Prawidłowe rozpoznanie postaci pierwotnie postępującej SM pozwala na skuteczne leczenie

Stwardnienie rozsiane ma różne postaci – jedną z nich jest postać pierwotnie postępująca, która dotyka około 10% osób z SM. W chorobach neurologicznych czas do postawienia właściwej diagnozy jest niezwykle ważny, bo warunkuje rozpoczęcie leczenia.

• Typy stwardnienia rozsianego (SM)
• Niedowład kończyn dolnych
• Zaburzenia móżdżkowe
• Kryteria kwalifikacji do leczenia okrelizumabem w programie lekowym

W postaci pierwotnie postępującej SM jest to tym ważniejsze, że narastanie choroby i niepełnosprawności postępuje w sposób ciągły. Nie ma okresu wolnego od objawów. Zdecydowanie najczęstszym objawem postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego jest niedowład (osłabienie) kończyn dolnych. W praktyce oznacza to trudności z chodzeniem. Nierzadko towarzyszą im bóle w dolnym odcinku kręgosłupa i zaburzenia równowagi.

– Ważne, aby jak najszybciej prawidłowo rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego. Wówczas możemy zaproponować pacjentowi skuteczne w tej postaci leczenie, które może zahamować postęp niepełnosprawności. A lek jest najbardziej skuteczny – co zostało udowodnione w badaniach klinicznych – w początkowym stadium choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego
w Białymstoku, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Typy stwardnienia rozsianego (SM)

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, z którą żyje około 45-50 tys. osób w Polsce. Neurolodzy wyróżniają trzy główne fenotypy SM.

• Najczęstszym fenotypem (występującym u około 85% pacjentów w momencie rozpoznania) jest postać rzutowo-remisyjna. Po pewnym czasie trwania choroby u niektórych pacjentów ta postać przechodzi w postać wtórnie postępującą.
• Około 10% pacjentów z grupy wszystkich osób chorujących na SM stanowią chorzy na postać pierwotnie postępującą (PPMS). Biorąc pod uwagę całkowitą liczbę osób chorujących na SM w Polsce, należy wnioskować, że na postać pierwotnie postępującą choruje około 4,5-5 tys. pacjentów.

– Postać ta charakteryzuje się tym, że od początku trwania choroby następuje stopniowe narastanie niepełnosprawności. Nie ma w tej postaci, tak jak w przypadku formy rzutowo-remisyjnej, występowania nagłych zaostrzeń, określanych mianem rzutów choroby. Tutaj stan pacjenta stopniowo, ale systematycznie pogarsza się. Choroba ta jest rozpoznawana zazwyczaj w wieku nieco późniejszym niż najczęstsza postać rzutowo-remisyjna, bo około 40. roku życia. Zachorowalność na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest bardzo zbliżona wśród mężczyzn i kobiet. Nie ma tutaj tak bardzo wyraźnej przewagi liczebnej kobiet, jak w postaci rzutowo-remisyjnej – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska.

Charakterystyczne objawy

Stwardnienie rozsiane jest schorzeniem bardzo heterogennym, nazywanym chorobą o stu, a nawet tysiącu twarzy. Objawy każdej postaci SM mogą być bardzo różnorodne. Jednak statystycznie najczęściej w postaci pierwotnie postępującej występuje narastający niedowład kończyn, głównie dolnych.

Niedowład kończyn dolnych

Neurolodzy określają go terminem – parapareza spastyczna. Osłabienie i niedowład mogą dotyczyć równomiernie obu nóg. Jednak może być też tak, że jedna kończyna jest słabsza od drugiej. Parapareza dotyczy aż 83% pacjentów z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego.

– W praktyce parapareza objawia się trudnościami w chodzeniu, które zauważa pacjent lub osoby z jego otoczenia. Nieprawidłowy chód wiąże się z nieprawidłowym obciążaniem kręgosłupa podczas chodzenia. Dochodzi do przeciążenia i nasilenia zmian zwyrodnieniowych w dolnym odcinku kręgosłupa. Dlatego pacjenci często skarżą się na ból w tym miejscu. Wielokrotnie zdarzało mi się widzieć takich chorych na PPMS, którzy byli przez lata leczeni na chorobę zwyrodnieniową kręgosłupa lub na dyskopatię. Niektórzy z nich zostali nawet zoperowani – mówi prof. Alina Kułakowska.

Zaburzenia móżdżkowe

Zdarza się, że niedowład w przebiegu postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego dotyczy kończyn górnych lub jednej kończyny górnej. Drugim co do częstości objawem PPMS, po niedowładach kończyn, są zaburzenia móżdżkowe (występujące u 8% pacjentów). Chodzi o  zaburzenia równowagi, niezborność, niezgrabność ruchów. U 6% chorych występuje hemipareza czyli niedowład połowiczy, objawiająca się niemożnością wykonania ruchów kończyn górnych i dolnych po jednej stronie ciała.

U części chorych na PPMS pojawiają się również problemy ze zwieraczami czyli z oddawaniem moczu, rzadziej stolca. A także problemy z potencją w przypadku mężczyzn. Natomiast zapalenie nerwu wzrokowego i zaburzenia widzenia, które są bardzo częste w postaci rzutowo-remisyjnej SM, w postaci pierwotnie postępującej występują sporadycznie.

