badania ankietowego, przeprowadzonego wśród pacjentów z SMA (nastolatków w wieku 12-17 oraz dorosłych chorych z typem SMA 2 lub 3) oraz opiekunów dzieci w wieku 4-11 lat, także z SMA 2 lub 3, na temat ich doświadczeń z chorobą. Celem ankiety było sprawdzenie na ile zaburzenia funkcji opuszkowych przekładają się na jakość życia osób chorych i ich opiekunów. Okazało się, że dla pacjentów najbardziej kłopotliwe jest utrudnione oczyszczanie dróg oddechowych związane ze słabym odkasływaniem, co najczęściej przekładało się na zakłócenia snu, a także konieczność długiego żucia pokarmów przed przełknięciem każdego kęsa. Osobną ankietowaną grupę w tym badaniu stanowili lekarze. W ich opinii najistotniejszymi objawami dysfunkcji opuszkowych były bezdech senny i zachłystywanie się – są to objawy, grożące najpoważniejszymi konsekwencjami dla pacjentów.

Pozytywne efekty leczenia doustnego potwierdzają pacjenci

Lekiem o udokumentowanym wynikami badań klinicznych wpływie na poprawę funkcji opuszkowych jest przyjmowany doustnie risdiplam. Potwierdzają to subiektywne doświadczenia pacjentów, którzy otrzymują ten lek.

– Pierwsze efekty leczenia zauważyłem już po 2 tygodniach stosowania risdiplamu. Główną korzyścią, jaką dostrzegam jest lepszy oddech. Mogę głębiej oddychać, mam silniejszy głos, mówię wyraźniej, i potwierdza to wiele osób, z którymi regularnie rozmawiam przez telefon. Przed rozpoczęciem leczenia ciężko było mnie zrozumieć. Nie mam już też takiego problemu z przełykaniem kęsów pokarmu i dzięki temu więcej jem. A wiadomo, że lepiej dotleniony i lepiej odżywiony organizm funkcjonuje sprawniej – mówi 31-letni Erwin chorujący na SMA1.

– Poprawę dostrzegłam bardzo szybko, bo już po około tygodniu przyjmowania leku doustnego. Zarówno ja sama, jak i osoby z boku, zauważyły, że lepiej trzymam głowę. A także wyraźniej i głośniej mówię – dodaje Marta z SMA typu 2.

Choć te korzyści mogą wydawać się błahe, dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich bliskich – są niezwykle ważne. Ponieważ zasadniczo zmieniają ich komfort życia i pozwalają na realizację wielu planów rodzinnych lub zawodowych, które inaczej byłyby niemożliwe lub trudne do zrealizowania.

KOMENTARZ

prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, badaczka w badaniu FIREFISH:

Badaniem klinicznym risdiplamu, w którym jednym z punktów końcowych były funkcje opuszkowe, jest badanie FIREFISH. W tym roku zaprezentowaliśmy wyniki trzyletniej obserwacji pacjentów uczestniczących w tej próbie klinicznej. W badaniu FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w momencie kwalifikacji były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w testach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1 czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci te już w pierwszym-drugim roku życia tracą zdolność połykania i muszą być odżywiane za pomocą sondy.

“To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby”

Tymczasem w badaniu FIREFISH po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 95% dzieci zachowało zdolność połykania. A 76% z nich było odżywianych wyłącznie doustnie. Po dwóch latach badanie FIREFISH przeszło w tzw. fazę przedłużoną i aktualne wyniki uzyskane po 36 miesiącach terapii doustnej pokazują, że wszystkie dzieci, które po 2 latach miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby.

Podobnie było w badaniu klinicznym RAINBOWFISH z udziałem najmłodszych dzieci, u których badania genetyczne wykazały chorobę, ale nie zdążyły się jeszcze u nich rozwinąć jej objawy. Wszystkie

7 niemowląt uczestniczących w tej próbie klinicznej i otrzymujących risdiplam, zachowało zdolność połykania i mogło być karmionych wyłącznie doustnie.

Co ważne, w żadnym z badań klinicznych risdiplamu nie stwierdzono poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem. Leczenie doustne jest zatem skuteczne, także w kontekście utrzymania funkcji opuszkowych, jak i ma korzystny profil bezpieczeństwa. Cieszymy się, że od września 2022 ta terapia jest refundowana i dostępna dla pacjentów w Polsce, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do stosowania leku dokanałowego. Daje to szansę na objęcie leczeniem znacznie szerszej grupy osób chorych na SMA niż było to wcześniej możliwe.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.