PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć

Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.

Fenyloketonuria to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym, jedna z najczęściej występujących obok mukowiscydozy. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.

– Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień – tłumaczy dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.

Kłopot w tym, że wysokie stężenia fenyloalaniny, powodują jej przenikanie do ośrodkowego układu nerwowego, co zaburza powstawanie neuroprzekaźników. A taka sytuacja jest niebezpieczna dla mózgu, ponieważ uszkadza go i prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej.

– Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu. Natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi specjalistka.

Badania w kierunku występowania fenyloketonurii przeprowadza się u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 z nich.

Co można jeść?

Dieta osoby z fenyloketonurią jest niezwykle restrykcyjna – wymaga wykluczenia większości produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby. Niestety samo wyeliminowanie z jadłospisu produktów z wysoką zawartością białka naturalnego nie wystarczy. Fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to oznacza konieczność uzupełnienia potrzebnych składników odżywczych w inny sposób.

– Ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Na szczęście zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana – mówi dr Agnieszka Chrobot.

Jedno jest pewne. Z uwagi na restrykcyjność diety obowiązującej w PKU, przy jej układaniu i modyfikacjach konieczne jest wsparcie profesjonalisty, a więc lekarza lub /i doświadczonego dietetyka klinicznego.

Codzienne wyzwania

Normalne życie z tą chorobą jest możliwe wymaga jednak wiedzy, przestrzegania zasad i stałej kontroli. Akceptacja tego faktu oraz dobra organizacja codziennego życia sprawia, że choroba nie musi być ograniczeniem. Większość chorych traktuje jednak konieczność stosowania restrykcyjnej diety jak środek do osiągnięcia celu. Dzięki temu mogą realizować to, co daje im prawdziwą satysfakcję.

– Na co dzień w ogóle nie odczuwam tego, że jestem chory. Nie mam żadnych ograniczeń z tego tytułu. Wiem, że muszę mieć ze sobą preparat, że muszę stosować konkretną dietę i po prostu to robię. Choroba jest takim elementem życia, który trzeba tak oswoić, żeby nie przeszkadzał ani w codziennym życiu, ani w realizowaniu pasji – mówi chory na fenyloketonurię Wojtek, którego pasją są wyprawy motocyklowe do krajów byłego ZSRR. Najdłuższa trasa, jaką do tej pory pokonał miała 1000 km i prowadziła przez Litwę i Łotwę. Jazdę na motorze łączy ze swoją drugą pasją jaką jest gra na organach.

– Dzięki podróżowaniu mogę odwiedzać kościoły z zabytkowymi organami. W kieszeń pakuję nuty i gdy tylko mam taką możliwość, spotykam się z lokalnymi organistami, by porozmawiać o historii instrumentu i zagrać krótki recital. Mam wprawdzie niskobiałkową dietę, ale też wysoką motywację, by to nie ona stanowiła centrum mojego funkcjonowania, a jedynie jeden z elementów umożliwiających realizację moich pasji – mówi.

Niestety, eksperci szacują, że nawet 65 proc. dorosłych pacjentów z PKU nie stosuje się do wszystkich zaleceń żywieniowych. To może mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach. Specjaliści Narodowego Centrum Edukacji Żywieniowej ostrzegają, że nieleczona PKU może prowadzić nie tylko do ciężkiego upośledzenia umysłowego, lecz także różnego rodzaju problemów z zachowaniem oraz padaczki.

#Fenymenalni

Osoby zmagające się z tą rzadką chorobą tworzą dość wąską, można powiedzieć wręcz elitarną społeczność. W związku z tym często się znają i wspierają nawzajem. M.in. w ramach specjalnej platformy komunikacyjnej PKU Connect. Wymieniają się tam informacjami. To miejsce, skąd mogą czerpać specjalistyczną, praktyczną wiedzę na temat życia z ich chorobą. Np. przepisy na posiłki odpowiednie dla osób z PKU. Pacjenci, którzy poznali się w wirtualnej rzeczywistości spotykają się także osobiście podczas organizowanych dla nich warsztatów i innych wydarzeń. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.

Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl

Czytaj także: Skala Apgar: za co noworodek dostaje punkty?

Źródła:

1. Tekst powstał na bazie materiałów prasowych przygotowanych z okazji Światowego Dnia Fenyloketonurii, który obchodzony jest 28 czerwca, a także informacji ze strony Narodowego Centrum Edukacji Żywieniowej.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.