Trzeba przyspieszyć rozpoznawanie

– Ścieżka diagnostyczna pacjentów chorujących na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest zbyt długa. Dwa lata temu ukazała się publikacja dotycząca polskich pacjentów chorujących na PPMS. Wynika z niej, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby do momentu postawienia diagnozy mija średnio 4-5 lat. Są to lata stracone dla pacjenta. Ponieważ dopóki nie ma diagnozy, nie można włączyć skutecznego leczenia. To opóźnienie w diagnozie wynika z niewystarczającej świadomości na temat stwardnienia rozsianego. A zwłaszcza tej rzadkiej postaci, jaką jest postać pierwotnie postępująca, zarówno wśród samych pacjentów, jak i lekarzy rodzinnych, do których zwykle trafiają pacjenci ze swoimi dolegliwościami.

Lekarze rodzinni nie zawsze pamiętają, że taka choroba istnieje i nieraz mija sporo czasu zanim skierują pacjenta do poradni neurologicznej. Wśród neurologów wiedza na temat różnych postaci stwardnienia rozsianego jest z reguły optymalna. Dlatego po kontakcie z neurologiem zwykle udaje się zdiagnozować chorobę już dosyć sprawnie. Jako neurolodzy dysponujemy kryteriami diagnostycznymi, które jednoznacznie mówią, kiedy możemy rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego – podkreśla prof. Alina Kułakowska.

Ekspertka zaznacza, że na zbyt rzadkie rozpoznawanie PPMS mógł mieć wpływ także fakt, że do roku 2019 nie było w Polsce dostępnego leku na tę postać stwardnienia rozsianego.

– Bywało tak, że gdy neurolog wahał się, czy u pacjenta z SM występuje postać pierwotnie postępująca czy rzutowo-remisyjna, rozpoznawał rzutowo-remisyjną. Bo na tę postać mógł pacjentowi zaproponować leczenie. Teraz sytuacja się zmieniła. Od listopada 2019 roku mamy refundowany, skuteczny lek w tej postaci choroby i powinniśmy dążyć do tego, aby postać pierwotnie postępująca SM była rozpoznawana prawidłowo i jak najszybciej. Zdarzają się też sytuacje, kiedy trzeba wcześniej postawioną diagnozę postaci rzutowo-remisyjnej stwardnienia rozsianego zweryfikować i zmienić rozpoznanie na postać pierwotnie postępującą – mówi prof. Alina Kułakowska.

Leczenie w programie lekowym

Refundowany od roku 2019 lek, który korzystnie wpływa na przebieg pierwotnie postępującej postaci SM to okrelizumab.

– Jest to przeciwciało monoklonalne, oddziałujące na limfocyty B. Czyli podtyp krwinek białych, uczestniczących w patogenezie stwardnienia rozsianego. Leczenie jest wygodne dla pacjentów, ponieważ lek jest podawany co pół roku we wlewie dożylnym. Najistotniejsze jest to, że okrelizumab wyraźnie spowalnia narastanie niepełnosprawności u większości pacjentów z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego. Lek ten jest dostępny w programie lekowym. Aby zostać zakwalifikowanym do terapii, trzeba spełnić pewne kryteria. Nie wszyscy pacjenci z PPMS te kryteria spełniają. Chodzi o to, że okrelizumab działa najskuteczniej – co  udowodniono w badaniach klinicznych – w początkowym stadium choroby i u pacjentów z tzw. aktywną chorobą . Czyli u takich, u których niepełnosprawność narasta i pojawiają się u nich nowe zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, widoczne w obrazie rezonansu magnetycznego – wyjaśnia prof. Alina Kułakowska.

Kryteria kwalifikacji do leczenia okrelizumabem w programie lekowym

• Wiek powyżej 18 lat;
• Wynik w skali EDDS od 3 do 6,5;
• Czas trwania choroby od pierwszych objawów PPMS: mniej niż 10 lat u pacjentów z wynikiem EDSS
• W chwili kwalifikacji 5 lub mniej oraz mniej niż 15 lat u pacjentów z wynikiem EDSS w chwili kwalifikacji powyżej 5;
• Potwierdzona aktywność zapalna w obrazie rezonansie magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego; czyli przynajmniej jedno ognisko aktywne albo przynajmniej jedno nowe lub powiększające się ognisko w porównaniu do poprzedniego badania MRI.

– Wielu naszych chorych w Polsce otrzymuje już to leczenie. Pacjentów w programie lekowym systematycznie przybywa. Jednak wydaje się, że wiele osób z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego, które mogłyby być skutecznie leczone w tym programie, wciąż jeszcze do niego nie trafiło. Być może nie zostali jeszcze poinformowani o takiej możliwości leczenia lub nie zostali prawidłowo zdiagnozowani. Dlatego staramy się propagować tę wiedzę. Mamy nadzieję, że ci wszyscy pacjenci z PPMS, którzy mogliby odnieść korzyść terapeutyczną z leczenia okrelizumabem w programie lekowym, jak najszybciej zostaną do niego włączeni – podsumowuje prof. Alina Kułakowska.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.